先天性脊柱侧弯畸形是出生时即存的脊柱发育异常疾病，由胚胎时期脊柱分节不良或形成障碍致多面异常弯曲，有遗传及胚胎发育等病因，具外观及生长发育等临床表现，可通过影像学检查诊断，治疗分观察随访和手术，不同时期患儿有相应注意事项。
一、先天性脊柱侧弯畸形的定义
先天性脊柱侧弯畸形是一种出生时即存在的脊柱发育异常疾病，是由于胚胎时期脊柱分节不良或形成障碍导致脊柱在冠状面（侧面看脊柱的左右偏移）、矢状面（前后方向的形态）及轴状面（脊柱的旋转情况）出现异常弯曲。
（一）分节不良相关
1.完全分节不良：椎体之间的骨组织完全连接，没有椎间盘等正常结构分隔，可导致脊柱局部成角畸形。例如在胸腰段出现完全分节不良时，可能会使脊柱在该部位形成明显的角度改变，影响脊柱的正常生理弯曲。
2.部分分节不良：椎体之间部分骨组织连接，部分仍有椎间盘等结构，这种情况相对完全分节不良可能畸形进展相对缓慢，但也会逐渐影响脊柱的生长发育。
（二）形成障碍相关
1.半椎体：是较为常见的形成障碍类型，即椎体的一部分发育异常，只形成半个椎体。半椎体可以是单侧未发育，导致脊柱向患侧弯曲；也可以是双侧不对称发育，引起脊柱的旋转和侧凸等多种畸形表现。半椎体的数量可以是一个或多个，多个半椎体的存在会使脊柱侧弯畸形的程度更为复杂和严重。
二、病因机制
1.遗传因素：部分先天性脊柱侧弯畸形具有遗传倾向，研究发现一些特定的基因突变可能与脊柱的分节和形成过程异常相关。例如某些染色体上的基因发生突变，影响了胚胎时期脊柱发育的相关信号通路，导致脊柱发育出现先天性畸形。
2.胚胎发育因素：在胚胎发育的早期阶段，脊柱的形成经历了分节、椎体形成等多个关键过程。如果在怀孕早期（一般是妊娠的前8周左右，此阶段是脊柱发育的关键时期），受到外界因素干扰，如孕妇感染某些病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物等，都可能影响胚胎脊柱的正常发育，导致先天性脊柱侧弯畸形的发生。
三、临床表现
1.外观表现
脊柱侧凸：患儿从外观上看脊柱向一侧偏离中线，可在婴儿期或幼儿期被发现，随着年龄增长，侧凸程度可能逐渐加重。例如，在站立位时，从背后观察，脊柱不在一条直线上，呈现出“C”形或“S”形弯曲。
剃刀背畸形：当脊柱侧弯畸形较为严重时，背部一侧会出现明显的隆起，形似剃刀背，这是由于脊柱侧弯导致椎体旋转和肋骨隆起所致。
2.生长发育影响
身高影响：由于脊柱侧弯畸形会影响脊柱的正常生长和身体的整体平衡，患儿的身高增长可能会受到一定影响。与正常儿童相比，患有先天性脊柱侧弯畸形的儿童身高增长速度可能减缓，最终身高可能低于正常同龄人。
心肺功能影响：严重的脊柱侧弯畸形会压迫胸腔内的心肺等器官，影响心肺的正常功能。例如，当脊柱侧弯角度较大时，胸腔容积减小，肺的扩张受到限制，患儿可能出现呼吸困难、活动耐力下降等表现，长期可影响心肺的发育和功能。
四、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：是诊断先天性脊柱侧弯畸形的重要手段。通过脊柱正侧位X线片，可以清晰地观察脊柱的形态、椎体的结构（如是否存在半椎体、分节不良等情况）、脊柱侧弯的角度（常用Cobb角来测量，即通过测量侧弯两端椎体上、下终板平行线的夹角来确定侧弯的严重程度）以及脊柱的旋转情况等。一般在患儿出生后或早期即可进行X线检查，以明确诊断和评估病情。
CT检查：对于一些复杂的先天性脊柱发育畸形，CT检查可以提供更详细的三维结构信息。它能够更清晰地显示椎体的分节情况、半椎体的具体形态以及脊柱周围结构的关系等，有助于更准确地制定治疗方案。例如，对于存在复杂半椎体结构的患儿，CT检查可以明确半椎体与周围神经、血管等结构的位置关系，避免手术中出现损伤。
MRI检查：主要用于评估脊柱侧弯畸形对脊髓等神经结构的影响。先天性脊柱侧弯畸形可能合并脊髓纵裂、脊髓拴系等神经发育异常，MRI检查可以清晰地显示脊髓的形态、位置以及是否存在病变等情况。对于拟行手术治疗的患儿，MRI检查是术前评估不可或缺的项目，以确保手术的安全性和有效性。
五、治疗原则
1.观察随访
适用于轻度畸形患儿：对于一些侧弯角度较小（如Cobb角小于20°-25°左右）且畸形进展缓慢的先天性脊柱侧弯畸形患儿，可以采取观察随访的策略。定期进行X线检查，监测脊柱侧弯的进展情况。一般每3-6个月进行一次X线复查，观察Cobb角的变化以及脊柱的生长发育情况。在观察期间，要注意患儿的生长发育情况，包括身高、脊柱外观等变化。
特殊人群考虑：对于婴幼儿时期的先天性脊柱侧弯畸形患儿，由于其处于生长发育阶段，骨骼仍在不断生长，需要密切观察。同时，要关注患儿的营养状况，保证充足的营养供应，以促进正常的生长发育，因为营养状况也可能影响脊柱的发育和畸形的进展。
2.手术治疗
手术时机选择：当脊柱侧弯畸形进展较快，Cobb角达到25°-40°左右时，或者畸形已经影响到心肺功能等重要脏器功能时，通常需要考虑手术治疗。对于一些严重的先天性脊柱侧弯畸形患儿，如Cobb角大于40°且持续进展的，应尽早手术，以防止畸形进一步加重，减少对心肺等重要脏器的影响。手术时机的选择还需要综合考虑患儿的骨骼发育成熟度等因素。一般来说，当患儿骨骼接近成熟时（如女孩月经初潮后、男孩出现变声等情况），脊柱的生长潜力较小，此时手术可以更好地矫正畸形并维持脊柱的稳定性。
手术方式：常见的手术方式包括脊柱矫形融合术等。手术的目的是矫正脊柱侧弯畸形，恢复脊柱的正常生理曲度和序列，并通过植骨融合等方式使脊柱达到稳定状态。例如，对于存在半椎体的患儿，可能需要进行半椎体切除、脊柱矫形和内固定融合手术。在手术过程中，要尽可能保护脊髓等神经结构，避免手术并发症的发生。同时，术后需要进行康复训练，帮助患儿恢复脊柱的功能和身体的平衡能力，促进患儿的康复。
六、特殊人群注意事项
1.婴儿期患儿：婴儿期先天性脊柱侧弯畸形患儿需要特别注意护理。家长要注意保持患儿正确的体位，避免长时间处于不良体位导致畸形加重。例如，避免让患儿长期单侧卧位，尽量多变换体位，如定时翻身等。同时，要密切观察患儿的脊柱外观变化和生长发育情况，按照医生的建议定期进行复查和随访。
2.儿童期患儿：儿童期患儿在治疗过程中需要配合治疗和康复训练。家长要监督患儿进行适当的体育锻炼，但要避免剧烈运动，防止脊柱损伤。例如，可以选择一些适合的有氧运动，如游泳等，游泳对脊柱有一定的支撑和锻炼作用，有助于增强脊柱周围肌肉力量，同时减少对脊柱的压力。此外，要关注患儿的心理健康，由于脊柱畸形可能影响外观，患儿可能会产生自卑等心理问题，家长和医生要给予心理支持和疏导。
3.青春期患儿：青春期是生长发育的关键时期，对于患有先天性脊柱侧弯畸形的青春期患儿，除了关注脊柱畸形的治疗外，还要注意其生长发育相关的问题。要保证充足的营养摄入，尤其是富含钙、维生素D等有助于骨骼发育的营养物质。同时，要按照医生的建议定期进行X线检查，评估脊柱侧弯的进展和骨骼的成熟度，以便及时调整治疗方案。如果需要手术治疗，要充分考虑手术对青春期生长发育的影响，并与患儿和家长充分沟通手术的风险和收益。
