尿毒症的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查多方面进行。病史采集要了解基础疾病及症状表现；体格检查包括生命体征、一般状态等；实验室检查有肾功能（血肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率）、血常规（血红蛋白、红细胞计数）、电解质及酸碱平衡（血钾、血钠、血钙、血磷、酸碱平衡指标）检查；影像学检查有超声（肾脏大小、结构）及必要时的CT等。有慢性肾脏病史，出现相应症状体征，结合实验室及影像学检查异常，排除其他疾病后可诊断为尿毒症。
一、病史采集
1.了解基础疾病：详细询问患者是否有慢性肾脏疾病病史，如慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化等，这些基础疾病是导致尿毒症的常见原因，不同基础疾病的发展过程和对肾脏的损害机制不同，对诊断和后续治疗有重要指导意义。例如糖尿病肾病患者有长期糖尿病病史，其肾脏病变是糖尿病微血管并发症之一；高血压肾小动脉硬化患者有长期高血压控制不佳的情况，高血压会逐渐损伤肾脏血管和肾小球。
2.询问症状表现：关注患者是否出现乏力、恶心、呕吐、水肿、尿量改变等症状。乏力可能是由于肾功能减退，体内代谢废物潴留，影响机体正常代谢和能量产生所致；水肿多因肾脏排泄水分和钠的能力下降，导致水钠潴留引起，可表现为眼睑、下肢等部位水肿；尿量改变包括尿量减少或增多，尿量减少可能是肾脏滤过功能下降，尿量增多可能是肾脏浓缩功能受损等早期表现。不同年龄、性别的患者症状可能有差异，儿童可能更易出现生长发育迟缓等表现，女性在妊娠等特殊生理时期可能因基础疾病影响出现不同症状变化。
二、体格检查
1.生命体征：测量血压，尿毒症患者常伴有高血压，血压升高程度可反映病情严重程度及水钠潴留情况等;监测体温，部分患者可能因免疫力下降等出现感染相关发热情况;心率也可能因电解质紊乱等出现异常改变。
2.一般状态观察患者营养状况，尿毒症患者由于食欲减退及代谢紊乱等常出现消瘦、贫血貌等;查看皮肤情况，有无皮肤瘙痒(与尿素霜沉积等有关)、面色晦暗(与贫血及毒素潴留有关)等;水肿情况如前所述查看眼睑及下肢等部位水肿程度;检查是否有胸腔积液、腹腔积液体征(如叩诊移动性浊音等)，提示病情已较严重，体内水钠潴留明显。
三、实验室检查
（一）肾功能检查
1.血肌酐（Scr）血肌酐是反映肾小球滤过功能较常用的指标，肌酐是肌肉代谢产物，通过肾小球滤过，肾小管不重吸收。当肾小球滤过率下降至正常的1/３时，血肌酐才明显升高。在不同年龄、性别人群中基础值有所差异，一般成年男性血肌酐正常范围约53~106μmol/L，女性约４４~９７μmol/L，随着年龄增长，肾功能逐渐减退，血肌酐可能会有一定变化趋势。
2.尿素氮（BUN）尿素是蛋白质代谢产物，主要经肾小球滤过排出。尿素氮升高可见于各种原因引起的肾小球滤过功能减退，但肝衰竭、高分解状态等也可导致尿素氮升高，需结合其他指标鉴别。正常成人尿素氮正常范围约3.2~7.1mmol/L，同样不同年龄、性别有一定参考范围差异。
3.估算肾小球滤过率（eGFR）通过公式计算eGFR能更准确反映肾小球滤过功能，常用CKD-EPI公式等。eGFR下降是诊断慢性肾脏病及评估尿毒症的重要指标之一，如果eGFR明显降低，提示肾脏滤过功能严重受损，是诊断尿毒症肾功能阶段的关键依据之一不同年龄人群eGFR正常范围不同例如儿童的eGFR正常范围与成人不同需依据儿童特定的参考标准评估
(二)血常规检查
1.血红蛋白（Hb）尿毒症患者常伴有贫血，多为正细胞正色素性贫血，主要是由于肾功能减退，肾脏分泌促红细胞生成素减少所致。血红蛋白水平可反映贫血程度一般成年男性血红蛋白正常范围120~160g/L女性110~150g/L儿童因年龄不同也有所差异，如新生儿血红蛋白正常范围170~２００g/L，随着年龄增长逐渐接近成人范围贫血会影响患者全身各脏器氧供，导致乏力、头晕等一系列表现。
2.红细胞计数红细胞计数减少与血红蛋白降低相关同样受促红细胞生成素影响红细胞计数减少会进一步加重机体缺氧状态。
(三)电解质及酸碱平衡检查
1.血钾尿毒症患者易出现钾代谢紊乱，常见高钾血症，由于肾脏排钾减少及酸中毒等原因，血钾升高可导致心律失常等严重并发症血钾正常值范围3.5~5.5mmol/L，高钾血症时血钾>5.5mmol/L。
2.血钠可出现低钠血症由于肾脏浓缩稀释功能障碍等原因钠排泄异常导致血钠降低，低钠血症可引起乏力、恶心、呕吐甚至意识障碍等表现血钠正常范围135~１４５mmol/L。
3.血钙、血磷常出现低钙高磷血症肾脏灭活维生素D减少影响钙吸收，同时磷排泄减少导致血磷升高血磷升高又会进一步抑制血钙升高血钙正常范围2.１~2.55mmol/L血磷正常范围０.87~1.45mmol/L低钙高磷可引起骨病等一系列并发症影响患者骨骼健康及全身状况。
4.酸碱平衡指标血气分析可检测pH、碳酸氢根等了解酸碱平衡情况尿毒症患者多存在代谢性酸中毒由于肾脏排酸保碱功能障碍体内酸性代谢产物潴留导致pH降低碳酸氢根减少。
四影像学检查
(一)超声检查
1.肾脏大小超声可观察肾脏形态大小，慢性肾衰竭患者晚期肾脏多缩小皮质变薄髓质结构不清等但急性肾衰竭有时肾脏可增大通过肾脏大小有助于鉴别急慢性肾衰竭等情况不同年龄人群肾脏大小有差异儿童肾脏相对体积较成人偏大随着年龄增长肾脏逐渐萎缩等需结合具体年龄判断肾脏大小是否正常一般成人肾脏长约１０~１２cm宽约5~6cm厚约３~4cm左右
2.肾脏结构观察肾脏实质回声情况等了解肾脏实质病变程度超声还可发现是否有肾脏结石囊肿等其他病变这些病变也可能导致肾功能受损进而发展为尿毒症。
(二)其他影像学检查
必要时可进行CT等进一步检查，对于鉴别肾脏占位性病变等有一定帮助能更清晰显示肾脏及周围组织情况辅助明确病因及病情严重程度。
当患者有慢性肾脏病史，出现上述相应症状体征，结合肾功能等实验室检查eGFR明显下降，血肌酐尿素氮显著升高电解质酸碱平衡紊乱等情况，同时排除其他可能导致类似表现的疾病后，可诊断为尿毒症。
