附件囊肿需通过病史采集（考虑年龄、月经、生育史及症状）、体格检查（腹部及妇科检查）、影像学检查（超声、CT、MRI）、实验室检查（肿瘤标志物、激素水平测定）及腹腔镜检查来综合诊断，其中腹腔镜检查是诊断良恶性的金标准。
一、病史采集
1.年龄因素：不同年龄阶段附件囊肿的发生情况有所不同。青春期女性附件囊肿需考虑生理性囊肿（如卵泡囊肿、黄体囊肿）的可能，而育龄期女性附件囊肿要警惕巧克力囊肿（与子宫内膜异位症相关）、卵巢肿瘤等；绝经后女性附件囊肿则更需排除恶性肿瘤。
2.月经史：了解月经周期、经期、经量等情况。例如，巧克力囊肿患者常伴有继发性进行性加重的痛经，且可能存在月经失调，如经量增多、经期延长等。
3.生育史：有无不孕、流产等情况。有不孕史的女性附件囊肿需排查是否与盆腔粘连、子宫内膜异位症等导致不孕的因素相关。
4.症状表现：询问是否有下腹部疼痛，疼痛的性质（如隐痛、胀痛、绞痛等）、发作时间、持续时间及与月经的关系等。若附件囊肿发生扭转或破裂，可出现突发的剧烈下腹部疼痛。
二、体格检查
1.腹部检查：观察腹部有无隆起，触诊下腹部时了解附件区域有无包块，包块的大小、质地、活动度、有无压痛等。如果是炎性包块，通常有明显压痛；而卵巢肿瘤质地一般较硬，活动度可能受限。
2.妇科检查：进行双合诊或三合诊检查，了解子宫、附件的情况。可以触摸到附件区的肿块，评估肿块与子宫的关系、肿块的边界等。例如，子宫内膜异位症导致的巧克力囊肿，在妇科检查时可触及与子宫粘连、固定的囊性包块，有触痛。
三、影像学检查
1.超声检查
B型超声：是附件囊肿诊断的常用方法。通过超声可以明确囊肿的位置、大小、形态、囊实性等情况。一般来说，生理性囊肿多为单侧、壁薄、直径通常小于5cm的无回声区，且多在月经干净后缩小或消失；而卵巢肿瘤超声表现多样，可为囊实性或实性包块，边界可能不清晰，内部回声不均匀等。
彩色多普勒超声：还可以检测囊肿内的血流情况，有助于判断囊肿的性质。恶性肿瘤通常血流信号较丰富。
2.CT检查：对于超声检查难以明确诊断或怀疑有盆腔转移的情况，可进行CT检查。CT能更清晰地显示盆腔内附件囊肿与周围组织的关系，有助于判断囊肿的良恶性。例如，可发现附件囊肿是否侵犯周围组织、有无淋巴结转移等。
3.MRI检查：对软组织的分辨率较高，对于附件囊肿的诊断及鉴别诊断有一定帮助。尤其在判断囊肿与周围组织的关系，以及区分囊实性病变等方面具有优势。
四、实验室检查
1.肿瘤标志物检查
CA125：常用于卵巢肿瘤的辅助诊断及病情监测。一般来说，卵巢恶性肿瘤患者血清CA125水平常升高，但一些良性疾病如子宫内膜异位症、盆腔炎性疾病等也可能导致CA125轻度升高。
AFP：对卵巢内胚窦瘤有特异性价值，若AFP升高，结合超声等检查可辅助诊断内胚窦瘤。
HCG：对于妊娠相关的附件囊肿（如葡萄胎相关的卵巢黄素化囊肿）有诊断意义，HCG水平会升高。
CEA：在卵巢浆液性囊腺癌中可升高，可作为辅助诊断及病情评估的指标。
2.激素水平测定：对于考虑与内分泌因素相关的附件囊肿，如卵泡囊肿、黄体囊肿等，可测定雌激素、孕激素、雄激素等激素水平。例如，卵泡囊肿患者可能存在雌激素水平相对升高的情况。
五、腹腔镜检查
对于通过上述检查仍难以明确诊断的附件囊肿，可考虑腹腔镜检查。腹腔镜不仅可以直接观察盆腔内附件的情况，还可以在直视下取活检进行病理检查，以明确囊肿的性质，是诊断附件囊肿良恶性的金标准之一。例如，对于外观难以判断良恶性的附件包块，通过腹腔镜活检可明确其病理类型，从而制定相应的治疗方案。
