骨骼发育迟缓受遗传、内分泌、营养、疾病、环境等多因素影响。遗传方面某些单基因遗传病可致发病；内分泌中生长激素或甲状腺激素缺乏会影响骨骼生长；营养上钙或维生素D缺乏会阻碍骨骼发育；疾病里慢性疾病或骨骼疾病会直接或间接导致骨骼发育异常；环境中物理或化学因素也会干扰骨骼发育。
内分泌因素
生长激素缺乏：生长激素对骨骼的生长发育起着关键作用，由垂体前叶分泌，它能刺激软骨细胞的增殖和分化，促进骨骼的纵向生长。如果垂体发育异常或相关调控生长激素分泌的机制出现问题，导致生长激素分泌不足，会使骨骼生长迟缓，儿童时期表现为身材矮小，骨骼的长度、宽度等发育指标均落后于同龄人，常见于垂体发育不良、下丘脑病变等情况影响生长激素分泌。
甲状腺激素缺乏：甲状腺激素参与机体的新陈代谢和生长发育过程，对骨骼的成熟和分化有重要影响。先天性甲状腺功能减退症患儿，由于甲状腺激素合成或分泌不足，会出现骨骼发育迟缓，不仅骨骼生长缓慢，还可能伴有骨龄落后、骨骼形态异常等，如头颅相对较大、面部表情呆滞、身材矮小且比例不协调等，这是因为甲状腺激素缺乏会影响软骨内成骨和膜内成骨过程，阻碍骨骼正常的生长和成熟。
营养因素
钙缺乏：钙是骨骼的重要组成成分，对于骨骼的矿化和强度至关重要。儿童时期如果长期钙摄入不足，会影响骨骼的正常矿化过程，导致骨骼发育迟缓，表现为骨密度降低、骨骼脆弱易发生骨折等，例如在一些喂养不当的婴幼儿中，缺乏富含钙的食物摄入，如奶制品、豆制品等，会影响骨骼的生长发育，导致身高增长缓慢，骨骼形态可能出现异常改变。
维生素D缺乏：维生素D能促进肠道对钙、磷的吸收，缺乏维生素D会使钙、磷吸收障碍，间接影响骨骼的发育。维生素D缺乏性佝偻病是常见的因营养因素导致骨骼发育迟缓的疾病，患儿会出现颅骨软化、方颅、鸡胸、O型腿或X型腿等骨骼畸形，这是由于维生素D缺乏影响了钙的代谢，使得骨骼在生长过程中矿化不足，出现一系列骨骼发育异常表现，在日照不足、膳食中维生素D摄入少的儿童中较为常见。
疾病因素
慢性疾病：一些慢性疾病会影响机体的营养状况和代谢功能，从而导致骨骼发育迟缓。例如慢性肾病，肾脏功能受损会影响维生素D的活化以及钙磷代谢，导致钙磷代谢紊乱，影响骨骼的正常生长和矿化，患儿可能出现生长迟缓、骨骼畸形等；先天性心脏病患儿，由于长期缺氧等因素影响机体的营养供应和代谢，也可能导致骨骼发育落后于正常儿童，因为心脏功能异常会影响全身的血液循环，进而影响骨骼的血液供应和营养物质的输送，阻碍骨骼的生长发育。
骨骼疾病：一些原发性的骨骼疾病本身就会直接导致骨骼发育异常。例如软骨发育不全，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，导致软骨内成骨障碍，使得长骨生长受限，患儿表现为四肢短小、头颅相对较大、前额突出等特殊面容和骨骼形态，这是由于病变直接影响了骨骼生长的关键环节，导致骨骼发育迟缓的典型表现。
环境因素
物理因素：长期处于不良的生活环境中，如缺乏充足的阳光照射，会影响维生素D的合成，进而影响骨骼发育；长期卧床的患儿，由于缺乏适当的运动刺激，骨骼得不到有效的力学刺激，也会导致骨骼发育迟缓，因为运动能通过机械应力刺激骨骼的生长和改建，长期缺乏运动则会使骨骼的成骨活动减弱，破骨活动相对增加，影响骨骼正常的生长发育。
化学因素：母亲在孕期接触某些有害化学物质，如重金属、某些药物等，可能会影响胎儿的骨骼发育。例如孕期接触过量的铅，铅会干扰钙的代谢和骨骼的矿化过程，导致胎儿骨骼发育迟缓，出生后可能出现生长落后、骨骼异常等情况；孕期滥用某些药物，如一些影响骨骼发育的抗肿瘤药物等，也可能对胎儿的骨骼生长造成不良影响，这是因为有害化学物质会通过胎盘影响胎儿的生长发育过程，干扰骨骼生长相关的生理生化途径。
