尿崩症分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症,中枢性尿崩症先天性因素有遗传致激素合成转运异常、发育异常,获得性因素有肿瘤压迫、颅脑外伤、手术损伤、感染累及;肾性尿崩症先天性因素有遗传致水通道蛋白-2基因突变、其他肾小管发育异常,获得性因素有药物影响、疾病导致肾脏功能或结构受损。
一、中枢性尿崩症
1.先天性因素
遗传因素:部分中枢性尿崩症是由遗传因素引起的,一些基因突变可导致相关神经垂体激素合成、转运等过程出现异常。例如,编码精氨酸加压素(AVP)前体的基因发生突变,可能影响AVP的正常合成与分泌。这种情况在儿童中也可能出现,若家族中有相关遗传病史,儿童患中枢性尿崩症的风险可能增加。
发育异常:在胚胎发育过程中,下丘脑-神经垂体结构发育异常,如视上核、室旁核发育不全或下丘脑-垂体柄缺损等,会影响AVP的合成、储存和释放。胎儿在子宫内的发育环境等因素可能影响这一结构的正常形成,从而导致中枢性尿崩症的发生。
2.获得性因素
肿瘤:下丘脑或垂体的肿瘤是常见的获得性中枢性尿崩症的病因。例如,颅咽管瘤、垂体瘤(如泌乳素瘤、生长激素瘤等)等肿瘤可压迫下丘脑-神经垂体,影响AVP的分泌。肿瘤对垂体柄的压迫可能阻断AVP从下丘脑向神经垂体的运输,进而导致尿崩症。不同年龄段的人群都可能因肿瘤发生中枢性尿崩症,儿童中颅咽管瘤相对常见,而成人则可能因垂体瘤等肿瘤引发。
颅脑外伤:头部受到外伤,如车祸、坠落等导致的颅脑外伤,可能损伤下丘脑-神经垂体结构。外伤可能引起垂体柄断裂、下丘脑损伤等,影响AVP的正常分泌和运输。例如,严重的颅脑外伤后,神经垂体出血、下丘脑受损等情况都可能导致中枢性尿崩症,不同年龄的人群在遭受颅脑外伤后都有发生中枢性尿崩症的可能,儿童在玩耍或意外中受伤也需警惕。
手术损伤:脑部手术,如垂体瘤切除术、颅咽管瘤切除术等,若手术操作不当损伤下丘脑-神经垂体区域,可引起中枢性尿崩症。手术过程中对垂体柄的牵拉、电凝等操作可能导致其损伤,影响AVP的分泌和运输。不同年龄因疾病需要进行脑部手术的患者都存在发生术后中枢性尿崩症的风险,儿童进行脑部相关手术时也需密切关注术后是否出现尿崩症相关症状。
感染性疾病:某些中枢神经系统的感染性疾病,如脑膜炎、脑炎等,可累及下丘脑-神经垂体,引起炎症反应,损伤相关结构,影响AVP的分泌。例如,结核性脑膜炎、病毒性脑炎等感染性疾病,病原体侵袭中枢神经系统,导致下丘脑-神经垂体功能受损,从而引发中枢性尿崩症。不同年龄人群都可能因感染性疾病患中枢性尿崩症,儿童免疫力相对较低,更易发生中枢神经系统感染,需注意预防。
二、肾性尿崩症
1.先天性因素
遗传因素:肾性尿崩症多数是遗传性疾病,主要是X连锁隐性遗传,由位于X染色体上的水通道蛋白-2(AQP2)基因发生突变引起,导致肾脏集合管对AVP的反应缺陷,水的重吸收障碍。这种遗传因素导致的肾性尿崩症在男性中更为常见,因为男性只有一条X染色体,只要该基因发生突变就会发病;而女性是杂合子携带者,症状相对较轻。在儿童中,若家族中有肾性尿崩症的遗传病史,男性儿童需警惕该病的发生。
其他先天性肾小管发育异常:一些先天性的肾小管发育异常疾病也可能导致肾性尿崩症,例如,先天性髓质囊性病等,这些疾病会影响肾小管的结构和功能,使得肾脏对AVP的反应异常,导致尿液浓缩功能障碍,引起尿崩症。儿童时期若存在先天性肾小管发育异常,可能从婴幼儿期就出现尿崩症相关症状。
2.获得性因素
药物因素:某些药物可引起肾性尿崩症,如锂剂,长期服用锂剂进行治疗的患者,可能出现肾脏对AVP的反应降低,导致尿崩症。其他一些药物,如两性霉素B等,也可能通过影响肾小管功能,引起肾性尿崩症。不同年龄服用相关药物的人群都可能因药物因素导致肾性尿崩症,儿童在使用可能影响肾脏功能的药物时需谨慎,严格遵循医嘱,并密切观察尿液情况。
疾病因素:一些全身性疾病可导致肾性尿崩症,如慢性肾衰竭、低钾血症、高钙血症等。慢性肾衰竭时,肾脏的结构和功能受损,影响肾小管对水的重吸收;低钾血症会影响肾小管上皮细胞的功能,高钙血症可抑制肾小管对水的重吸收,从而导致尿崩症相关表现。不同年龄患有这些全身性疾病的患者都可能出现肾性尿崩症的情况,儿童若患有相关全身性疾病也需关注肾脏功能是否受到影响。



