软骨瘤早期有局部肿块、疼痛、肢体功能障碍等信号。局部肿块好发于手、足短管状骨，各年龄段均可发病，与生活方式关联不大，有相关病史者风险可能增加；疼痛早期多不明显，随病情进展加重，过度使用病变部位肢体或有既往骨骼创伤病史者疼痛可能更明显；肢体功能障碍随肿瘤增大逐渐加重，儿童可能影响生长发育和日常活动，成年人影响工作生活，既往有骨骼发育不良病史者原功能障碍可能加重。
表现：软骨瘤好发于手、足的短管状骨，早期可能在手指或脚趾等部位出现局部的肿块，一般质地较硬，边界相对清楚，通常没有明显疼痛等不适症状，多因无意间触摸发现。例如在手部小拇指等部位，可触及到圆形或椭圆形的肿块，大小不一，小的可能直径仅几毫米，大的可能有几厘米。
年龄性别因素：各年龄段均可发病，无明显性别差异，儿童及青少年相对较为常见，因为此阶段骨骼处于生长发育时期，软骨组织相关病变相对容易发生。
生活方式影响：一般与日常的生活方式关联不大，但如果存在手部、足部长期反复轻微外伤等情况，可能会对软骨瘤的发生发展有一定影响，不过这种影响机制尚不明确，只是有相关观察发现部分患者有此类情况。
病史因素：既往如果有骨骼发育异常相关病史，或者有其他骨相关疾病家族史，可能会增加软骨瘤发生的风险，但这也不是绝对的，只是提示需要更密切关注骨骼情况。
疼痛
表现：早期疼痛症状多不明显，部分患者可能仅在按压肿块时出现轻微隐痛，或者在活动病变部位时感觉有轻度不适。随着病情进展，疼痛可能会逐渐加重，当肿瘤生长刺激周围组织、压迫神经等时，疼痛会更为明显，疼痛性质可为胀痛、刺痛等。例如足部的软骨瘤，在行走时可能会因为足部的活动而出现疼痛，开始时可能只是偶尔行走后有轻微不适，逐渐发展为行走一段距离后就会感到疼痛明显。
年龄性别因素：不同年龄和性别在疼痛表现上没有显著特异性差异，但儿童可能对疼痛的感知和表达相对成人不太一样，儿童可能更难以准确描述疼痛的程度和性质，需要家长仔细观察其肢体活动等情况来判断是否存在疼痛相关问题。
生活方式影响：如果患者有过度使用病变部位肢体的情况，比如手部软骨瘤患者经常进行重体力劳动或过度使用手部进行精细动作等，可能会加重疼痛症状。而生活方式较为规律、病变部位肢体使用较少的人，疼痛出现相对较晚或症状相对较轻。
病史因素：既往有骨骼创伤病史的患者，发生软骨瘤后疼痛可能相对更明显，因为创伤可能影响了局部骨骼及周围组织的状态，使得肿瘤对周围组织的刺激等更易引发疼痛。
肢体功能障碍
表现：当软骨瘤生长在影响肢体活动的部位时，早期可能会出现肢体活动轻度受限。比如手部软骨瘤影响手指的屈伸活动，开始时可能感觉手指弯曲或伸展不如以前灵活，拿东西时可能会觉得使不上劲。随着肿瘤增大，肢体功能障碍会逐渐加重，严重时可能会影响正常的抓握、行走等功能。例如足部软骨瘤较大时，会影响正常的步态，走路时可能会一瘸一拐。
年龄性别因素：对于儿童来说，肢体功能障碍可能会影响其正常的生长发育和日常活动，比如影响儿童的书写、玩耍等；而成年人可能会因为肢体功能障碍影响工作和日常生活。性别方面没有明显差异。
生活方式影响：如果患者平时依赖病变肢体进行大量活动，如运动员手部有软骨瘤，可能会因为肢体功能障碍而影响训练和比赛；而生活方式较为sedentary（久坐不动）的人，肢体功能障碍相对出现较晚，但一旦出现可能对其生活影响也较大，因为日常活动也需要肢体的基本功能。
病史因素：既往有骨骼发育不良等病史的患者，本身肢体功能就可能存在一定基础问题，软骨瘤导致的肢体功能障碍可能会使其原有的功能障碍加重，需要更积极地进行评估和干预。
