溃疡性结肠炎的病因包括遗传、免疫、肠道微生物群和环境因素;临床表现有消化系统表现(腹泻、腹痛等)、全身表现(发热、营养不良等),不同人群如儿童、老年、女性患者有特殊表现。
一、病因
(一)遗传因素
溃疡性结肠炎具有一定的遗传易感性,研究发现某些基因的突变与溃疡性结肠炎的发病相关,如NOD2/CARD15基因等,有家族史的人群患病风险相对较高,不同种族间的遗传易感性也存在差异,比如白种人相对其他种族可能有不同的基因关联特点。
(二)免疫因素
机体的免疫系统失衡在溃疡性结肠炎发病中起重要作用。肠道黏膜免疫系统被异常激活,肠道中的免疫细胞如T淋巴细胞、B淋巴细胞等功能紊乱,产生过多的炎性细胞因子,如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)等,导致肠道黏膜持续炎症反应,破坏肠道黏膜的正常结构和功能。儿童患者由于免疫系统尚在发育中,免疫失衡可能有其自身特点,与成人在免疫细胞亚型比例等方面可能存在差异。
(三)肠道微生物群
正常的肠道微生物群对维持肠道稳态至关重要。溃疡性结肠炎患者肠道微生物群的组成和功能发生改变,有益菌数量减少,如双歧杆菌等,而条件致病菌或有害菌增多,肠道微生物群的生态平衡被打破,它们可能通过多种机制诱发肠道炎症,例如产生某些物质刺激肠道免疫反应等。不同年龄阶段的人群肠道微生物群的构成不同,儿童的肠道微生物群处于动态变化过程中,其与溃疡性结肠炎发病的关系可能在菌群种类、定植时间等方面有独特之处。
(四)环境因素
生活方式的改变可能是诱因之一,如饮食结构的变化,高糖、高脂肪、低纤维饮食可能增加患病风险;吸烟也与溃疡性结肠炎的发病和病情加重相关,吸烟会影响肠道免疫功能和微生物群等;精神压力过大等心理因素也可能通过神经-内分泌-免疫调节轴影响肠道,导致肠道炎症反应加剧,不同性别在生活方式上的差异可能影响患病风险,比如女性可能在激素水平等方面与男性不同,对环境因素的易感性有差异,而不同年龄阶段人群的生活方式特点不同,如儿童的饮食和活动方式与成人不同,也会对发病产生影响。
二、临床表现
(一)消化系统表现
1.腹泻:是常见症状,粪便多为黏液脓血便,腹泻频率因人而异,轻者每日数次,重者可达十余次甚至更多。儿童患者腹泻可能影响营养吸收和生长发育,因为频繁腹泻会导致营养物质丢失,需要关注其体重增长、身高发育等情况。
2.腹痛:多有腹痛,一般为轻至中度的痉挛性疼痛,部位多在左下腹或下腹,疼痛-排便-缓解的规律较为常见,即排便前腹痛加重,排便后缓解,但也有部分患者腹痛规律不典型。不同年龄患者对腹痛的表述可能不同,儿童可能无法准确描述腹痛性质和部位,需要通过观察其行为表现等辅助判断。
3.其他消化系统症状:可有腹胀、食欲不振等,病情严重时还可能出现恶心、呕吐等症状。儿童患者由于胃肠功能特点,食欲不振可能更明显地影响营养摄入,需要特别关注其营养支持。
(二)全身表现
1.发热:病情活动期可出现低热,部分患者可出现高热。发热会消耗机体能量,对于儿童患者来说,高热可能影响其新陈代谢和生长发育,需要密切监测体温变化。
2.营养不良:长期腹泻、肠道吸收功能障碍等可导致患者出现营养不良,表现为体重减轻、消瘦、贫血等,儿童患者则会影响身高、智力等方面的发育,出现生长迟缓等情况。
3.其他全身症状:还可能有乏力、关节痛、皮肤病变(如结节性红斑等)等肠外表现,不同性别患者的肠外表现可能在发生率和严重程度上有一定差异,年龄较小的患者肠外表现可能相对不典型或出现较晚。
(三)不同人群的特殊表现
1.儿童患者:儿童溃疡性结肠炎的临床表现可能与成人有所不同,腹泻可能更为频繁,且容易出现生长发育迟缓,因为肠道炎症影响营养吸收,同时腹痛可能导致患儿哭闹不安等表现,其全身症状相对更易被忽视,需要医生仔细观察和鉴别。
2.老年患者:老年患者溃疡性结肠炎的症状可能不典型,腹泻程度可能相对较轻,但全身症状如营养不良、消瘦等可能更为突出,且容易合并其他基础疾病,如心血管疾病、糖尿病等,在诊断和治疗时需要综合考虑这些基础疾病的影响。
3.女性患者:女性患者在月经周期等激素变化时期,病情可能有一定波动,需要关注激素水平对病情的影响,同时在妊娠等特殊生理时期,溃疡性结肠炎的管理需要更加谨慎,因为药物等治疗可能对胎儿产生影响。