先天性脊柱侧弯是胎儿期脊柱发育异常致出生或不久即现的脊柱畸形，病因有分节不良、椎体形成障碍，表现为外观异常、脊柱活动受限、心肺受影响，靠X线、CT、MRI诊断，治疗有观察随访、支具、手术，不同人群有不同特点及注意事项，需早期发现干预以改善预后。
一、定义
先天性脊柱侧弯是一种由于胚胎发育时期脊柱分节不良、椎体形成障碍等原因导致的脊柱畸形，是在胎儿期脊柱发育过程中就出现了异常，出生时或出生后不久即可被发现，属于先天性脊柱畸形的一种常见类型。
二、病因
1.分节不良：在胚胎发育过程中，脊柱的椎体间分节出现异常，可分为完全分节不良和部分分节不良，完全分节不良表现为两个椎体之间的骨组织完全融合，部分分节不良则是椎体间部分融合，这会导致脊柱生长不平衡，进而引起侧弯。
2.椎体形成障碍
形成不全：椎体的一部分没有正常发育形成，例如半椎体，半椎体的存在会使脊柱两侧生长不对称，从而引发脊柱侧弯。
形成过多：相对少见，椎体过度形成可能会影响脊柱的正常序列，导致脊柱侧弯。
三、临床表现
1.外观表现
患儿可能出现双肩不等高、胸廓不对称、背部一侧有隆起的皮肤凹陷或毛发增多等外观异常。婴幼儿时期可能不太明显，但随着生长发育，症状会逐渐加重。
对于年龄较小的患儿，家长可能会发现孩子换衣服或洗澡时背部不对称等情况。
2.脊柱活动受限：随着侧弯的进展，脊柱的活动范围会逐渐受到限制，严重时可能影响患儿的站立、行走及日常生活活动。
3.心肺功能影响：严重的先天性脊柱侧弯可能会影响心肺发育，导致心肺功能障碍。例如，侧弯角度较大时，胸腔容积减小，会影响肺部的发育和呼吸功能，年长儿可能会出现气短、呼吸困难等表现，婴幼儿可能表现为喂养困难、生长发育迟缓等，这与胸廓畸形限制了肺的扩张有关。
四、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：是诊断先天性脊柱侧弯的重要手段，通过X线片可以测量脊柱侧弯的角度（Cobb角），还能观察椎体的形态、分节情况等。一般需要拍摄站立位的全脊柱正侧位X线片，以全面评估脊柱的畸形情况。
CT检查：对于了解椎体的三维结构、分节不良的程度以及是否合并其他椎体畸形等有重要价值，能够更清晰地显示椎体的形态和脊柱的立体结构，有助于制定治疗方案。
MRI检查：主要用于评估脊髓的情况，因为部分先天性脊柱侧弯可能合并脊髓纵裂、脊髓拴系等脊髓发育异常，MRI可以清晰地显示脊髓的形态、位置等，对判断病情和指导治疗有重要意义。
五、治疗
1.观察随访：对于一些侧弯角度较小（Cobb角小于20°-25°）且进展缓慢的患儿，可定期进行影像学检查，密切观察侧弯的进展情况。观察期间需要注意患儿的生长发育情况，每4-6个月复查一次X线片，评估侧弯角度的变化。
2.支具治疗：适用于部分特定类型的先天性脊柱侧弯，如一些柔软性较好的侧弯，但支具治疗对于先天性脊柱侧弯的矫正效果相对有限，主要用于控制侧弯的进展，一般需要长时间佩戴支具，而且需要根据患儿的生长发育情况不断调整支具。
3.手术治疗：当侧弯角度较大（Cobb角大于40°-50°）或侧弯进展较快时，通常需要手术治疗。手术的目的是矫正脊柱畸形，防止侧弯进一步加重，恢复脊柱的正常序列和形态。手术方法包括脊柱融合术、生长棒技术等。生长棒技术适用于一些处于生长发育期的患儿，通过放置可延长的生长棒，在患儿生长过程中可以逐步延长棒，持续矫正侧弯，避免过早融合脊柱影响患儿的生长发育。
六、不同人群的特点及注意事项
1.婴幼儿期：婴幼儿先天性脊柱侧弯往往容易被忽视，家长需要多观察孩子的背部外观，如发现不对称等情况应及时就医。此阶段由于孩子骨骼处于生长发育阶段，病情可能进展较快，需要密切随访，定期进行影像学检查评估侧弯进展。在护理方面，要注意避免孩子长时间保持不良姿势，尽量让孩子保持正确的坐姿和站姿，但由于婴幼儿活动能力有限，主要依靠家长的密切观察和医疗随访。
2.儿童期：儿童期患儿随着生长发育，脊柱侧弯可能会逐渐加重。在生活中要注意鼓励孩子进行适当的体育锻炼，但要避免剧烈的脊柱扭曲运动。同时，要关注孩子的心理健康，因为脊柱畸形可能会对孩子的心理产生一定影响，需要给予孩子心理支持，帮助孩子树立积极面对疾病的心态。
3.青少年期：青少年期患儿骨骼仍在发育，脊柱侧弯可能会明显进展。此时要注意提醒孩子保持良好的体态，避免弯腰驼背等不良姿势。在运动方面，可选择一些对脊柱压力较小的运动，如游泳等。同时，手术治疗的决策需要更加谨慎，要综合评估侧弯程度、对心肺功能的影响等多方面因素，与患儿及家长充分沟通手术的利弊。
先天性脊柱侧弯是一种需要早期发现、早期干预的疾病，通过合理的诊断和治疗，能够有效改善患儿的预后，提高生活质量。
