肠易激综合征诊断需满足病程6个月以上且近3个月有反复发作腹痛或腹部不适等基本要求，还需排除其他疾病，鉴别诊断包括与肠道器质性疾病（如炎症性肠病、肠道肿瘤）及其他功能性胃肠病（如功能性消化不良、胆胰疾病）鉴别，肠道器质性疾病有各自特征性表现，其他功能性胃肠病与肠易激综合征症状及发病机制不同。
一、肠易激综合征的诊断
（一）罗马标准
1.基本要求：病程6个月以上且近3个月满足以下条件。
年龄与性别影响：各年龄段均可发病，女性相对多见。对于儿童患者，需考虑其生长发育阶段的特点，如婴幼儿可能通过家长观察其排便等情况来初步判断，而学龄儿童和青少年则可通过自身表述结合罗马标准来评估。
症状表现：存在反复发作的腹痛或腹部不适，以下特点与之相关，腹痛部位不定，以下腹和左下腹多见，排便后缓解，部分患者还伴有排便习惯改变，包括腹泻型、便秘型或混合型。腹泻型表现为排便次数增多，一般每日3-5次左右，个别可达10余次，大便多呈稀糊状或稀水样；便秘型则表现为排便困难，大便干结，排便次数减少，每周少于3次；混合型则是在病程中有时表现为腹泻，有时表现为便秘。
2.排除其他疾病
实验室检查：需进行血常规、粪便常规及隐血、粪便病原体检测等。血常规可了解有无感染及贫血等情况，粪便常规及隐血可排除肠道感染、出血等疾病，粪便病原体检测如细菌、病毒等检测可排除相应的感染性肠道疾病。对于不同年龄人群，检查的侧重点可能略有不同，如儿童可能更关注肠道寄生虫等感染情况。
影像学检查：腹部超声、CT等检查可排除肠道结构异常等疾病。腹部超声对于儿童相对更安全，可初步观察肠道及腹腔内器官情况；CT检查对于成人排查肠道肿瘤等疾病有一定价值，但需考虑辐射剂量等问题。
结肠镜检查：对于年龄在40岁以上、有报警症状（如便血、贫血、消瘦、排便习惯改变突然加重等）的患者应进行结肠镜检查，以排除肠道器质性病变，如炎症性肠病、肠道肿瘤等。儿童进行结肠镜检查需谨慎评估，一般在其他检查不能明确且病情需要时才考虑，且要充分做好肠道准备等相关工作。
二、肠易激综合征的鉴别诊断
（一）与肠道器质性疾病鉴别
1.炎症性肠病
克罗恩病：多有腹痛、腹泻、体重下降等表现，结肠镜检查可见肠道节段性、纵行溃疡，病理检查可见非干酪样肉芽肿等特征性改变。儿童患者可能伴有生长发育迟缓等情况，需与肠易激综合征鉴别，其发病机制与免疫异常等有关，而肠易激综合征无肠道组织学的异常改变。
溃疡性结肠炎：主要表现为腹泻、黏液脓血便、腹痛，结肠镜检查可见肠道黏膜弥漫性充血、水肿、糜烂及溃疡等改变，病理检查可见隐窝脓肿等，与肠易激综合征有明显区别，肠易激综合征粪便中无脓血等改变。
2.肠道肿瘤
结肠癌：多见于中老年人，可有腹痛、排便习惯改变、便血、消瘦等表现，结肠镜及病理检查可明确诊断。通过结肠镜下取组织活检可与肠易激综合征鉴别，肠易激综合征无肠道肿瘤的组织学依据。
小肠肿瘤：症状不典型，可表现为腹痛、消化道出血、腹部肿块等，影像学检查（如小肠镜、CT小肠造影等）及病理检查可明确诊断，与肠易激综合征不同。
（二）与其他功能性胃肠病鉴别
1.功能性消化不良：主要表现为上腹部疼痛、腹胀、早饱、嗳气等消化不良症状，与肠易激综合征的区别在于主要症状部位在上腹部，而肠易激综合征主要是下腹部及肠道排便相关症状为主，但有时两者可同时存在，即所谓的功能性胃肠病重叠现象。
2.胆胰疾病：如慢性胆囊炎、胆石症等，可引起右上腹疼痛、消化不良等症状，通过腹部超声、胆道造影等检查可明确，与肠易激综合征的症状及发病机制不同，肠易激综合征无胆道及胰腺的器质性病变。
