子宫腺肌症有月经异常（月经量增多、经期延长、周期紊乱）、痛经（进行性加重）等症状，妇科检查子宫触诊呈均匀性增大或有局限性结节隆起、质硬有压痛，超声检查（经腹部、经阴道）可发现子宫肌层回声不均等情况，MRI是重要诊断方法，部分患者血清CA125升高，需综合多方面检查诊断，不同年龄女性表现有一定特点但核心表现相似。
一、症状表现
1.月经异常
多数患者会出现月经量增多，经期延长。这是因为子宫腺肌症会使子宫肌层增厚，子宫体积增大，子宫内膜面积相对增加，同时子宫肌层的收缩功能受到影响，导致经量增多，经期可延长至7-10天甚至更长时间。这种情况在育龄期女性中较为常见，不同年龄的女性可能表现程度有所差异，但基本都会有经量和经期的改变。
部分患者可能出现月经周期紊乱，比如原本28-30天的周期变得不规律，提前或推后。
2.痛经
痛经是子宫腺肌症的另一个重要表现，多为进行性加重的痛经。疼痛通常在月经前一周左右开始出现，月经来潮时达到高峰，月经结束后逐渐缓解。疼痛部位多为下腹深部和腰骶部，疼痛程度因人而异，有的患者疼痛较轻，仅能忍受，而有的患者疼痛剧烈，严重影响日常生活和工作。这种痛经情况在有过生育史的女性中也较为多见，随着年龄增长，可能痛经会逐渐加重。
二、妇科检查
1.子宫触诊
妇科双合诊检查时，可发现子宫呈均匀性增大或有局限性结节隆起，质地较硬，有压痛。如果是局限性的子宫腺肌症，可触及子宫局限性的突起，与周围组织界限不清。不同年龄的女性子宫大小可能不同，但腺肌症患者的子宫大小会有相应改变，一般来说，子宫多呈均匀性增大，如子宫体积可能较正常增大1-2倍甚至更大。
对于绝经后女性，子宫腺肌症相对少见，但如果发生，子宫也可能有一定程度的增大，触诊时同样可能发现质地异常。
三、影像学检查
1.超声检查
经腹部超声：可发现子宫肌层回声不均匀，可见点状或小片状的低回声区或高回声区。子宫肌层增厚，后壁多见。通过超声检查可以测量子宫的大小，观察子宫肌层的情况，对于初步判断是否存在子宫腺肌症有重要意义。不同年龄的女性子宫大小正常范围不同，超声检查可对比判断子宫是否有异常增大等情况。例如，育龄期女性正常子宫大小长径约7-8cm，宽径约4-5cm，厚径约2-3cm，若超声提示子宫体积超过正常范围，且肌层回声不均匀，则需要进一步考虑腺肌症可能。
经阴道超声：对子宫腺肌症的诊断价值更高，能更清晰地显示子宫肌层的结构。可以看到子宫肌层内有不规则的小囊状无回声区，这是由于异位的子宫内膜在肌层内周期性出血形成的。经阴道超声对于年轻女性和绝经前女性检查更为方便，能更准确地观察子宫内部情况。
2.磁共振成像（MRI）
MRI是诊断子宫腺肌症的重要影像学方法之一。它可以清晰地显示子宫肌层的病变范围和程度，表现为子宫肌层内有异常信号影，T2加权像上呈低信号区，边界多不清楚。对于一些超声检查难以明确诊断的病例，MRI可以提供更准确的信息。不过，MRI检查相对费用较高，一般在超声等初步检查怀疑但不能确诊时才会考虑进行MRI检查。不同年龄的患者，MRI表现基本相似，但对于绝经后女性，MRI可以更准确地判断子宫肌层的病变情况，因为绝经后子宫其他病变相对较少，腺肌症的MRI表现更容易识别。
四、血清CA125检测
部分子宫腺肌症患者血清CA125水平会升高，但升高程度一般不如卵巢癌明显。血清CA125检测可以作为辅助诊断的指标之一，但不能单纯依靠它来确诊子宫腺肌症，还需要结合临床症状、妇科检查和影像学检查等综合判断。在不同年龄的女性中，CA125的正常参考值有所差异，育龄期女性正常血清CA125一般小于35U/mL，若检测值高于正常范围，需要结合其他检查进一步排查是否存在子宫腺肌症等情况。
