痛风性关节炎是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍引起,临床有血清尿酸升高、反复发作急性关节炎等表现,实验室检查有血尿酸等测定及关节液检查,影像学有X线、CT与MRI检查,诊断结合多方面,治疗分急性发作期抗炎止痛及发作间歇期等降尿酸,预防要低嘌呤饮食等,还有儿童、老年、女性等特殊人群情况。
一、定义
痛风性关节炎是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病,其临床特征为血清尿酸升高、反复发作性急性关节炎、痛风石及关节畸形、尿酸性肾结石、肾小球、肾小管、肾间质及血管性肾脏病变等。
二、病因与发病机制
尿酸生成过多:体内尿酸生成过多主要是由嘌呤代谢酶缺陷引起,比如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏等,这些酶的异常会导致嘌呤合成增加,进而使尿酸生成增多。
尿酸排泄减少:肾脏是尿酸排泄的重要器官,尿酸排泄减少是痛风性关节炎常见的发病机制。肾脏对尿酸的处理包括肾小球滤过、肾小管重吸收、分泌和排泄等多个环节,任何一个环节出现问题都可能导致尿酸排泄减少,例如肾小管分泌尿酸减少等。
三、临床表现
急性发作期:多在午夜或清晨突然起病,关节剧痛,数小时内受累关节出现红肿热痛和功能障碍,最常见的发作部位是第一跖趾关节,其余依次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。
间歇期:急性关节炎缓解后一般无明显后遗症状,部分患者仅有局部皮肤色素沉着、脱屑及刺痒等,少数患者可遗留慢性关节症状。
慢性期:表现为多关节受累,关节肿胀、畸形、僵硬,活动受限。皮下可出现痛风石,痛风石以耳轮及跖趾、指间、掌指关节处多见。
四、实验室检查
血尿酸测定:血尿酸水平升高是痛风性关节炎的重要实验室指标之一,男性血尿酸值>420μmol/L,女性>360μmol/L可诊断为高尿酸血症,但血尿酸升高程度与关节炎严重程度不一定平行。
尿尿酸测定:可了解尿酸排泄情况,有助于鉴别尿酸升高是生成过多还是排泄减少所致。
关节液检查:急性发作期,关节腔穿刺抽取关节液进行检查,可见白细胞内有双折光现象的尿酸盐结晶,这是确诊痛风性关节炎的重要依据。
五、影像学检查
X线检查:急性发作期X线可无明显异常,慢性期可见软骨缘破坏,关节面不规则,痛风石处可见骨质穿凿样缺损等。
CT与MRI检查:CT检查对于发现关节内的痛风石较敏感,MRI检查在急性炎症期可见关节滑膜增强,对早期诊断有一定帮助。
六、诊断与鉴别诊断
诊断:结合患者的临床表现(如反复发作的急性关节炎、痛风石等)、实验室检查(血尿酸升高、关节液中找到尿酸盐结晶等)以及影像学检查进行综合诊断。
鉴别诊断:需与类风湿关节炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎等疾病相鉴别。类风湿关节炎多累及双手近端指间关节、掌指关节等小关节,呈对称性多关节炎,类风湿因子常阳性;化脓性关节炎起病急,有高热等全身症状,关节液为脓性,细菌培养可阳性;创伤性关节炎有明确的外伤史等。
七、治疗与预防
治疗:急性发作期主要是抗炎止痛,可选用非甾体抗炎药(如布洛芬等)、秋水仙碱、糖皮质激素等药物;发作间歇期及慢性期需要降尿酸治疗,常用药物有别嘌醇、非布司他(通过抑制尿酸生成发挥作用)和苯溴马隆(通过促进尿酸排泄发挥作用)等。
预防:生活方式上要低嘌呤饮食,避免食用动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物;多饮水,保持尿量在2000ml/d以上,以促进尿酸排泄;避免饮酒,尤其是啤酒;对于有痛风家族史、肥胖等高危人群要定期监测血尿酸水平。
八、特殊人群情况
儿童痛风:儿童痛风较为罕见,多与遗传因素导致的尿酸代谢异常有关,儿童痛风患者在饮食上需严格控制嘌呤摄入,同时要密切监测生长发育情况,因为高尿酸血症可能会影响儿童的肾脏等器官发育,治疗时需谨慎选择药物,优先考虑非药物干预措施。
老年痛风:老年痛风患者常合并多种基础疾病,如高血压、糖尿病、冠心病等,在治疗痛风时要注意药物之间的相互作用,降尿酸药物的选择需考虑患者的肝肾功能等情况,同时要关注老年患者的关节功能恢复和生活质量,在饮食和生活方式调整上要充分考虑老年人的依从性等问题。
女性痛风:女性痛风多在绝经后发病,与女性绝经后雌激素水平下降有关,女性痛风患者在孕期和哺乳期用药需特别谨慎,因为一些治疗痛风的药物可能会对胎儿或婴儿产生不良影响,所以需要在医生的指导下选择合适的治疗方案,同时要注意女性特殊的生理时期对尿酸代谢的影响。



