自闭症的发病与遗传、环境因素及脑结构和功能异常有关。遗传因素中单卵双胞胎同病率高，男性患病概率高于女性；环境因素包括孕期感染、理化因素、年龄，围产期早产低体重、剖宫产，产后营养和环境刺激不足；脑结构异常涉及大脑皮层和小脑发育，脑功能异常包括神经递质系统紊乱和脑网络功能异常。
年龄与性别影响：遗传因素导致的自闭症发病在不同年龄阶段的表现可能相对稳定，但在性别方面，男性患自闭症的概率明显高于女性，大约是4倍左右，这可能与不同性别的基因表达差异以及相关基因的遗传传递特点有关。
环境因素
孕期环境因素
感染因素：孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期母亲感染风疹病毒后，胎儿患自闭症的几率比正常孕妇所生胎儿高。病毒感染可能会影响胎儿神经系统的正常发育，干扰神经细胞的增殖、迁移和分化等过程。
理化因素：孕妇在孕期接触某些有害物质，如铅、汞等重金属，或者受到放射线照射等，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，从而增加自闭症的发病风险。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿发生神经发育异常包括自闭症的可能性会升高。
年龄因素：孕妇的年龄也是一个环境相关因素，高龄孕妇（年龄大于35岁）所生的胎儿患自闭症的风险相对较高。随着孕妇年龄的增加，卵子的质量可能会发生变化，染色体异常的概率增加，进而影响胎儿的神经发育。
围产期环境因素
早产与低出生体重：早产（妊娠时间小于37周）和低出生体重（出生体重小于2500克）的婴儿患自闭症的风险明显高于足月儿和正常出生体重儿。早产可能导致胎儿神经系统的发育尚未完全成熟，而低出生体重往往与胎儿在子宫内的生长受限以及可能伴随的一些并发症有关，这些都可能影响神经发育过程。
分娩方式：剖宫产出生的婴儿患自闭症的风险相对高于自然分娩的婴儿。虽然具体机制尚不明确，但可能与剖宫产过程中胎儿所经历的环境变化以及神经系统受到的刺激相对较少等因素有关。
产后环境因素
早期营养因素：婴儿早期的营养状况也可能与自闭症的发病相关。例如，母乳喂养时间过短或者婴儿在早期缺乏某些重要的营养素，如Omega-3脂肪酸等，可能会影响神经系统的发育，增加自闭症的发病风险。Omega-3脂肪酸对神经细胞的膜结构和功能有重要作用，缺乏时可能干扰神经突触的形成和神经信号的传递。
早期环境刺激不足：婴儿在出生后的早期，如果所处的环境过于单调，缺乏丰富的感官刺激，如视觉、听觉、触觉等方面的刺激不足，可能会影响大脑的发育，增加自闭症的发病几率。正常的婴儿需要通过与周围环境的互动来促进神经发育，缺乏足够刺激会导致神经发育过程中的一些关键环节出现问题。
脑结构和功能异常
脑结构异常
大脑皮层发育：自闭症患儿的大脑皮层存在一定的发育异常。例如，大脑皮层某些区域的厚度、面积等可能与正常儿童不同。研究发现，额叶、颞叶等区域在自闭症患儿中可能存在皮层厚度的改变，这些区域与语言、社交等功能密切相关，皮层结构的异常可能影响这些功能的正常发挥。
小脑发育：小脑在自闭症的发病中也受到关注。自闭症患儿的小脑可能存在神经元数量减少、神经纤维连接异常等情况。小脑与运动协调、认知功能等都有关系，其发育异常可能参与了自闭症的发病过程。
脑功能异常
神经递质系统：神经递质在大脑的神经信号传递中起着关键作用。自闭症患儿体内的神经递质系统存在异常，例如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢或功能可能出现紊乱。5-羟色胺与情绪、社交等功能相关，多巴胺与运动、奖励机制等有关，它们的异常可能导致自闭症患儿出现社交障碍、兴趣狭窄等症状。
脑网络功能：大脑是一个复杂的网络系统，自闭症患儿的脑网络功能存在异常。例如，大脑不同区域之间的功能连接可能出现改变，包括默认模式网络、执行控制网络等的功能连接异常。这些脑网络在维持正常的认知、社交等功能中发挥重要作用，功能连接的异常会影响相关功能的正常运行。
