进行性肌营养不良原因有基因突变、遗传因素、基因缺失或重复、蛋白质功能异常等。

1.基因突变
这是最主要病因,如DMD基因发生突变,无法合成抗肌萎缩蛋白,导致肌细胞膜稳定性下降,使肌肉细胞在收缩过程中易受损,进而出现肌肉进行性萎缩。
2.遗传因素
该病多为X连锁隐性遗传,男性患者居多,致病基因由母亲携带并遗传给儿子;也存在常染色体显性或隐性遗传方式,家族中有患病者,后代发病风险显著增加。
3.基因缺失或重复
除基因突变外,基因片段的缺失或重复同样影响蛋白正常合成。例如DMD基因部分片段缺失,致使抗肌萎缩蛋白功能异常,破坏肌肉细胞结构。
4.蛋白质功能异常
即使基因未突变,但与肌肉结构和功能相关的蛋白质(如肌聚糖、肌营养不良相关糖蛋白)本身功能异常,也会影响肌肉细胞信号传递,引发肌纤维变性。



