维生素D缺乏性佝偻病可累及长骨干骺端、颅骨、肋骨等部位。长骨干骺端因钙磷代谢紊乱致软骨细胞增殖分化异常;颅骨出现颅骨软化、方颅等表现,户外活动少者易发病;肋骨可形成肋串珠,进而致鸡胸或漏斗胸等,早产、低出生体重婴儿更易发病,不同年龄病变表现及影响各异。
一、长骨干骺端
1.解剖与病理基础
长骨干骺端是长骨两端的膨大部位,此处是软骨内成骨的主要部位。在维生素D缺乏性佝偻病时,由于维生素D缺乏,钙、磷代谢紊乱,影响了软骨细胞的正常增殖、分化和凋亡。例如,正常情况下,软骨细胞在长骨干骺端有序增殖、成熟,然后钙化形成骨组织。但在维生素D缺乏性佝偻病时,软骨细胞的增殖和分化异常,导致软骨基质不能正常钙化。
以儿童的膝关节为例,膝关节的股骨下端和胫骨上端的干骺端是常见的病变部位。在婴儿期,这些部位的软骨-骨生长板区域会出现明显的病理改变。由于钙、磷沉积不足,生长板软骨细胞堆积,临时钙化带变薄、不整齐,甚至消失,进而影响骨的正常生长。
对于不同年龄的儿童,长骨干骺端的病变表现有所差异。在幼儿期,长骨干骺端的病变会导致局部的膨出等改变,如“方颅”主要是由于额骨和顶骨的骨样组织堆积,其实也是涉及到颅骨周围的类似长骨干骺端的软骨-骨生长区域的异常,不过颅骨的结构与长骨有所不同,但病理机制有相似之处,都是钙、磷代谢异常影响了骨的生长发育。
2.年龄因素影响
新生儿期虽然维生素D缺乏性佝偻病的表现不典型,但随着月龄增加,长骨干骺端的病变逐渐显现。婴儿期是长骨生长发育的快速阶段,此时期长骨干骺端对维生素D缺乏更为敏感。因为婴儿的生长速度快,对钙、磷等营养物质的需求相对较高,当维生素D缺乏时,长骨干骺端的软骨-骨生长过程受到严重影响。例如,6-12个月的婴儿,长骨干骺端的病变可通过体格检查发现,如腕部、踝部的膨大等。
对于儿童期的年长儿,长骨干骺端的病变可能相对婴儿期有所不同,但仍然存在。不过,年长儿的骨骼生长速度相对减慢,病变的严重程度可能相对婴儿期有所减轻,但如果不及时纠正维生素D缺乏,仍然会影响骨的正常发育和形态。
二、颅骨
1.病理表现
颅骨也是维生素D缺乏性佝偻病的特征病变部位之一。颅骨的骨化中心在胎儿期就开始形成,出生后继续生长发育。维生素D缺乏时,颅骨的骨样组织增生。婴儿出生后6个月内,颅骨软化是常见的表现,这是由于颅骨的骨化过程受到影响,骨组织钙化不足,导致颅骨变薄,用手指按压枕骨或顶骨中央部位,有乒乓球样的感觉。
随着病情进展,会出现方颅。方颅是由于额骨、顶骨双侧向双侧突出,致使头颅变成方形。这是因为颅骨的骨样组织在额、顶骨区域过度堆积,而正常的骨化过程受到干扰。例如,在维生素D缺乏性佝偻病的典型表现中,方颅是3-6个月以上婴儿常见的体征,主要是由于长骨干骺端病变的同时,颅骨的生长发育也受到同样的钙、磷代谢紊乱的影响。
对于不同性别的儿童,颅骨的病变表现并无明显性别差异,但在实际临床中,由于儿童的营养状况、日照情况等可能存在个体差异,所以颅骨病变的程度可能会有所不同。
2.生活方式与颅骨病变的关系
户外活动少的儿童,颅骨病变更容易发生。因为日光中的紫外线可以促进皮肤合成维生素D,生活方式中户外活动不足的儿童,皮肤合成维生素D减少,导致维生素D缺乏,进而影响颅骨等部位的骨生长发育。例如,长期居住在室内,很少接触阳光的儿童,患维生素D缺乏性佝偻病并出现颅骨病变的风险较高。所以鼓励儿童多进行户外活动,增加日照时间,对于预防颅骨等部位的病变有重要意义。
三、肋骨
1.病变特点
在维生素D缺乏性佝偻病时,肋骨与胸骨相连处会出现病变,形成肋串珠。肋串珠是由于肋骨的骨样组织增生,使得肋骨与胸骨交界处隆起,呈串珠样改变。正常情况下,肋骨与胸骨的连接部位骨化正常,而维生素D缺乏时,此处的软骨-骨生长异常,导致局部骨样组织堆积。
还可能出现鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形,这也是肋骨病变的进一步发展。鸡胸是由于胸骨向前突出,肋骨前凸,形似鸡的胸部;漏斗胸则是胸骨向内凹陷,这两种胸廓畸形都是因为肋骨在生长发育过程中受到维生素D缺乏的影响,骨的生长和形态发生改变。
年龄对肋骨病变的影响也很明显。幼儿期是肋骨病变容易显现的阶段,因为此时期肋骨的生长发育较快,维生素D缺乏对其影响更为显著。如果在幼儿期没有及时纠正维生素D缺乏,肋骨的病变会逐渐加重,进而影响胸廓的正常形态,甚至影响呼吸功能等。
2.病史相关影响
有早产史、低出生体重史的婴儿,本身维生素D储备不足,更容易发生维生素D缺乏性佝偻病,包括肋骨的病变。因为早产儿和低出生体重儿在胎儿期从母体获得的维生素D相对较少,出生后如果没有及时补充足够的维生素D,肋骨等部位的骨生长发育就会受到影响。所以对于有这些特殊病史的婴儿,需要更加密切地监测维生素D水平和骨骼发育情况,早期发现并干预肋骨等部位的病变。



