佝偻病可通过临床表现判断，早期有神经精神症状，骨骼改变有头部、胸部、四肢的相应表现；血液生化检查中血清25-羟基维生素D可反映营养状况，血钙正常或稍低、血磷常降低、碱性磷酸酶升高；X线检查可见长骨骨骺端改变；早产儿、低出生体重儿、双胎儿，人工喂养儿，母乳喂养儿等特殊人群有不同的发病风险及判断时需考虑的因素。
一、临床表现判断
（一）早期表现
婴儿早期佝偻病常出现神经精神症状，多见于6个月以内尤其是3个月以内小婴儿。如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等。这是因为佝偻病早期，患儿体内维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，神经肌肉兴奋性增高。但此期临床症状并非特异，需结合其他表现综合判断。
（二）骨骼改变
1.头部：
颅骨软化：多见于3-6个月婴儿，是佝偻病最早出现的骨骼改变。用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，犹如按乒乓球样。这是由于骨样组织增生致颅骨软化。
方颅：多见于8-9个月以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅。是因为骨样组织增生致额骨、顶骨对称性隆起。
前囟增大及闭合延迟：前囟可增大至2-3厘米，闭合延迟可迟至2-3岁。这与钙磷代谢紊乱，成骨细胞活动减弱有关。
2.胸部：
肋骨串珠：多见于1岁左右婴儿，肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨走向可触及钝圆形隆起，形似串珠，以第7-10肋最明显。
鸡胸或漏斗胸：由于胸廓骨骼改变，胸骨向前突出形成鸡胸，或胸骨下部内陷形成漏斗胸，影响心肺功能，多见于1岁左右婴儿。
3.四肢：
手腕、足踝部膨大：6个月以上婴儿腕、踝部骨骺处骨样组织堆积，形成钝圆形环状隆起，称为手、足镯征。
下肢畸形：小儿开始行走后，因骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）。学步前婴儿以胫骨干弯曲为主，多为生理性弯曲，若1岁后仍有明显下肢畸形，应考虑佝偻病后遗症。
二、血液生化检查
（一）血清25-羟基维生素D（25-OHD）
血清25-OHD是反映机体维生素D营养状况的可靠指标，其正常值为25-150nmol/L。维生素D缺乏时，血清25-OHD水平下降，小于25nmol/L提示维生素D缺乏。
（二）血钙、血磷及碱性磷酸酶
1.血钙：血钙可正常或稍低，因为钙磷代谢紊乱时，机体可通过甲状旁腺调节，使血钙维持在正常低限或接近正常。
2.血磷：血磷常降低，正常儿童血磷值约为1.29-1.94mmol/L，佝偻病患儿血磷多低于1.29mmol/L。
3.碱性磷酸酶（ALP）：血清碱性磷酸酶升高，正常值为35-100U/L，佝偻病时成骨细胞活性增加，血清碱性磷酸酶升高，可反映骨代谢活跃，但需注意生长发育快的小儿ALP也可生理性升高，需结合其他指标综合判断。
三、X线检查
（一）长骨骨骺端改变
初期X线可无明显变化。激期X线表现为长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨皮质变薄，可有骨干弯曲或骨折。通过X线检查可直观了解骨骼病变情况，对佝偻病的诊断有重要价值，但需注意X线检查有一定辐射，应合理应用。
四、特殊人群考虑
（一）早产儿、低出生体重儿、双胎儿
这些特殊人群由于出生时体内维生素D储备不足，且生后生长发育快，更容易发生佝偻病。在判断时应更早关注其神经精神症状、骨骼改变等，且需更密切监测血液生化指标及X线表现，因为他们发生佝偻病的风险较足月儿更高。
（二）人工喂养儿
人工喂养儿因奶粉中维生素D含量相对固定，若喂养不当，如奶粉调配不合理、未及时添加含维生素D的辅食等，易发生维生素D缺乏性佝偻病。在判断时需详细询问喂养史，了解其维生素D及钙的摄入情况。
（三）母乳喂养儿
母乳喂养儿若母亲维生素D缺乏，或婴儿户外活动少，也可发生佝偻病。因为母乳中维生素D含量较低，婴儿主要通过皮肤合成维生素D及从食物中获取，若婴儿户外活动少，皮肤合成维生素D不足，易导致维生素D缺乏。判断时要考虑母乳喂养情况及婴儿户外活动量等因素。
