新生儿耳聋基因筛查未通过需进一步诊断评估，若未聋要密切关注听力；若有聋损，依情况选助听器或人工耳蜗并进行康复训练，同时要考虑年龄、性别、生活方式、病史等因素来处理。
一、明确筛查结果含义
新生儿耳聋基因筛查未通过并不意味着孩子一定耳聋，但提示存在耳聋相关基因异常的可能性，需要进一步进行诊断评估。
（一）进一步诊断检查
1.听力诊断检查
行为测听：对于新生儿，出生后会进行一系列听力筛查，如耳声发射（OAE）、自动听性脑干反应（AABR）等。若基因筛查未通过，需在合适的时间再次进行听力行为测听检查，一般在出生后3个月左右进行详细的听力评估，包括纯音测听（适用于较大婴儿）、声导抗等检查，以确定孩子是否存在听力损失以及听力损失的程度和性质。例如，通过声导抗检查可以了解中耳的情况，判断是否存在中耳积液等影响听力的因素。
影像学检查：必要时可能会进行耳部影像学检查，如颞骨CT等，以排除耳部结构异常导致的听力问题。耳部结构异常如听小骨畸形等可能会引起听力障碍，通过颞骨CT可以清晰观察耳部结构情况。
2.基因诊断复核
可以对最初的基因筛查样本进行复核，或者进一步进行更详细的耳聋基因测序等检查，明确具体的基因突变类型等情况。不同的耳聋基因突变类型其临床意义有所不同，通过更精准的基因诊断可以更好地评估孩子未来听力发展的风险等情况。
二、根据诊断结果采取相应措施
（一）无听力损失情况
如果经过详细的听力诊断检查确定孩子没有听力损失，那么需要在后续的生长发育过程中密切关注孩子的听力情况，定期进行听力随访，一般建议在孩子6个月、1岁等阶段进行听力复查，确保孩子听力一直正常。同时，要注意孩子的生活环境，避免接触噪声等可能影响听力的因素，为孩子提供良好的听力发展环境。
（二）有听力损失情况
1.干预措施选择
助听器：如果孩子存在轻度到中度的感音神经性听力损失等情况，可根据孩子的年龄、听力损失程度等情况考虑佩戴助听器。助听器可以帮助孩子放大声音，使其能够听到外界的声音，从而促进语言等方面的发育。例如，对于1岁左右的孩子，如果经过评估适合佩戴助听器，应及时为其选配合适的助听器，并进行助听器的调试和康复训练。
人工耳蜗：对于重度或极重度感音神经性听力损失的孩子，在合适的年龄（一般1岁半-5岁左右）且经过评估符合人工耳蜗植入指征时，可考虑进行人工耳蜗植入手术。人工耳蜗可以将声音转化为电信号直接刺激听觉神经，帮助孩子恢复听力和语言能力。在进行人工耳蜗植入手术前，需要进行全面的评估，包括孩子的耳部情况、全身健康状况等。
2.康复训练
无论是佩戴助听器还是植入人工耳蜗，都需要进行长期的听力康复训练。康复训练包括语言训练、听觉训练等。语言训练可以通过专业的语言治疗师指导孩子进行发音、词汇、语句等方面的训练，帮助孩子掌握语言能力；听觉训练则是帮助孩子提高对不同声音的辨别、定位等能力。康复训练需要家长积极配合，在家庭环境中也持续对孩子进行训练，一般需要长期坚持，以促进孩子听力和语言功能的最大程度恢复。例如，家长可以在日常生活中通过与孩子进行简单的对话、讲故事等方式进行语言训练，利用各种声音刺激来进行听觉训练。
三、特殊人群注意事项
（一）年龄因素
新生儿及婴幼儿阶段是听力和语言发育的关键时期，对于耳聋基因筛查未通过的新生儿，要尽早进行相关的诊断和干预，因为年龄越小进行干预，对听力和语言发育的影响越小。随着孩子年龄增长，错过最佳干预时机可能会导致语言发育障碍等问题。例如，在孩子2-3岁时如果还没有得到有效的听力干预，可能会出现明显的语言落后等情况。
（二）性别因素
一般来说，性别本身不是影响耳聋基因筛查未通过后续处理的关键因素，但在康复训练等过程中需要考虑孩子的性别特点进行适当引导。例如，在选择康复训练的游戏、活动等方面可以根据孩子的性别喜好适当调整，但这不是绝对的，主要还是以促进孩子听力和语言康复为核心。
（三）生活方式因素
要注意孩子的生活环境，保持生活环境安静，避免长期处于噪声环境中。同时，要注意孩子的耳部卫生，避免耳部进水等情况，预防耳部感染等可能影响听力的因素。例如，给孩子洗澡、洗头时可以使用棉球轻轻堵住外耳道，防止水进入。
（四）病史因素
如果孩子有其他先天性疾病等病史，在进行耳聋相关的诊断和干预时需要综合考虑。例如，如果孩子同时存在其他系统的先天性异常，在评估听力干预措施时需要考虑孩子的全身健康状况对治疗的耐受性等情况。比如，孩子如果有先天性心脏病等情况，在选择人工耳蜗植入手术等有创操作时需要更加谨慎评估手术风险等。
