检测方式、检测范围、适用人群、检测时间、技术定位是区分羊水穿刺与无创DNA的核心维度。
1、检测方式
羊水穿刺为侵入性操作，需在超声引导下经腹壁穿刺子宫抽取羊水样本，存在感染、流产等风险；无创DNA检测为非侵入性筛查，仅需采集孕妇外周静脉血，通过分离胎儿游离DNA进行测序分析，无流产风险且无需特殊准备。
2、检测范围
羊水穿刺可检测染色体核型异常、单基因病、代谢缺陷及胎儿感染等4000余种疾病，覆盖全基因组范围，是产前诊断的金标准；无创DNA主要针对21-三体、18-三体、13-三体综合征及部分性染色体异常进行筛查，部分技术可扩展至微缺失/微重复综合征检测。
3、适用人群
羊水穿刺适用于高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险、超声发现胎儿结构异常、有遗传病家族史或不良孕产史者；无创DNA适用于唐筛临界风险、错过血清学筛查时间、拒绝侵入性检查的普通风险孕妇，但多胎妊娠、胎盘前置等特殊情况可能影响结果准确性。
4、检测时间
羊水穿刺较好时间为孕16-24周，此时羊水量充足且胎儿活动空间大，可降低操作风险；无创DNA检测窗口期为孕12-22周，最晚不超过26周，过早胎儿DNA浓度不足，过晚则可能错过产前干预时机。
5、技术定位
羊水穿刺是确诊性检查，对染色体异常检出率达99%以上，可明确基因突变位点；无创DNA属于筛查手段，对目标疾病检测准确率约95%-99%，阳性结果需通过羊水穿刺进一步确诊，二者形成筛查-诊断的分级防控体系。
孕妇应根据孕周、风险评估及医生建议选择合适方案。普通风险人群可优先无创DNA筛查，高风险或需明确诊断者应接受羊水穿刺。无论选择何种检测，均需在正规医疗机构完成，术后密切观察胎动及阴道流血情况，发现异常立即就医。
