多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断需通过病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查综合评估。病史采集包括月经、生育、家族病史；体格检查测体重腰围、查多毛情况；实验室检查含性激素六项、血糖胰岛素、血脂；超声检查看盆腔卵巢形态卵泡等。
一、病史采集
1.月经情况
对于不同年龄、性别的多囊卵巢综合征（PCOS）患者，月经情况是重要的采集内容。青春期女性可能出现月经初潮后月经周期不规律，如月经稀发（周期35天-6个月）、闭经等；育龄期女性可能有月经周期紊乱、经量减少等情况。通过了解月经史，能初步判断是否存在内分泌紊乱相关问题，因为PCOS患者常伴有月经失调。
有特殊生活方式的人群，如长期节食、运动量过大或过少的女性，其月经情况可能受到影响，需要详细询问这些生活方式因素对月经的影响，因为这些因素可能与PCOS的发生发展相关。
2.生育情况
育龄期女性需询问生育史，PCOS患者常存在排卵障碍，可能导致受孕困难。有生育需求的女性如果长时间未孕，结合月经情况等需考虑PCOS可能。对于有既往流产史等病史的女性，也需要在病史采集中提及，因为PCOS患者流产风险可能相对较高。
3.家族病史
询问家族中是否有类似PCOS相关疾病的患者，如糖尿病、肥胖等家族史。因为PCOS具有一定的遗传易感性，若家族中有相关疾病患者，个体患PCOS的风险可能增加。
二、体格检查
1.体重与腰围
测量体重和腰围，PCOS患者常伴有肥胖，尤其是腹型肥胖。对于不同年龄和性别的患者，腰围的正常范围不同。成年女性腰围≥80cm提示腹型肥胖，与PCOS的代谢异常相关。通过测量体重和腰围，可初步评估患者的代谢状况，因为肥胖是PCOS常见的伴随表现，且与胰岛素抵抗等代谢问题密切相关。
儿童期如果出现体重异常增加，也需要关注，因为儿童期肥胖可能是PCOS的早期表现之一，需要进一步检查评估。
2.多毛情况
检查毛发分布情况，PCOS患者可能出现多毛，常见于面部、下巴、乳晕周围、下腹正中线等部位。不同性别在正常情况下毛发分布有差异，对于女性出现男性化毛发分布表现，需考虑PCOS可能。例如，女性出现上唇、下颌浓密毛发等多毛表现，结合其他检查可辅助诊断PCOS。
三、实验室检查
1.性激素六项
睾酮：PCOS患者血清睾酮水平通常轻度升高，一般不超过正常范围上限的2-3倍。通过检测睾酮水平，可辅助判断是否存在雄激素升高情况，因为PCOS患者常有雄激素水平异常。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：正常情况下LH/FSH比值<2-3，PCOS患者常表现为LH升高，FSH正常或偏低，LH/FSH比值升高。不同年龄阶段的女性，LH和FSH的正常范围有所不同，青春期女性和育龄期女性的正常范围有差异，通过检测这两项指标及比值，可辅助诊断PCOS。
雌二醇：PCOS患者雌二醇水平一般无明显特异性变化，但可作为评估内分泌状态的一个指标，与其他性激素指标综合判断。
孕酮：PCOS患者排卵障碍，孕酮水平常偏低，通过检测孕酮水平可了解患者的排卵情况。
泌乳素：一般PCOS患者泌乳素水平正常，但如果泌乳素升高明显，需排除其他疾病可能，因为高泌乳素血症也可能影响月经和排卵等。
2.血糖与胰岛素水平
空腹血糖：检测空腹血糖，PCOS患者常存在胰岛素抵抗，进而可能导致空腹血糖异常，部分患者会出现空腹血糖升高，需排查糖尿病等情况。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：通过OGTT检测空腹血糖、服糖后30分钟、60分钟、120分钟、180分钟血糖及胰岛素水平，PCOS患者常表现为糖耐量异常和胰岛素抵抗，即服糖后血糖升高较明显，胰岛素分泌高峰延迟等。这对于评估患者的代谢状态非常重要，因为胰岛素抵抗是PCOS的重要病理生理改变之一。
3.血脂
检测血脂水平，PCOS患者常伴有血脂异常，如总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常与PCOS患者的心血管疾病风险增加相关，不同年龄和性别的患者都需要关注血脂情况，因为这有助于全面评估患者的健康状况及PCOS相关的代谢风险。
四、超声检查
1.盆腔超声
经阴道超声是常用的检查方法。观察卵巢形态，PCOS患者卵巢体积增大，一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡数≥12个，卵巢髓质回声增强。对于不同年龄的女性，卵巢的正常大小和卵泡情况有差异，青春期女性卵巢尚未完全发育成熟，育龄期女性卵巢有周期性变化。通过盆腔超声检查，可直观了解卵巢的形态和卵泡情况，辅助诊断PCOS。
超声检查还可排除其他引起月经紊乱和高雄激素表现的疾病，如卵巢肿瘤等，对于有相关病史或症状的患者，超声检查能起到鉴别诊断作用。
