子宫内膜异位症诊断可通过症状与体征评估、影像学检查（超声、MRI）、血清学检查（CA125）及腹腔镜检查（金标准）；治疗包括药物治疗（非甾体抗炎药、口服避孕药、孕激素、GnRH-a类药物）、手术治疗（保守性、半根治性、根治性手术）及聚焦超声治疗，需根据患者具体情况选择合适治疗方式。
一、子宫内膜异位症的诊断方法
（一）症状与体征评估
1.年龄与性别因素：多见于生育年龄女性，年龄在25-45岁之间较为常见，女性患者出现继发性痛经且进行性加重、慢性盆腔痛、性交痛等症状时需高度警惕。
2.病史情况：有家族遗传史的女性患病风险可能增加，若有反复流产史等也可能与子宫内膜异位症相关。症状方面除了上述疼痛相关表现外，还可能有月经异常，如经量增多、经期延长等，以及不孕情况，因为子宫内膜异位症可能影响盆腔环境导致不孕。
3.体征检查：妇科检查时可能触及盆腔内有触痛性结节，尤其是子宫直肠陷凹、宫骶韧带或卵巢部位，对于有性生活的女性可通过双合诊或三合诊进行检查，未婚女性可采用直肠-腹部诊。
（二）影像学检查
1.超声检查：经阴道超声是常用的检查方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区囊性肿物，壁厚且粗糙，囊内有密集点状回声等特征。对于不同年龄的女性，超声检查的操作和观察重点略有不同，年轻女性检查时要注意与其他卵巢肿物鉴别，绝经后女性则要警惕恶性变可能。
2.磁共振成像（MRI）：对盆腔内子宫内膜异位病灶的诊断敏感性和特异性较高，能清晰显示病灶的位置、大小及与周围组织的关系，尤其对于盆腔外的子宫内膜异位症病灶，如腹壁切口、会阴部位的病灶，MRI可以更好地评估病变范围。
（三）血清学检查
CA125是常用的血清学指标，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可能升高，但一般不超过350U/ml，不过CA125水平升高还可见于其他一些妇科疾病，如盆腔炎性疾病、卵巢癌等，所以需要结合临床症状和其他检查综合判断。
（四）腹腔镜检查
这是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等情况，并且可以在直视下进行活检以明确诊断。对于有疑似子宫内膜异位症相关症状但其他检查未能明确诊断的患者，可考虑进行腹腔镜检查。
二、子宫内膜异位症的治疗方法
（一）药物治疗
1.非甾体抗炎药：对于轻度痛经的患者可选用，通过抑制前列腺素合成来缓解疼痛，常用药物如布洛芬等，不同年龄女性均可使用，但要注意胃肠道反应等副作用，有胃溃疡病史的女性应谨慎使用。
2.口服避孕药：通过抑制排卵，改变宫颈黏液性状等作用来减少子宫内膜异位症病灶的活性，适用于有避孕需求且病情较轻的女性，一般从月经周期第1天开始服用，连续服用3-6个月等，长期服用需注意对血脂、肝功能等的影响，尤其是有基础肝脏疾病的女性要定期监测。
3.孕激素：如甲地孕酮等，可使异位内膜萎缩，一般采用周期性用药，用药期间要注意月经变化及可能出现的体重增加、抑郁等副作用，对于有严重肝肾功能不全的女性禁用。
4.GnRH-a类药物：通过抑制垂体-性腺轴，导致体内低雌激素状态，使异位内膜萎缩，常用于中重度子宫内膜异位症患者术前缩小病灶或术后预防复发等情况。但长期使用会引起骨质丢失等问题，对于年轻有生育需求的女性可在用药期间加用雌激素反向添加来预防骨量丢失，对于有严重骨质疏松风险的女性不建议长期使用。
（二）手术治疗
1.保守性手术：适用于有生育需求的年轻患者。手术方式包括腹腔镜下盆腔粘连松解术、卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术等。对于年龄较轻的患者，尽量保留卵巢功能，但手术中要注意避免损伤正常卵巢组织，术后要指导患者尽快受孕，因为术后有复发的可能。
2.半根治性手术：适用于无生育需求但希望保留子宫的中重度子宫内膜异位症患者。手术切除子宫及病灶，但保留一侧或双侧卵巢，手术中要注意操作规范，减少并发症发生，术后要关注患者术后恢复及可能出现的更年期症状等。
3.根治性手术：适用于年龄较大、无生育需求且病情严重的患者，手术切除子宫、双侧附件及盆腔内所有可见病灶。术后患者会进入绝经期，要做好激素替代治疗的相关指导，关注患者心理状态及生活质量的调整。
（三）聚焦超声治疗
对于适合的患者可考虑聚焦超声治疗，通过聚焦超声的能量破坏子宫内膜异位病灶，具有创伤小等优点，但需要严格掌握适应证，对于病灶位置特殊、合并严重心肺疾病等患者不适用，治疗后要观察患者局部反应及相关症状改善情况。
