先天性巨结肠需通过临床表现、直肠指检、影像学检查等诊断，治疗包括手术治疗（根治术、姑息性手术），术后需做好一般护理、排便护理，观察并发症，不同年龄患儿有不同特点及应对，早产儿、合并其他疾病患儿有特殊注意事项。
直肠指检：直肠指检可发现直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出大量粪便及气体，伴有突然排气排便后腹胀减轻的现象。
影像学检查
腹部X线平片：可见低位肠梗阻表现，近端结肠扩张，可见液气平面。
钡剂灌肠检查：是先天性巨结肠的重要诊断方法之一。可见狭窄段、扩张段和移行段，狭窄段多位于直肠及乙状结肠远端，扩张段为近端结肠，移行段是狭窄段与扩张段之间的过渡区域。
直肠肌层活检：通过直肠黏膜下取肌层组织进行病理检查，可见无神经节细胞，是诊断先天性巨结肠的金标准。
直肠肛管测压：先天性巨结肠患儿的直肠肛管测压表现为restingpressure增高，正常直肠肛门抑制反射消失。
先天性巨结肠的治疗
手术治疗
根治术：是先天性巨结肠的主要治疗方法，常见的术式有经腹会阴肛门直肠根治术（Swenson术）、经腹直肠肌鞘内结肠拖出术（Soave术）、经腹直肠前切除结肠拖出术（Duhamel术）等。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段和明显扩张、肥厚、功能不良的近端结肠。
姑息性手术：对于全身情况较差、合并严重小肠结肠炎等并发症不能耐受根治术的患儿，可先采用姑息性手术，如结肠造口术，以解除肠梗阻，待患儿一般情况改善后再行根治术。
先天性巨结肠术后护理及注意事项
术后一般护理
体位：患儿麻醉清醒后可取半卧位，以利于呼吸和腹腔引流。
切口护理：保持切口清洁干燥，观察切口有无渗血、渗液及红肿等情况。
胃肠减压：保持胃肠减压通畅，观察引流液的量、颜色和性质，防止腹胀。
排便护理
术后需观察患儿排便情况，一般术后数天可恢复排便。要注意保持肛门周围皮肤清洁，防止发生肛周感染。
并发症的观察与护理
小肠结肠炎：是先天性巨结肠术后常见的严重并发症，表现为高热、腹泻、腹胀等。一旦发生，需禁食、胃肠减压，应用抗生素控制感染，并纠正水电解质紊乱。
吻合口瘘：观察患儿有无发热、腹痛、腹胀及切口周围渗液等情况，若发生吻合口瘘，需积极进行抗感染、引流等处理。
不同年龄患儿的特点及应对
新生儿期：新生儿期患儿病情变化快，要密切观察其生命体征、排便及腹胀情况。由于新生儿免疫功能低下，要注意保暖，预防感染。在喂养方面，根据患儿情况给予适当的营养支持，可采用母乳喂养或合适的配方奶喂养，保证营养摄入。
婴儿期：婴儿期患儿开始添加辅食，要注意饮食的调整，避免食用不易消化的食物，防止发生便秘加重等情况。同时要注意观察患儿的生长发育情况，定期进行生长发育评估。
幼儿期：幼儿期患儿已能配合一定的治疗和护理，要加强对患儿的心理护理，缓解其对治疗的恐惧心理。在生活护理上，要培养患儿良好的排便习惯，鼓励患儿定时排便。
特殊人群（如早产儿、合并其他疾病患儿）的注意事项
早产儿：早产儿本身各器官发育不成熟，患先天性巨结肠时病情更复杂。在治疗上要更加谨慎，手术时机的选择要充分评估早产儿的全身情况。术后护理要尤其注意保暖，维持体温稳定，加强呼吸管理，保持呼吸道通畅，密切观察呼吸频率、节律等情况，同时要注意营养支持，给予适合早产儿的营养制剂，促进早产儿的生长发育和术后恢复。
合并其他疾病患儿：若患儿合并有先天性心脏病等其他严重疾病，在治疗先天性巨结肠时要综合评估患儿的全身状况。手术前需与相关科室合作，对合并的疾病进行评估和治疗，以提高手术的安全性。术后要加强对合并疾病的观察和护理，如合并先天性心脏病的患儿要密切观察心脏功能，防止发生心功能不全等并发症。
