骨肉瘤的临床表现包括疼痛（早期轻、间歇，后重、持续，夜间明显，部位多为干骺端）、肿块（局部肿胀、温度高、静脉怒张、质硬、边界不清、活动差）、功能障碍（病变关节活动受限）；影像学检查有X线（可见骨质破坏、骨膜反应如Codman三角、日光射线现象）、CT（清晰显示病变范围及与周围软组织关系）、MRI（显示软组织肿块范围及对骨髓腔侵犯程度）；病理学检查通过切开活检或穿刺活检，是确诊金标准；实验室检查部分患者血清碱性磷酸酶升高，需结合多方面综合判断。
一、临床表现
1.疼痛
特点：骨肉瘤早期症状多为疼痛，起初疼痛较轻，呈间歇性，随着病情进展，疼痛会逐渐加重，变为持续性。疼痛部位多为肿瘤所在部位，儿童及青少年长骨的干骺端是常见发病部位，如膝关节周围，疼痛可能与运动有关，夜间痛较为明显，这是骨肉瘤的一个典型表现，部分患者可能因疼痛影响睡眠和日常活动。
年龄性别因素：不同年龄和性别患者疼痛表现可能无明显差异，但青少年患者正处于生长发育阶段，对疼痛的耐受和表述可能受自身认知等因素影响，需仔细评估。
2.肿块
表现：肿瘤部位可出现肿胀或肿块，皮肤温度可能升高，静脉怒张。肿块质地较硬，边界不清，活动度差。例如发生在下肢长骨的骨肉瘤，可在相应部位摸到肿块。
生活方式影响：如果患者有不良的运动习惯或曾有局部外伤史，可能会影响对肿块的早期发现，因为外伤可能掩盖肿瘤引起的肿块表现，所以需要综合判断。
3.功能障碍
情况：随着肿瘤的生长，病变部位的关节功能可能受到影响，患者可能出现活动受限，如膝关节周围的骨肉瘤可能导致膝关节屈伸困难，影响行走等日常活动。
病史因素：若患者既往有关节疾病病史，如膝关节滑膜炎等，骨肉瘤引起的功能障碍可能与之混淆，需要通过进一步检查来鉴别。
二、影像学检查
1.X线检查
表现：X线平片可发现骨质破坏、骨膜反应（如Codman三角、日光射线现象等）。Codman三角是由于肿瘤组织破坏骨膜，骨膜下新骨形成，与骨皮质之间形成的三角形密度增高影；日光射线现象表现为肿瘤骨呈放射状，似日光射线。例如长骨骨肉瘤在X线上常可见到这些典型的骨膜反应和骨质破坏表现。
年龄性别相关：不同年龄和性别患者的X线表现基本类似，但青少年骨骼处于生长发育期，骨的代谢活跃，可能会影响骨质破坏和骨膜反应的呈现，需要结合临床症状综合分析。
2.CT检查
优势：CT检查可以更清晰地显示骨肉瘤的病变范围，尤其是对骨质破坏的细节、肿瘤与周围软组织的关系等显示得更为清楚。能准确判断肿瘤是否侵犯周围的软组织、肌肉、血管等结构。例如对于骨盆部位的骨肉瘤，CT可以精确评估肿瘤对骨盆骨质及周围组织的侵犯程度。
生活方式影响：患者的生活方式一般不影响CT检查结果，但如果患者有金属植入物等情况可能会影响CT图像质量，需要提前告知医生。
3.MRI检查
特点：MRI在显示软组织肿块的范围、肿瘤对骨髓腔的侵犯程度方面具有独特优势。它可以多平面成像，清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，对于判断肿瘤是否侵犯周围神经、血管等软组织有重要价值。例如骨肉瘤在MRI上可表现为T1加权像低信号、T2加权像高信号的肿块影。
病史因素：若患者有神经系统疾病病史，使用MRI时需要考虑是否存在禁忌证等情况，但一般不影响检查本身对骨肉瘤的诊断价值。
三、病理学检查
1.活检方法
切开活检：对于一些较大的肿块，可采用切开活检的方法，直接获取肿瘤组织进行病理检查。这种方法能较为准确地获取病变组织，但会有一定的创伤。
穿刺活检：细针穿刺活检是常用的方法之一，通过细针穿刺肿瘤组织，获取少量细胞进行病理分析。穿刺活检相对创伤较小，但需要准确的穿刺定位，以确保获取到肿瘤的实质性组织。
2.病理诊断意义
确诊依据：病理学检查是诊断骨肉瘤的金标准。通过对获取的肿瘤组织进行显微镜下观察，可以看到肿瘤细胞具有恶性肿瘤的特征，如细胞异型性明显、核分裂象多见等，结合影像学表现等可以明确诊断骨肉瘤。
年龄性别差异：不同年龄和性别患者的肿瘤细胞病理学表现无本质差异，主要是根据细胞的形态、结构等恶性特征来诊断，年龄和性别不影响病理诊断的基本标准，但可能会影响对病情严重程度等的综合判断。
四、实验室检查
1.血液生化检查
指标及意义：部分骨肉瘤患者血清碱性磷酸酶可能升高，尤其是成骨性骨肉瘤患者。碱性磷酸酶是一种参与骨代谢的酶，肿瘤细胞的活跃代谢可导致血清碱性磷酸酶水平升高。但需要注意，其他一些骨病如Paget病等也可能导致碱性磷酸酶升高，所以需要结合临床及其他检查综合判断。
生活方式影响：患者的生活方式如近期是否有剧烈运动等可能会影响血清碱性磷酸酶水平，剧烈运动后可能会出现生理性的碱性磷酸酶升高，需要排除这种情况后再判断是否与骨肉瘤相关。
