耳聋基因筛查分不同时期进行，新生儿期3-7天初筛可尽早发现有耳聋遗传风险婴儿；孕前3-6个月筛查可评估生育后代患遗传性耳聋风险，产前12-24周筛查可了解胎儿是否携带耳聋基因；有家族耳聋史但新生儿期初筛未异常的儿童3岁左右可再筛明确病因，成人不明原因听力下降或有家族耳聋史随时可筛以明确病因及为生育等提供参考。
一、新生儿期耳聋基因筛查
1.筛查时间：一般建议在新生儿出生后3-7天内进行初筛。这是因为新生儿在出生早期，身体各项指标相对稳定，此时进行基因筛查可以尽早发现可能存在的耳聋基因异常情况。从年龄角度看，新生儿出生后不久，尚未受到外界过多因素干扰，能更准确地检测出自身携带的耳聋基因情况。
2.意义：通过新生儿期的耳聋基因筛查，可以早期发现有耳聋遗传风险的婴儿。如果发现异常，后续可以尽早采取干预措施，如进行听力监测、佩戴助听器等，有助于最大程度保障婴儿的听力发育，减少因耳聋对语言等发育功能的影响。对于有家族耳聋病史的新生儿来说，新生儿期筛查尤为重要，能更早明确是否携带相关致病基因，提前做好准备。
二、孕前及产前耳聋基因筛查
1.孕前筛查
时间：计划怀孕的夫妇，建议在孕前3-6个月进行耳聋基因筛查。从生活方式角度，孕前这段时间相对宽松，便于安排检查。夫妻双方进行筛查可以了解自身是否携带耳聋相关基因，从而评估生育后代患遗传性耳聋的风险。
意义：如果夫妻双方有一方或双方携带耳聋基因，通过孕前筛查可以提前知晓情况。这样在孕期可以进一步进行产前诊断等相关检查，做好生育规划。比如可以在孕期通过羊水穿刺等手段进一步明确胎儿是否携带耳聋基因，为后续的处理提供依据。从病史角度，如果家族中有耳聋遗传病史，孕前筛查能更早发现家族遗传基因情况，便于针对性地进行生育指导。
2.产前筛查
时间：孕期12-24周左右可进行产前耳聋基因筛查。此阶段胎儿发育相对稳定，羊水等样本容易获取，能较好地进行基因检测。从年龄因素看，孕妇在孕期不同阶段身体状况不同，12-24周是进行产前基因检测的合适时段。
意义：产前耳聋基因筛查可以了解胎儿是否携带耳聋相关基因。若发现胎儿携带致病基因，医生可以根据具体情况给予孕妇及家属相关的咨询和建议，比如是否继续妊娠等，同时也能为出生后的干预提前做好准备。对于有过不良孕产史（如之前生育过耳聋患儿）的孕妇，产前筛查更是必要，可以排查本次妊娠胎儿是否存在相同的耳聋基因问题。
三、儿童期及成人期耳聋基因筛查
1.儿童期筛查
时间：对于有家族耳聋史但新生儿期初筛未发现异常的儿童，可在3岁左右再次进行耳聋基因筛查。随着儿童成长，身体发育过程中一些基因相关情况可能在这个阶段更明显体现出来。从生活方式角度，儿童在3岁左右已经开始接受语言等发育训练，若此时发现耳聋基因异常，能更早进行听力干预。对于有耳部疾病史的儿童，也需要在合适年龄段进行耳聋基因筛查，以明确是否存在基因相关因素导致的耳聋情况。
意义：通过儿童期的再次筛查，可以进一步明确耳聋的病因是基因因素还是其他因素。如果是基因因素导致，能为制定个性化的听力康复方案提供依据。比如对于一些先天性耳聋但新生儿初筛未明确基因情况的儿童，3岁时的筛查可能会发现相关基因问题，从而更精准地进行后续的干预措施，如选择合适的助听器类型等。
2.成人期筛查
时间：成人如果出现不明原因的听力下降等情况，随时可以进行耳聋基因筛查。从生活方式角度，成人可能因长期处于噪音环境、使用耳毒性药物等导致听力问题，通过耳聋基因筛查可以明确是否存在基因易感性因素。对于有家族耳聋史但之前未进行过全面基因筛查的成人，也可以主动进行耳聋基因筛查。
意义：成人期进行耳聋基因筛查有助于明确听力下降的病因是否与基因相关。如果是基因因素导致的耳聋，能为后续的治疗和康复提供参考。比如有些成人突发性耳聋，通过基因筛查发现存在相关基因缺陷，那么在治疗上可能需要考虑基因相关的因素，调整治疗方案等。对于有家族耳聋史的成人，筛查可以了解自身是否携带可能遗传给后代的耳聋基因，为生育等情况提供参考。
