皮肤黄色瘤病是脂质组织细胞和巨噬细胞聚集致皮肤或肌腱出现黄斑片等的皮肤病，分原发（与遗传脂质代谢缺陷有关）和继发（继发于其他疾病血脂异常），有扁平、结节、发疹、腱黄色瘤等表现，靠实验室检血脂、组织病理检查诊断，治疗需治基础病、调生活方式、局部治疗，儿童、孕妇、老年人有不同注意事项。
病因与发病机制
原发性：可能与遗传因素有关，是由于脂质代谢先天缺陷，导致血脂异常，进而使得脂质在皮肤沉积形成黄色瘤。例如某些遗传性脂蛋白代谢缺陷病，如家族性高胆固醇血症，患者体内胆固醇代谢异常，易出现皮肤黄色瘤。
继发性：常继发于其他疾病引起的血脂异常，如糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病综合征等。这些疾病会影响脂质的代谢过程，导致血脂升高，多余的脂质沉积在皮肤组织中引发黄色瘤。
临床表现
不同类型的表现
扁平黄色瘤：常见于眼睑周围，为扁平的黄色斑片，颜色可为淡黄至橘黄色，大小不一，边界清楚。
结节性黄色瘤：表现为圆形或椭圆形的结节，直径可达数厘米，质地较硬，好发于肘、膝、指节等部位。
发疹性黄色瘤：为成批出现的黄色或橘黄色丘疹，周围常有红晕，好发于臀部、四肢、躯干等部位，常见于高甘油三酯血症患者。
腱黄色瘤：多见于跟腱、髌腱等肌腱部位，为圆形或卵圆形的结节，质地坚硬。
诊断方法
实验室检查：需要检测血脂水平，包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等指标。如果发现血脂异常，尤其是胆固醇或甘油三酯明显升高，有助于提示皮肤黄色瘤病与血脂异常相关。例如家族性高胆固醇血症患者通常会有低密度脂蛋白胆固醇显著升高。
组织病理学检查：取病变皮肤组织进行病理检查，可见真皮内有大量泡沫细胞（含有脂质的巨噬细胞）聚集，这是诊断皮肤黄色瘤病的重要依据。
治疗原则
治疗基础疾病：对于继发性皮肤黄色瘤病，积极治疗原发病至关重要。如糖尿病患者需通过控制血糖来改善脂质代谢紊乱；甲状腺功能减退症患者补充甲状腺素纠正甲状腺功能异常后，血脂可能逐渐恢复正常，皮肤黄色瘤也可能有所改善。
调整生活方式：所有患者都应注意调整生活方式，包括合理饮食，减少高脂、高糖食物的摄入，增加蔬菜、水果、全谷类食物的摄入；适度运动，如每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动，有助于降低血脂水平。
局部治疗：对于影响美观的皮肤黄色瘤，可采用局部治疗方法，如激光治疗、冷冻治疗、手术切除等。例如激光治疗适用于较小的扁平黄色瘤，通过激光的能量破坏病变组织；手术切除则适用于较大的结节性黄色瘤等。
特殊人群注意事项
儿童：儿童皮肤黄色瘤病相对较少见，若儿童出现皮肤黄色瘤，需考虑遗传因素导致的原发性脂质代谢异常可能。要注意其生长发育情况，因为脂质代谢异常可能影响儿童的正常生长。在诊断和治疗时，应谨慎选择治疗方法，优先考虑非药物干预，如调整饮食和生活方式，且要密切监测儿童的血脂变化及生长指标。
孕妇：孕妇出现皮肤黄色瘤病时，由于孕期生理状态的变化，血脂可能会有一定波动。治疗时需格外谨慎，因为许多药物可能对胎儿有影响。首先应通过调整生活方式来观察病情变化，如饮食控制和适当运动，若病情需要药物治疗，需在医生的严格评估下选择对胎儿影响最小的药物。
老年人：老年人皮肤黄色瘤病患者常伴有其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时要综合考虑其整体健康状况，治疗基础疾病与治疗皮肤黄色瘤病需兼顾。例如在选择局部治疗方法时，要考虑老年人的身体耐受性，避免因治疗对其整体健康产生不良影响；在调整生活方式时，要根据老年人的身体状况制定合适的运动和饮食计划，确保其安全性和可行性。
