乳腺错构瘤发病原因未完全明确，可能与胚胎发育异常（包括乳腺组织胚胎时期异常分化及先天性因素影响）、激素水平相关因素（雌激素水平异常影响及孕激素水平协同作用）、其他可能因素（局部组织损伤与修复因素、遗传易感性）有关。
一、胚胎发育异常
1.乳腺组织在胚胎时期的异常分化
在胚胎发育过程中，乳腺组织的正常分化受到干扰可能导致乳腺错构瘤的发生。乳腺的发育是一个复杂的过程，从胚胎期开始，乳腺始基逐渐分化形成乳腺的各种组织成分。如果在这个过程中，某些组织成分的分化出现异常，就可能形成错构瘤这种由多种组织成分异常组合的病变。例如，乳腺的腺体、纤维组织、脂肪组织等在胚胎发育时如果出现不协调的增殖和分化，就可能混合形成错构瘤。这种胚胎发育异常可能与遗传因素、胚胎期的环境因素等有关，但具体的遗传机制目前还不十分清楚，可能涉及到一些与乳腺发育相关的基因的突变或调控异常。
2.先天性因素的影响
部分乳腺错构瘤患者可能存在先天性的发育缺陷。从出生时起，乳腺的组织构成就存在潜在的异常倾向，使得在后续的生长发育过程中，容易出现错构瘤样的病变。先天性因素可能影响乳腺组织的原始结构，导致不同组织成分的比例和分布异常，进而发展为错构瘤。这种先天性因素可能在个体的基因层面就已经决定，例如某些先天性的基因缺陷可能影响乳腺组织的正常发育程序，使得乳腺组织在生长过程中出现错构瘤的病理改变。
二、激素水平相关因素
1.雌激素水平的影响
雌激素在乳腺的生长发育中起着重要作用。乳腺错构瘤的发生可能与雌激素水平的异常有关。雌激素可以刺激乳腺腺体和间质的增生。如果体内雌激素水平长期处于异常升高的状态，可能会打破乳腺组织原本的平衡，导致乳腺内的各种组织成分（如腺体、纤维组织、脂肪组织等）过度增生且排列紊乱，从而形成错构瘤。例如，在一些内分泌紊乱的情况下，如卵巢功能异常导致雌激素分泌过多，就可能增加乳腺错构瘤的发生风险。对于女性而言，在青春期、妊娠期、哺乳期等特殊生理时期，体内雌激素水平会发生变化，这些时期如果雌激素水平出现异常波动，也可能影响乳腺组织的正常状态，增加错构瘤发生的可能性。
2.孕激素水平的协同作用
孕激素与雌激素相互协同调节乳腺的生理功能。当孕激素水平与雌激素水平失衡时，也可能参与乳腺错构瘤的发病过程。正常情况下，孕激素可以对雌激素引起的乳腺过度增生起到一定的抑制和调节作用。如果孕激素水平相对不足，或者孕激素对雌激素的调节功能出现障碍，就无法有效制衡雌激素引起的乳腺组织过度增殖，使得乳腺内的各种组织成分异常增生和组合，最终形成错构瘤。例如，一些患有内分泌疾病的女性，孕激素的分泌和作用受到影响，就可能增加乳腺错构瘤的发病几率。
三、其他可能因素
1.局部组织损伤与修复因素
乳腺局部的组织损伤可能在乳腺错构瘤的发病中起到一定作用。例如，乳腺部位曾经受到过外伤、炎症等损伤，在组织修复的过程中，可能会出现异常的组织再生和修复，导致不同组织成分的异常混合。在修复过程中，成纤维细胞、脂肪细胞等多种细胞的增殖和分化可能出现紊乱，使得原本应该正常排列的乳腺组织成分发生错误组合，进而形成错构瘤。这种局部组织损伤可能是由于日常生活中的意外创伤、乳腺的慢性炎症等多种原因引起的。对于有乳腺局部损伤病史的人群，相对而言可能具有更高的乳腺错构瘤发病风险，需要更加密切地关注乳腺的健康状况。
2.遗传易感性
有研究表明，乳腺错构瘤的发生可能存在一定的遗传易感性。某些家族中可能存在一些与乳腺错构瘤发病相关的遗传基因，使得家族成员具有更容易发生乳腺错构瘤的遗传背景。如果家族中有亲属患有乳腺错构瘤，那么其他家族成员患乳腺错构瘤的风险可能会相对增加。虽然具体的相关基因还在进一步的研究中，但遗传因素在乳腺错构瘤发病中的作用已经引起了重视。对于有家族遗传倾向的人群，需要加强乳腺健康的监测，以便早期发现和处理可能出现的乳腺错构瘤病变。
