常见的耳聋易感基因有哪些

来源:民福康

常见的耳聋易感基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因。GJB2基因是导致非综合征性耳聋常见基因之一,突变常见,遗传方式多为常染色体隐性遗传;SLC26A4基因可致非综合征性耳聋,表型多样,儿童期常见发病;线粒体12SrRNA基因与氨基糖苷类药物性耳聋密切相关,为母系遗传,携带突变个体用氨基糖苷类药物易致不可逆耳聋。

一、GJB2基因

相关情况:GJB2基因是导致非综合征性耳聋的常见基因之一。该基因的突变较为常见,尤其是35delG、176del16、235delC等突变位点。研究表明,GJB2基因突变可引起先天性耳聋,其遗传方式多为常染色体隐性遗传。在新生儿听力筛查中,GJB2基因相关突变是常见的致病原因之一。不同人群中GJB2基因的突变频率有所差异,例如在汉族人群中,GJB2基因的某些突变位点发生率相对较高。对于有耳聋家族史的人群,进行GJB2基因检测有助于早期发现耳聋易感个体。

年龄因素影响:新生儿期通过新生儿听力筛查若发现异常,进一步进行GJB2基因检测可以辅助明确是否由该基因异常导致耳聋。对于儿童期发病的耳聋患者,GJB2基因检测也是重要的检查项目之一。

性别因素影响:目前尚无明确证据表明GJB2基因相关耳聋存在明显的性别差异,男女在GJB2基因相关耳聋的发病风险上无显著不同。

生活方式影响:一般生活方式对GJB2基因相关耳聋的发病无直接影响,但如果在孕期孕妇接触某些有害因素,可能会增加胎儿GJB2基因突变导致耳聋的风险,例如孕期接触辐射、某些有毒化学物质等。

病史影响:有家族遗传性耳聋病史的个体,其后代患GJB2基因相关耳聋的风险较高,需重点关注GJB2基因情况。

二、SLC26A4基因

相关情况:SLC26A4基因也是引起非综合征性耳聋的重要基因。该基因的突变可导致大前庭水管综合征等疾病,从而引发耳聋。其遗传方式主要为常染色体隐性遗传,也有常染色体显性遗传的情况。常见的突变位点包括2168A>G、IVS7-2A>G等。SLC26A4基因相关耳聋的表型具有多样性,部分患者可能在头部受到轻微外伤后出现听力急剧下降的情况。在耳聋患者中,SLC26A4基因的突变率也占据一定比例,尤其是在伴有前庭导水管扩大的耳聋患者中,该基因的突变检出率较高。

年龄因素影响:儿童期是SLC26A4基因相关耳聋的常见发病阶段,儿童若出现不明原因的听力下降,尤其是伴有头部外伤后听力急剧恶化的情况,需考虑SLC26A4基因的问题。对于婴幼儿,早期发现SLC26A4基因异常有助于及时采取干预措施。

性别因素影响:目前没有发现SLC26A4基因相关耳聋存在明显的性别差异,男女发病风险无显著差别。

生活方式影响:头部外伤等生活中的意外情况可能会诱发SLC26A4基因相关耳聋患者的听力急剧下降,因此这类人群需特别注意头部保护。

病史影响:有头部外伤后听力急剧下降病史的个体,需排查SLC26A4基因是否存在突变情况。

三、线粒体12SrRNA基因

相关情况:线粒体12SrRNA基因的突变与氨基糖苷类药物性耳聋密切相关。该基因上的1555A>G、1494C>T等突变位点是常见的致聋突变位点。线粒体遗传为母系遗传,即母亲携带突变基因时,其子女有较高的患病风险。当携带线粒体12SrRNA基因相关突变的个体使用氨基糖苷类药物时,极易引发耳聋,且这种耳聋往往是不可逆的。在一些有家族性氨基糖苷类药物致聋病史的家族中,线粒体12SrRNA基因检测可以明确家族成员是否携带致聋突变。

年龄因素影响:任何年龄阶段的个体,只要携带线粒体12SrRNA基因相关突变,在使用氨基糖苷类药物时都有发生耳聋的风险,但儿童由于身体发育尚未成熟,对药物的敏感性可能更高,使用氨基糖苷类药物时更需谨慎。

性别因素影响:线粒体12SrRNA基因相关耳聋的母系遗传特点使得女性携带突变基因时,其子女(无论男女)都可能遗传该突变,但从发病风险本身来说,无明显的性别差异。

生活方式影响:使用氨基糖苷类药物是引发线粒体12SrRNA基因相关耳聋的重要生活方式因素,因此在医疗过程中,需严格评估患者是否携带相关突变,避免对携带突变的个体使用氨基糖苷类药物。

病史影响:有家族性氨基糖苷类药物致聋病史的个体,需进行线粒体12SrRNA基因检测,以确定是否携带致聋突变。

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先天性耳聋主要是指患者在出生时或出生后不久就出现了听力障碍的情况。
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耳聋左慈丸的功效?
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淮安市妇幼保健院 三甲
左慈丸的主要药物成分包括,熟地黄,山药,茯苓,牡丹皮,泽泻,竹叶,柴胡。耳聋左磁丸主要用于治疗肝肾阴虚,精血不足的原因导致的耳鸣、耳聋。对于肝肾阴虚引发的头晕目眩,听力减退,都有着很好的治疗的作用。但是若是由炎症感染引发的耳膜破裂,听力降低或者是耳聋这种现象,不会有很好的治疗作用,需要用消炎的药物治
一种治疗耳聋耳鸣的中药?
路承 副主任医师
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耳聋耳鸣经常由脑中火盛造成,脑中火盛型主要症状为头痛晕眩,目赤耳鸣,听力下降,咽喉肿痛等等。治疗该病的常用药物是中药比较好,用牛黄上清丸,需要黄芩,黄连,黄柏,栀子,大黄,当归,菊花,金银花,蒲公英各十克水煎服。?还有肝经火盛型,也会造成耳鸣耳聋,主要症状为耳鸣如潮,或呈风雷声,声响较大,治疗该病可
鼓膜穿孔会导致耳聋吗?
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耳鸣耳聋的中药治疗?
宋海涛 主任医师
北京医院 三甲
中药则是从根本上去调理——清耳通窍汤1.具有开窍、通络、益肾、通窍、解毒、活血、聪耳等功效,有针对性地运用中药方剂,以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍,辨证治疗耳聋,耳鸣。具有行气开窍,改善内耳供血、增强耳内代谢,提高毛细胞兴奋性等,打通血液循环障碍,营养修复再生耳细胞,激活耳蜗神经,使耳部细
感音神经性耳聋能治疗好吗?
宋海涛 主任医师
北京医院 三甲
感音神经性耳聋是能治好。对于神经性耳聋较轻的患者,一般采取药物治疗,以改善局部血液循环和营养,还需要佩戴助听器,以改善听力。对于重度耳聋患者,建议选择植入电子耳蜗。但应在耳鼻喉科医师诊断后选择合适的治疗方法。
耳聋基因检查有必要吗?
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
耳聋基因检查非常有必要。若是遗传性的耳聋,多是由于染色体异常造成的,经过这项检查可以诊断出60%以上的遗传性耳聋,尤其是家族长辈中有耳聋的病人,或者第一胎是耳聋,生第二胎前一定要做耳聋基因检测。
急性耳聋能治好吗?
宋海涛 主任医师
北京医院 三甲
急性耳聋临床上称突发性耳聋,大部分是可以完全治好的,但是有一部分病人合并其他疾病,如听神经瘤等,需要行手术治疗等。突发性耳聋是原因不明的、突然发生的听力下降,可伴随耳鸣、眩晕等,检查外耳道、鼓膜是正常的,电测听检查为神经性耳聋,声阻抗为A型曲线,治疗上主要采取扩血管、激素以及高压氧等治疗,治疗疗程为
鼓膜穿孔会导致耳聋吗?
宋海涛 主任医师
北京医院 三甲
鼓膜穿孔是有可能会导致耳聋的。鼓膜位于外耳道和内耳道之间,是比较重要的一个结构,能够起到传导声音和扩大声音的作用。如果鼓膜穿孔,就会使声音的传导和扩大作用受损,声音不能正常传导入中耳,并且还容易导致中耳损伤和中耳炎,严重者就会导致耳聋。因此说如果表现出鼓膜穿孔,必须要及时修复治疗。
怎么治疗耳聋耳鸣?
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
现阶段临床上对于神经性耳聋耳鸣的治疗没有特效的药物。常用的药物主要有:糖皮质激素类药物(该类药物可口服、静脉滴注、鼓室注射、耳后乳突区注射),如地塞米松、甲泼尼龙等;扩张血管的药物,如银杏叶制剂;营养神经药,如甲钴胺胶囊;降低血液黏稠度和血栓溶解药物,如纤溶酶和巴曲酶;抑制耳鸣药物,如氟桂利嗪;以及
感音神经性耳聋能治好吗?
宋海涛 主任医师
北京医院 三甲
音神经性聋一般不能治愈,但经过积极的治疗,可以改善症状,如果有明确的病因,而且发病时间比较短,可以经过合适的治疗可以恢复听力。感音神经性聋是耳蜗、听神经或听觉中枢器质性病变或代谢障碍,造成的听力减退或听力丧失,感音和传送声音的神经细胞等受到损伤后,一般难以恢复。
耳聋的易发人群有哪些
梁茂金 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
不同的耳聋,易发人群也不一样,如果属于先天性耳聋,则考虑是遗传导致的,主要是由于基因问题或者耳道闭锁以及环境问题引起的。中耳炎或者肿瘤也会诱发患者出现神经性耳聋。最近又报道显示耳聋已经开始年轻化,主要是由于年轻人喜欢带耳机或者喜欢戴耳机听音乐,这种人群比较容易发生耳聋。其次,耳聋也考虑是由于长期熬夜或者工作节奏较快引起的。耳聋也考虑是由于
什么是耳聋
夏寅 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
耳聋是临床经常碰到的症状,所谓的耳聋作为医生和社会上大家对它认识不是完全一致,医生标准的名词叫听力下降或者叫听力损失,但是一般俗称就叫耳聋。听力只要和正常相比有下降都叫耳聋,但是在日常生活中有个误区,比如明明出现听力下降,但是没耳聋,认为听力完全丧失了才叫耳聋。其实并不是同一个概念,只要和正常相比听力有下降就叫耳聋,而不是一直到听力丧失才
传导性耳聋的患者平时应注意什么?
王利一 主任医师
北京医院 三甲
传导性耳聋导致原因很多,不同原因,注意事项也不一样,比如不要坐飞机,要避免感冒,尽量不要耳朵进脏水,尽量避免游泳等等,这些都是针对不同导致传导性耳聋原因所做出来防护性措施。病人如果是经常耳屎分泌比较多,经常耳屎堵了导致传导性耳聋,要定期掏耳朵,如果不行,要定期到医院检查,请医生帮你掏耳朵。如果是中耳炎导致,鼓膜穿孔,这时候要注意,一个是要
神经性耳聋怎么治疗
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
神经性耳聋,如果是突然发作,主要是通过改善微循环的药物进行治疗,同时结合营养神经的药物进行治疗,还可以口服激素类药物,必要时进行高压氧治疗。一般是经过一周或几周的时间,耳聋的情况即可治愈。如果是长时间的神经性耳聋,需要根据病情程度,进行使用助听器治疗。如果是严重耳聋,进行人工耳蜗治疗。
为什么会耳聋
张佰君 副主任医师
牡丹江林业中心医院 三甲
耳聋的原因很多,最常见的是神经性耳聋,人体长时间劳累、焦虑、着急上火等引起内耳内听动脉供血不足,耳蜗毛细胞功能下降,出现听神经功能减弱出现神经性耳聋。其他少数原因引起的耳聋一般见于分泌性中耳炎、化脓性中耳炎、听神经瘤或者有先天性耳聋,胚胎发育时耳蜗不发育可以引起先天性的耳聋。
老人耳聋怎么治疗
张军 副主任医师
牡丹江林业中心医院 三甲
老年人出现耳聋是耳神经损伤引起的症状,与患者长时间高血压、心脏病以及心脑血管疾病都有直接关系,会导致患者出现持续渐进性听力下降,严重时会伴随头晕、耳鸣、恶心呕吐等相关症状。需要到医院详细检查电子耳镜、电测听、声阻抗可以确诊。在治疗上发病早期可以进行对症营养神经治疗,如果治疗后效果较差则需要进行佩戴助听器治疗。
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