脊柱侧弯发病原因包括特发性(青少年期常见与婴幼儿期相关)、先天性(胚胎发育异常)、神经肌肉型(神经系统疾病相关)、神经纤维瘤病性(基因缺陷有关);特点有外观表现为脊柱侧方弯曲、身体平衡失调,通过Cobb角测量严重程度,不同类型进展特点不同,且对身体功能有呼吸系统、心血管系统、骨骼肌肉系统等多方面影响。
一、发病原因
(一)特发性脊柱侧弯
1.青少年期常见:多见于10-16岁青少年,女孩相对更易发病。其具体机制尚未完全明确,可能与遗传因素有关,研究发现部分患者存在家族遗传倾向;也可能与生长发育过程中脊柱生长不平衡有关,比如椎体、椎弓根、小关节等结构的生长差异,导致脊柱在生长过程中逐渐发生侧弯;此外,神经系统发育异常也可能参与其中,如中枢神经系统对肌肉控制的异常,影响脊柱周围肌肉的平衡,进而引发脊柱侧弯。
2.婴幼儿期特发性脊柱侧弯:发生在婴幼儿阶段,可能与子宫内姿势异常有关,胎儿在子宫内长期处于某种特定姿势,影响脊柱的正常发育;神经系统发育不完善也可能是一个因素,比如脊髓纵裂等神经系统发育畸形可能导致脊柱侧弯的发生。
(二)先天性脊柱侧弯
1.胚胎发育异常:在胚胎发育早期(妊娠第4-8周),脊柱的椎体分节和形成过程出现异常。例如椎体形成障碍,可表现为半椎体,即椎体部分未发育完全;或者椎体分节障碍,导致相邻椎体融合等情况,这些胚胎发育过程中的异常会直接导致脊柱在出生时就存在侧弯的畸形基础,而且随着生长发育,侧弯可能会逐渐加重。
(三)神经肌肉型脊柱侧弯
1.神经系统疾病相关:如脑瘫患者,由于中枢神经系统受损,导致肌肉张力异常,脊柱周围肌肉力量不平衡,从而引起脊柱侧弯;脊髓灰质炎患者在恢复期也可能出现脊柱侧弯,因为患病后肌肉力量减弱且不平衡;此外,肌营养不良症等肌肉疾病也会影响肌肉对脊柱的支撑和平衡作用,进而引发脊柱侧弯。不同年龄的患者,神经系统或肌肉系统的疾病表现不同,对于儿童患者,神经系统发育尚未成熟,疾病对脊柱生长发育的影响更为明显;而成年患者可能由于原有疾病的长期影响,脊柱侧弯逐渐进展。
(四)神经纤维瘤病性脊柱侧弯
1.基因相关:与基因缺陷有关,患者体内存在神经纤维瘤病相关基因的异常,除了皮肤出现咖啡斑等表现外,脊柱也会受到累及,导致脊柱侧弯。这种侧弯的发生与肿瘤对脊柱周围组织的影响有关,肿瘤可能会侵犯脊柱的骨骼和肌肉组织,破坏脊柱的正常结构和力学平衡,随着病情发展,侧弯会逐渐加重,不同年龄的患者都可能发病,但儿童患者由于处于生长发育期,侧弯进展可能更快。
二、特点
(一)外观表现
1.脊柱侧方弯曲:从外观上看,患者脊柱不在正常的矢状面上,出现向侧方的弯曲,可表现为C形、S形等不同的弯曲形态。在站立位时,这种侧弯更加明显,比如患者向前弯腰时,背部可能会出现一侧高一侧低的“剃刀背”畸形,这是脊柱侧弯比较典型的外观表现之一。不同年龄的患者,侧弯的严重程度可能不同,儿童患者由于生长潜力大,侧弯可能进展较快,外观上的畸形可能会随着生长而逐渐加重;成年患者侧弯可能相对稳定,但如果有其他因素影响,也可能会进展。
2.身体平衡失调:由于脊柱侧弯,患者身体的重心会发生偏移,导致身体平衡失调。比如行走时可能会出现步态异常,向侧弯的对侧倾斜等情况。对于儿童患者,身体平衡失调可能会影响其正常的运动发育和身体协调性;成年患者则可能因为平衡失调而增加跌倒等意外发生的风险。
(二)脊柱侧弯角度测量与进展特点
1.角度测量:通常采用Cobb角来测量脊柱侧弯的严重程度,即在上端侧弯椎体的上缘画一条水平线,下端侧弯椎体的下缘画一条水平线,两条线的垂线之间的夹角就是Cobb角。一般来说,Cobb角小于20°为轻度侧弯,20°-40°为中度侧弯,大于40°为重度侧弯。不同年龄阶段的患者,Cobb角的进展速度不同。儿童处于生长发育高峰期时,脊柱侧弯的进展速度可能较快,比如青春期前后,由于身高快速增长,脊柱侧弯可能会迅速加重;成年患者如果没有特殊的诱因,侧弯进展可能较为缓慢,但如果有妊娠等情况,可能会因为身体重心改变等因素导致侧弯进展加快。
2.进展特点:特发性脊柱侧弯在青少年生长发育过程中进展风险较高,尤其是月经初潮前的女孩,侧弯进展的可能性更大。先天性脊柱侧弯往往会随着患者的生长而持续进展,因为其畸形基础是胚胎发育异常,随着身体的生长,异常结构对脊柱生长的影响会不断显现。神经肌肉型脊柱侧弯的进展与underlying神经系统或肌肉疾病的严重程度相关,病情越重,侧弯进展越快。神经纤维瘤病性脊柱侧弯也会随着病情发展逐渐进展,并且可能伴有其他系统的症状加重。
(三)对身体功能的影响特点
1.呼吸系统影响:严重的脊柱侧弯会影响胸廓的正常形态和功能,尤其是胸椎侧弯较为严重时。胸廓变形会导致胸腔容积减小,影响肺部的扩张和收缩,从而引起患者呼吸功能受限。儿童患者由于胸廓尚未发育成熟,呼吸功能受影响可能会更明显,表现为肺活量降低,活动耐力下降等;成年患者长期的呼吸功能受限可能会导致慢性缺氧等问题,影响生活质量。
2.心血管系统影响:重度脊柱侧弯可能会对心血管系统产生影响,尤其是合并有胸廓畸形时,可能会导致心脏移位,影响心脏的正常功能。比如心脏向左或向右移位,可能会引起心脏瓣膜关闭不全等问题,但这种情况相对较少见,主要在严重脊柱侧弯患者中需要关注。不同年龄的患者,心血管系统受到的影响程度不同,儿童患者由于心脏还在发育阶段,侧弯对心脏的影响可能更具潜在性;成年患者如果已有基础心血管疾病,脊柱侧弯可能会加重病情。
3.骨骼肌肉系统影响:脊柱侧弯会导致脊柱周围肌肉长期处于不平衡状态,容易引起肌肉疲劳、疼痛等症状。对于儿童患者,长期的肌肉不平衡可能会影响脊柱的正常生长发育,甚至导致脊柱周围骨骼的发育异常;成年患者则可能因为长期的肌肉和骨骼受力不平衡,出现慢性腰痛等问题,严重影响日常活动和工作。