假性痛风是因焦磷酸钙晶体沉积关节软骨等致关节炎的疾病,病因有代谢、遗传、关节损伤退变等,临床表现有关节急性发作或慢性病程及实验室检查异常,诊断靠临床表现、影像学及关节液检查,需与痛风、类风湿关节炎鉴别,治疗分急性发作期和慢性期,预防要控制代谢、避免关节损伤、定期体检,不同人群有不同注意事项,特殊人群治疗需谨慎。
一、病因与发病机制
1.代谢因素:可能与焦磷酸钙代谢异常有关,例如血钙、血磷、甲状旁腺激素等水平的改变可能影响焦磷酸钙的代谢平衡,导致其沉积。研究发现,在一些甲状旁腺功能亢进的患者中,假性痛风的发病率相对较高,这可能与钙磷代谢紊乱促使焦磷酸钙沉积有关。
2.遗传因素:部分患者存在遗传易感性,某些基因的突变可能影响软骨细胞对焦磷酸钙的处理和代谢,增加了发生假性痛风的风险。例如,有家族性假性痛风病例报道,提示遗传因素在其发病中起到一定作用。
3.关节损伤与退变:关节的损伤或退变可能破坏关节软骨的正常结构和功能,使软骨基质中的焦磷酸钙更容易沉积。长期的关节磨损、反复的微小损伤等,如老年人膝关节的退变,可能为焦磷酸钙的沉积创造了条件。
二、临床表现
1.关节症状
急性发作:多突然起病,受累关节迅速出现红肿、疼痛、发热、肿胀和活动受限等症状,常见于膝关节、腕关节、肩关节等大关节。例如,急性发作时膝关节可能明显肿胀,皮肤温度升高,患者行走困难。
慢性病程:部分患者可转为慢性,出现关节的僵硬、畸形和功能障碍,类似于骨关节炎的表现,但有其自身的特点,如与焦磷酸钙沉积相关的影像学特征等。
2.实验室检查
关节液检查:抽取关节液进行显微镜检查,可发现呈弱嗜碱性的焦磷酸钙晶体,这是诊断假性痛风的重要依据之一。
血液检查:部分患者可能出现血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标的异常,但这些指标的异常并非特异性的,需要结合临床症状和其他检查综合判断。
三、诊断与鉴别诊断
1.诊断
临床表现:根据患者的关节症状,如急性或慢性的关节炎症表现。
影像学检查:X线检查可见关节软骨钙化,如膝关节的半月板、耻骨联合等部位的钙化影,具有一定的特征性。CT和MRI检查也有助于发现关节内的钙化及软骨的病变情况。
关节液检查:找到焦磷酸钙晶体可明确诊断。
2.鉴别诊断
痛风:痛风主要是尿酸盐晶体沉积引起的关节炎,与假性痛风的晶体成分不同。痛风患者血尿酸通常升高,关节液中可见尿酸盐晶体,而假性痛风关节液中是焦磷酸钙晶体,可通过晶体成分鉴别。
类风湿关节炎:类风湿关节炎多累及小关节,呈对称性多关节炎,类风湿因子等自身抗体常阳性,而假性痛风的关节表现和自身抗体情况不同,可通过这些进行鉴别。
四、治疗与预防
1.治疗
急性发作期:主要是缓解症状,可使用非甾体抗炎药如布洛芬等减轻炎症和疼痛;对于严重的急性发作,可能需要短期使用糖皮质激素,如关节腔内注射或口服糖皮质激素,但需注意其副作用。
慢性期:可使用改善病情的药物,如氨基葡萄糖等,以保护关节软骨,延缓病情进展。同时,针对关节的畸形等情况,可考虑手术治疗,如关节置换术等,但手术需严格掌握适应证。
2.预防
控制代谢因素:对于有代谢性疾病如甲状旁腺功能亢进等的患者,应积极治疗原发病,控制血钙、血磷等指标在正常范围,减少焦磷酸钙沉积的风险。
避免关节损伤:注意保护关节,避免长时间的剧烈运动、过度负重等,减少关节的损伤和退变,如老年人应避免长时间爬楼梯等加重膝关节负担的活动。
定期体检:对于有家族性假性痛风倾向或高危人群,定期进行关节检查,包括影像学检查和关节液检查等,以便早期发现和干预。
对于不同年龄、性别和生活方式的人群,在假性痛风的预防和治疗中都有不同的注意事项。例如,老年人由于关节退变风险较高,更应注重关节保护;女性在更年期等特殊时期,激素水平变化可能影响钙磷代谢,需关注代谢指标;长期从事重体力劳动或剧烈运动的人群,要注意避免关节损伤,降低假性痛风的发病风险。特殊人群如孕妇、哺乳期女性等在治疗时需更加谨慎,应在医生的严格评估下选择合适的治疗方案,以确保母婴安全和病情的有效控制。



