小儿先天性心脏病分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）和无分流型（无青紫型）三类。左向右分流型包括房间隔缺损（各年龄可发病，女略多，分流量大影响生长发育等）、室间隔缺损（最常见，各年龄可发病，男略多，分流量大影响发育等）、动脉导管未闭（女多，早产易患，分流量大致肺动脉高压等）；右向左分流型包括法洛四联症（婴儿期多，男略多，与遗传相关，影响生长活动等）、完全性大动脉转位（新生儿期，女有特点，不及时治预后差）；无分流型包括肺动脉狭窄（各年龄可发病，男有差异，影响活动耐力等）、主动脉缩窄（各年龄可发病，男可能高，影响血压及身体发育对称性等）。
一、小儿先天性心脏病的分类
小儿先天性心脏病主要分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）和无分流型（无青紫型）三类。
（一）左向右分流型（潜伏青紫型）
1.房间隔缺损
病理生理：由于左心房压力高于右心房，房间隔缺损时左心房血液分流至右心房，右心房接受体循环回流及左心房分流的血液后，进入右心室，导致右心室、肺动脉血流量增加。儿童时期症状相对较轻，因为肺血管阻力较高，分流量相对较小。随着年龄增长，肺血管阻力逐渐降低，分流量增大，可出现肺动脉高压等情况。
人群影响：各年龄均可发病，多见于学龄前儿童。女性发病率相对较高，可能与胚胎发育过程中女性胚胎的相关基因表达等因素有关。生活方式上，一般日常活动受影响相对较小，但如果分流量大，可能影响生长发育，有反复呼吸道感染等病史的儿童需警惕。
2.室间隔缺损
病理生理：室间隔缺损时左心室压力高于右心室，左心室血液分流至右心室，使右心室、肺动脉血流量增加。小型室间隔缺损可能在儿童早期无明显症状，中型及大型室间隔缺损可导致肺循环血量增多，体循环血量减少，影响患儿生长发育，易发生肺部感染等。随着病情发展，也可能出现肺动脉高压等并发症。
人群影响：是最常见的先天性心脏病类型之一，各个年龄段均可发病。男性发病率可能略高于女性，与胚胎发育过程中心室间隔的发育异常有关。有先心病家族史的儿童患病风险可能增加，生活方式上，分流量大的患儿活动耐力差，易疲劳。
3.动脉导管未闭
病理生理：动脉导管未闭时主动脉压力高于肺动脉，主动脉血液持续分流至肺动脉，使肺循环血量增加，左心房、左心室容量负荷加重。婴儿时期症状可能不明显，随着年龄增长，分流量大时可出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染等，长期可导致肺动脉高压、艾森曼格综合征等。
人群影响：多见于女性，可能与胚胎期动脉导管的发育相关因素有关。早产儿发生动脉导管未闭的风险相对较高，因为早产儿的动脉导管肌层发育不完善等。
（二）右向左分流型（青紫型）
1.法洛四联症
病理生理：法洛四联症包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力升高，部分血液通过室间隔缺损分流至左心室，再进入主动脉，导致血氧含量降低，出现青紫症状。患儿常出现蹲踞现象，以缓解呼吸困难等不适。病情严重程度与肺动脉狭窄程度密切相关，可影响儿童的生长发育、活动耐力等。
人群影响：多见于婴儿期，男性发病率可能略高于女性。有遗传因素相关，若家族中有先心病患者，后代患病风险增加。患儿活动明显受限，生活质量受较大影响。
2.完全性大动脉转位
病理生理：主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，形成两个独立的循环系统，导致氧合血和静脉血不能有效混合，患儿出生后即出现严重青紫，若不及时治疗，预后极差。
人群影响：新生儿期即可发病，女性发病率可能相对有一定特点，与胚胎发育过程中心脏大血管的转位异常有关。需要及时诊断和干预，否则危及生命。
（三）无分流型（无青紫型）
1.肺动脉狭窄
病理生理：肺动脉狭窄使右心室排血受阻，右心室压力升高，可导致右心室肥厚。根据狭窄部位不同分为瓣膜型、瓣下型和瓣上型肺动脉狭窄。轻度狭窄可能无症状，中重度狭窄可导致右心衰竭、青紫等表现。
人群影响：各年龄均可发病，男性发病率可能有一定差异，与肺动脉发育异常相关。患儿活动耐力下降，严重时影响生长发育。
2.主动脉缩窄
病理生理：主动脉缩窄使主动脉血流通过受阻，导致上肢血压升高，下肢血压降低。可分为导管前型和导管后型，导管前型病情较重，出生后即可出现症状，导管后型症状相对较轻，可能在儿童期或成年后出现高血压等表现。
人群影响：各年龄均可发病，男性发病率可能相对较高，与主动脉发育过程中的缩窄异常有关。患儿上肢血压高，下肢血压低，可能影响身体发育的对称性等。
