原发性闭经指女性年满14岁第二性征未发育或年满16岁第二性征已发育但月经未来潮，按病因分为子宫性、卵巢性、垂体性、下丘脑性闭经，诊断需询问病史、体格检查及辅助检查，处理依病因，特殊人群有相应注意事项。
第二性征发育的相关指标及意义
第二性征包括乳房发育、阴毛和腋毛生长等。乳房开始发育是女性青春期启动的重要标志之一，一般女孩在9-14岁开始乳房发育，如果年满14岁仍无乳房发育等第二性征表现，需考虑原发性闭经的可能。而阴毛、腋毛的生长也是第二性征的一部分，其出现时间和发育情况也与内分泌等因素相关，可辅助判断青春期发育及月经情况。
原发性闭经的病因分类
子宫性闭经
病因：多由于子宫本身问题导致，如先天性无子宫、子宫发育不良（始基子宫、幼稚子宫）、子宫内膜损伤（如人工流产刮宫过度、产后或流产后宫腔粘连等）。例如，先天性无子宫是胚胎发育时期苗勒管发育异常所致；人工流产刮宫时过度损伤子宫内膜基底层，可引起宫腔粘连，导致月经无法正常排出。
年龄与生活方式影响：对于因人工流产刮宫过度导致宫腔粘连的女性，多有多次人工流产等宫腔操作史，年龄一般在育龄期。在生活方式上，频繁的宫腔操作会增加子宫性闭经的风险。
卵巢性闭经
病因：主要是卵巢本身功能异常引起。如先天性卵巢发育不全（特纳综合征），患者染色体核型多为45，X0，卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，不能分泌雌激素和孕激素，导致第二性征不发育及原发性闭经；卵巢早衰，女性在40岁以前卵巢功能衰退，可出现闭经、雌激素水平降低及围绝经期症状，其病因可能与遗传因素、自身免疫性疾病、医源性损伤（如放疗、化疗）等有关。
年龄与性别影响：特纳综合征多见于新生儿及儿童期，患者为女性，染色体异常导致卵巢功能先天缺陷。卵巢早衰可发生在育龄女性，女性因自身免疫等因素影响卵巢功能，出现过早衰退。
垂体性闭经
病因：垂体病变影响促性腺激素分泌，进而影响卵巢功能导致闭经。常见的有垂体肿瘤（如催乳素瘤），催乳素瘤可分泌过多催乳素，抑制下丘脑分泌促性腺激素释放激素，从而抑制卵巢功能；垂体梗死（如席汉综合征），多由于产后大出血、休克，导致垂体缺血坏死，垂体前叶功能减退，促性腺激素分泌减少，引起闭经。
年龄与病史影响：垂体肿瘤可发生在育龄女性，有相关垂体肿瘤病史或家族遗传倾向等情况时需警惕。席汉综合征多有产后大出血病史，常见于生育后的女性。
下丘脑性闭经
病因：是最常见的一类闭经，由下丘脑功能失调引起，影响促性腺激素释放激素分泌。常见原因有精神应激（如突然或长期精神紧张、焦虑、忧虑、环境变化等），可通过大脑皮质-下丘脑途径影响垂体功能，导致闭经；体重下降和神经性厌食，过度节食、运动量过大等导致体重急剧下降，体脂过少，影响下丘脑神经内分泌调节，使促性腺激素释放激素分泌减少；运动性闭经，长期剧烈运动也可引起下丘脑功能紊乱导致闭经；药物性闭经，长期服用某些药物如避孕药、抗精神病药物等，可抑制下丘脑分泌促性腺激素释放激素，引起闭经。
年龄与生活方式影响：多见于青少年及育龄女性，青少年可能因学习压力大等精神应激因素导致下丘脑性闭经；育龄女性可能因过度节食减肥、长期高强度运动、服用特定药物等生活方式或用药情况引发该类闭经。
原发性闭经的诊断流程
首先详细询问病史，包括月经史、第二性征发育情况、家族史、既往疾病史及用药史等。然后进行体格检查，重点检查第二性征发育情况、身高、体重、有无畸形等。接着进行相关辅助检查，如B超检查子宫、卵巢形态及大小；性激素六项测定，了解雌激素、孕激素、促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）等水平；染色体核型分析，对于怀疑特纳综合征等染色体异常疾病的患者；必要时进行宫腔镜、腹腔镜检查等。
原发性闭经的处理原则
根据不同病因进行相应处理。对于子宫性闭经，如宫腔粘连可通过宫腔镜手术分离粘连；先天性无子宫等情况可能需要激素替代治疗维持第二性征等。卵巢性闭经，特纳综合征患者可给予雌激素替代治疗促进第二性征发育；卵巢早衰患者可采用激素替代治疗缓解症状并预防骨质疏松等并发症。垂体性闭经，垂体肿瘤可根据肿瘤性质采取手术、药物等治疗；席汉综合征需补充相应垂体前叶激素。下丘脑性闭经，去除精神应激等诱因，调整生活方式，恢复正常体重等，必要时可使用药物促进月经来潮。
对于特殊人群，如特纳综合征患者，需长期进行雌激素替代治疗，以促进第二性征发育和维持正常生理状态，同时要关注其心理健康，因为身材矮小等可能对心理产生影响；对于有宫腔操作史导致子宫性闭经的育龄女性，在日常生活中要注意避免不必要的宫腔操作，做好避孕措施，减少人工流产等对子宫的损伤。
