自闭症病因涉及遗传因素、环境因素和大脑发育异常。遗传因素致约70%-90%风险，有相关候选基因；孕期感染、接触有害物质、营养不佳等孕期环境，早产、低出生体重等围产期因素，早期药物使用、环境刺激缺乏等产后早期环境均是环境因素；大脑存在神经结构（如区域体积、神经连接异常）和神经生化（如神经递质系统异常）异常。
相关情况：遗传因素在自闭症的病因中占据重要地位。大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度，约70%-90%的自闭症风险由遗传因素决定。例如，同卵双胞胎中自闭症的共患率显著高于异卵双胞胎。如果家族中有自闭症患者，那么亲属患自闭症的风险会明显增加。从基因层面来看，已发现多个与自闭症相关的候选基因，这些基因涉及神经发育、突触功能、信号传导等多个方面的异常，如染色体16p11.2、15q11-q13区域的拷贝数变异等，这些基因的变异可能影响大脑的正常发育和功能，从而导致自闭症症状的出现。不同年龄段的人群，遗传因素的影响始终存在，儿童时期如果携带相关自闭症风险基因，就可能在发育过程中逐渐表现出自闭症的症状。
环境因素
孕期环境：母亲孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险。孕期感染是其中一个重要的环境因素，如母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。孕期接触有害物质，像铅、汞等重金属，也可能对胎儿大脑发育产生不利影响。另外，孕期母亲的营养状况也与自闭症有关，例如孕期缺乏某些重要营养素，如叶酸等，可能干扰胎儿神经管及神经细胞的正常发育，进而增加自闭症发生的可能性。对于孕妇来说，在不同孕期阶段都需要注意避免这些不良环境因素的影响，以降低胎儿患自闭症的风险。
围产期因素：早产、低出生体重等围产期因素也是自闭症的危险因素。早产儿由于在母体内发育时间不足，其神经系统发育可能不成熟，更容易出现神经发育相关的问题，包括自闭症。低出生体重儿的大脑发育可能受到一定程度的损伤，影响神经细胞的连接和功能，从而增加自闭症的发病几率。对于早产儿和低出生体重儿，在出生后需要更加密切地进行监测和早期干预，以尽可能减少自闭症等神经发育障碍的发生风险。
产后早期环境：孩子出生后的早期环境也与自闭症相关。早期过度使用某些药物，尤其是在神经系统发育关键期使用可能影响神经功能的药物，可能增加自闭症风险。早期生活环境的缺乏丰富刺激，如缺乏与家人充分的情感交流、语言互动不足等，也可能对孩子的神经发育产生不利影响，干扰正常的社交和语言等能力的发展，进而增加自闭症的发病可能性。家长在孩子出生后的早期，应注重为孩子营造丰富、积极的生活环境，提供充足的情感支持和适量的语言、社交等方面的刺激。
大脑发育异常
神经结构异常：自闭症儿童在大脑结构上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积异常，如额叶、颞叶等区域的体积可能小于正常儿童。同时，大脑的神经连接也存在异常，神经突触的形成、修剪等过程出现紊乱，导致神经回路的功能异常。这些神经结构和连接的异常会影响大脑的信息处理和整合功能，进而导致自闭症患者出现社交障碍、沟通障碍、重复刻板行为等症状。不同年龄段的自闭症患者，其大脑发育异常的表现可能在程度和具体区域上有所不同，但总体都与正常大脑发育存在差异，这种差异从儿童早期就可能逐渐显现出来，影响孩子的整个发育过程。
神经生化异常：神经生化方面的异常也是自闭症病因的一部分。例如，大脑中的神经递质系统存在异常，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢或功能异常。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等多种功能，其异常可能导致自闭症患者出现情绪不稳定、社交退缩等症状；多巴胺与运动控制、奖励机制等有关，多巴胺系统的异常可能影响自闭症患者的重复刻板行为等表现。神经生化的异常在不同年龄阶段的自闭症患者中都可能存在，并且会进一步影响患者的行为和心理状态，需要从神经生化层面进行综合研究来深入理解自闭症的病因。
