常见的耳聋易感基因包括GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因。GJB2基因是导致非综合征性耳聋常见基因之一,突变常见,遗传方式多为常染色体隐性遗传;SLC26A4基因可致非综合征性耳聋,表型多样,儿童期常见发病;线粒体12SrRNA基因与氨基糖苷类药物性耳聋密切相关,为母系遗传,携带突变个体用氨基糖苷类药物易致不可逆耳聋。
一、GJB2基因
相关情况:GJB2基因是导致非综合征性耳聋的常见基因之一。该基因的突变较为常见,尤其是35delG、176del16、235delC等突变位点。研究表明,GJB2基因突变可引起先天性耳聋,其遗传方式多为常染色体隐性遗传。在新生儿听力筛查中,GJB2基因相关突变是常见的致病原因之一。不同人群中GJB2基因的突变频率有所差异,例如在汉族人群中,GJB2基因的某些突变位点发生率相对较高。对于有耳聋家族史的人群,进行GJB2基因检测有助于早期发现耳聋易感个体。
年龄因素影响:新生儿期通过新生儿听力筛查若发现异常,进一步进行GJB2基因检测可以辅助明确是否由该基因异常导致耳聋。对于儿童期发病的耳聋患者,GJB2基因检测也是重要的检查项目之一。
性别因素影响:目前尚无明确证据表明GJB2基因相关耳聋存在明显的性别差异,男女在GJB2基因相关耳聋的发病风险上无显著不同。
生活方式影响:一般生活方式对GJB2基因相关耳聋的发病无直接影响,但如果在孕期孕妇接触某些有害因素,可能会增加胎儿GJB2基因突变导致耳聋的风险,例如孕期接触辐射、某些有毒化学物质等。
病史影响:有家族遗传性耳聋病史的个体,其后代患GJB2基因相关耳聋的风险较高,需重点关注GJB2基因情况。
二、SLC26A4基因
相关情况:SLC26A4基因也是引起非综合征性耳聋的重要基因。该基因的突变可导致大前庭水管综合征等疾病,从而引发耳聋。其遗传方式主要为常染色体隐性遗传,也有常染色体显性遗传的情况。常见的突变位点包括2168A>G、IVS7-2A>G等。SLC26A4基因相关耳聋的表型具有多样性,部分患者可能在头部受到轻微外伤后出现听力急剧下降的情况。在耳聋患者中,SLC26A4基因的突变率也占据一定比例,尤其是在伴有前庭导水管扩大的耳聋患者中,该基因的突变检出率较高。
年龄因素影响:儿童期是SLC26A4基因相关耳聋的常见发病阶段,儿童若出现不明原因的听力下降,尤其是伴有头部外伤后听力急剧恶化的情况,需考虑SLC26A4基因的问题。对于婴幼儿,早期发现SLC26A4基因异常有助于及时采取干预措施。
性别因素影响:目前没有发现SLC26A4基因相关耳聋存在明显的性别差异,男女发病风险无显著差别。
生活方式影响:头部外伤等生活中的意外情况可能会诱发SLC26A4基因相关耳聋患者的听力急剧下降,因此这类人群需特别注意头部保护。
病史影响:有头部外伤后听力急剧下降病史的个体,需排查SLC26A4基因是否存在突变情况。
三、线粒体12SrRNA基因
相关情况:线粒体12SrRNA基因的突变与氨基糖苷类药物性耳聋密切相关。该基因上的1555A>G、1494C>T等突变位点是常见的致聋突变位点。线粒体遗传为母系遗传,即母亲携带突变基因时,其子女有较高的患病风险。当携带线粒体12SrRNA基因相关突变的个体使用氨基糖苷类药物时,极易引发耳聋,且这种耳聋往往是不可逆的。在一些有家族性氨基糖苷类药物致聋病史的家族中,线粒体12SrRNA基因检测可以明确家族成员是否携带致聋突变。
年龄因素影响:任何年龄阶段的个体,只要携带线粒体12SrRNA基因相关突变,在使用氨基糖苷类药物时都有发生耳聋的风险,但儿童由于身体发育尚未成熟,对药物的敏感性可能更高,使用氨基糖苷类药物时更需谨慎。
性别因素影响:线粒体12SrRNA基因相关耳聋的母系遗传特点使得女性携带突变基因时,其子女(无论男女)都可能遗传该突变,但从发病风险本身来说,无明显的性别差异。
生活方式影响:使用氨基糖苷类药物是引发线粒体12SrRNA基因相关耳聋的重要生活方式因素,因此在医疗过程中,需严格评估患者是否携带相关突变,避免对携带突变的个体使用氨基糖苷类药物。
病史影响:有家族性氨基糖苷类药物致聋病史的个体,需进行线粒体12SrRNA基因检测,以确定是否携带致聋突变。



