子宫内膜异位症有多种症状表现，包括周期性下腹痛（继发性且进行性加重，可放射及有不同年龄差异）、非经期慢性盆腔痛；月经异常如经量增多、经期延长、周期紊乱；约30%-50%合并不孕。妇科检查可触及盆腔触痛结节、附件区包块。超声检查中盆腔超声可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，经阴道超声对盆腔深部病灶显示好；MRI对盆腔深部浸润型子宫内膜异位症诊断价值高；腹腔镜检查是诊断金标准，用于症状疑诊但其他检查不能确诊者。
周期性下腹痛：多为继发性痛经，且呈进行性加重，疼痛常于月经开始出现，持续整个经期。例如，一些患者可能从初潮后数年才开始出现逐渐加重的痛经，疼痛部位多为下腹深部和腰骶部，可放射至会阴、肛门、大腿等部位。不同年龄阶段女性表现可能有差异，年轻女性可能以经期下腹坠痛等为主，而随着年龄增长，疼痛程度可能更剧烈且持续时间更长。
非经期慢性盆腔痛：部分患者在非月经期间也会出现盆腔区域的慢性疼痛，可能持续存在，影响生活质量，生活方式的改变如长期久坐、过度劳累等可能会加重这种疼痛，对患者的日常活动产生明显影响。
月经异常：
经量增多：患者月经量较以往明显增多，可能导致贫血等情况，不同性别女性均可能出现，但女性由于生理特点，经量增多可能更易察觉。年龄较大的女性若出现经量增多，需警惕子宫内膜异位症的可能，同时结合其他症状综合判断。
经期延长：月经持续时间较正常延长，正常月经持续时间多为3-7天，而患者可能超过7天。
月经周期紊乱：月经周期提前或推迟，与正常的月经周期规律相比出现变化。
不孕：子宫内膜异位症患者中约30%-50%合并不孕。这可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、排卵及输卵管功能障碍等多种因素有关。对于有生育需求的女性，不孕可能是较为突出的表现，不同年龄阶段有生育需求的女性若出现不孕，需排查子宫内膜异位症。
妇科检查
盆腔触痛结节：妇科检查时可触及盆腔内触痛性结节，多见于子宫直肠陷凹、宫骶韧带或卵巢等部位。不同性别患者均可触及，但女性由于盆腔解剖结构特点，更易通过妇科检查发现此类结节。在检查过程中，医生需轻柔操作，避免引起患者过度不适，对于不同年龄女性，检查时的力度和手法可能需适当调整，以准确发现异常结节。
附件区包块：部分患者可在附件区触及与周围组织粘连的包块，多为异位的子宫内膜形成的囊肿，如卵巢子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿）。包块大小不一，随着病情发展可能逐渐增大。不同年龄女性附件区包块的特点可能有所不同，年轻女性的包块可能相对活动度稍好，而年龄较大女性的包块可能与周围组织粘连更严重。
影像学检查
超声检查：
盆腔超声：是常用的检查方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区无回声或低回声区，边界多不清楚，与周围组织粘连。超声检查对于不同年龄女性均可进行，且操作相对简便。通过超声检查可以观察囊肿的大小、位置、形态等，不同年龄阶段女性的卵巢超声表现可能因生理状态不同而有差异，例如青春期女性卵巢功能尚未完全稳定，超声表现可能与育龄期女性有所不同。
经阴道超声：对于盆腔深部的子宫内膜异位病灶显示效果较好，能更清晰地观察子宫直肠陷凹等部位的情况。在检查时，需注意操作规范，避免对患者造成不必要的损伤，尤其对于年轻女性，要考虑到其生殖系统的生理特点，轻柔操作。
磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症的诊断价值较高，尤其是对盆腔深部浸润型子宫内膜异位症的诊断。MRI可以多平面成像，清晰显示病变与周围组织的关系。但MRI检查相对费用较高，一般不作为首选检查，多用于超声等检查难以明确诊断的情况。不同年龄女性进行MRI检查时，需根据具体情况评估检查的必要性和安全性。
腹腔镜检查
是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等，并可取组织进行病理检查以明确诊断。对于有上述症状表现，且高度怀疑子宫内膜异位症，但其他检查不能确诊的患者，可考虑行腹腔镜检查。不同年龄患者行腹腔镜检查时，需注意围手术期的护理和管理，例如年轻患者要考虑到术后对生育功能的影响等，做好相应的评估和准备。
