大骨关节病有多种症状，包括关节疼痛（早期间歇性、随病情进展为持续性，部位常见于负重或活动多的关节，与年龄、生活方式有关）、关节肿胀（关节周围组织肿胀、外形改变，儿童需关注对生长发育的影响）、关节活动受限（活动范围逐渐减小，影响特定生活方式人群）、关节畸形（出现多种畸形，影响儿童身心及功能）、肌肉萎缩（关节周围肌肉体积减小、力量减弱，儿童影响生长发育，成人加重关节功能障碍）。
一、关节疼痛
疼痛特点：早期多为间歇性疼痛，随着病情进展可变为持续性疼痛。疼痛部位常见于手指关节、膝关节、踝关节等负重或活动较多的关节。疼痛程度因人而异，轻者仅在活动时稍有不适，重者可严重影响关节活动及日常生活。例如，手指关节受累时，患者可能在屈伸手指时感到疼痛，尤其在晨起或长时间不活动后开始活动时疼痛较为明显，活动一段时间后疼痛可能会有所缓解，但过度活动后又会加重。
与年龄、生活方式的关系：儿童患者大骨关节病导致的关节疼痛可能会影响其正常的生长发育和活动，因为儿童处于生长阶段，关节的病变可能会干扰骨骼的正常生长。而对于成年人，长期从事重体力劳动或频繁进行关节活动的人群，大骨关节病引起的关节疼痛可能更早出现且症状相对更明显，因为关节长期承受较大压力和磨损，更容易发生病变导致疼痛。
二、关节肿胀
肿胀表现：关节周围组织出现肿胀，可导致关节外形改变。肿胀的关节皮肤温度可能稍有升高，触之有饱满感。以膝关节为例，患病膝关节可能会明显肿胀，外观上可见关节周围组织隆起，屈伸活动受限。
年龄因素影响：儿童大骨关节病出现关节肿胀时，需要特别关注其生长发育情况，因为关节肿胀可能会影响骨骼的正常结构和功能。儿童的关节肿胀可能与骨骼的生长异常以及关节内的病变有关，需要及时就医评估，防止对未来关节功能产生严重影响。
三、关节活动受限
活动范围变化：关节的屈伸、旋转等活动范围逐渐减小。比如手指关节受累时，患者可能无法像正常时那样完全伸直或弯曲手指，严重者可能出现手指变形，导致抓握物品困难。膝关节受累时，患者下蹲、起立等动作会受到明显限制，行走距离也会缩短。
生活方式的关联：对于经常需要进行精细手部活动或大量下肢活动的人群，大骨关节病导致的关节活动受限会对其生活方式产生较大冲击。例如，从事手工劳作的人手指活动受限会影响工作效率，长期行走或站立工作的人膝关节活动受限会严重影响日常工作和生活，需要调整生活方式来适应关节功能的改变。
四、关节畸形
畸形类型：随着病情进展，可出现多种关节畸形。手指关节可能出现梭形畸形、手指弯曲畸形等；膝关节可出现内翻或外翻畸形，表现为双腿外观异常，行走时姿势异常。以手指梭形畸形为例，多个手指的近端指间关节呈梭形肿胀、弯曲，影响手部的正常形态和功能。
对特殊人群的影响：儿童患者出现关节畸形会严重影响其身体外观和心理发育，可能导致儿童产生自卑等心理问题。同时，关节畸形会进一步影响其肢体的功能，需要尽早采取干预措施，如通过合适的支具等辅助器具来尽量改善关节功能和外观，减少对生长发育和未来生活的不良影响。
五、肌肉萎缩
萎缩情况：患病关节周围的肌肉可出现萎缩，表现为肌肉体积减小、力量减弱。例如，膝关节患病时，股四头肌可能会发生萎缩，导致腿部力量下降，行走时更容易疲劳。
年龄与肌肉萎缩的关系：儿童肌肉处于生长发育阶段，大骨关节病导致的肌肉萎缩会影响肌肉的正常发育，可能使儿童的肢体力量低于正常同龄人，影响其运动能力和身体协调性。成年人肌肉萎缩则会进一步降低其关节的稳定性和活动能力，加重关节功能的障碍，需要通过适当的康复锻炼等方式来尽量维持肌肉功能，但由于病情的进展，恢复可能较为困难。
