血脂异常有多种症状表现，包括黄色瘤、早发性角膜环和脂血症眼底改变等局部表现，以及动脉粥样硬化相关的相应器官缺血表现；不同人群血脂异常症状特点不同，儿童部分可能无明显症状或较早出现黄色瘤等，老年人症状不典型易被心脑血管疾病症状掩盖，女性绝经前后血脂异常表现有差异；血脂异常还可能伴随与代谢综合征相关表现及其他疾病相关表现，如与代谢综合征相伴的中心性肥胖、高血糖、高血压等，与甲状腺功能减退症相伴的畏寒、乏力等，与肾病综合征相伴的大量蛋白尿、水肿等。
黄色瘤：是一种异常的局限性皮肤隆起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。其发生是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在皮肤或肌腱部位的巨噬细胞内所致。不同类型的黄色瘤好发部位有所不同，比如肌腱黄色瘤多见于跟腱、手或足背伸侧肌腱等处，常见于家族性高胆固醇血症患者；疹性黄色瘤好发于身体褶皱处或臀部，多见于高甘油三酯血症患者。
早发性角膜环：角膜环是指角膜周围出现的灰白色环，通常宽约1-2mm，常见于40岁以下的人群。这是因为脂质沉积于角膜周边的基质层引起，家族性高胆固醇血症患者中较早出现角膜环的情况较为常见。
脂血症眼底改变：是由于富含甘油三酯的脂蛋白或胆固醇酯沉积在视网膜血管内，使其透明度降低，光散射增加，从而导致眼底改变。表现为视网膜血管颜色呈乳白色，背景视网膜呈灰色，有明显的光反射，类似于“奶油-番茄汁”样改变，常见于严重的高甘油三酯血症患者，如家族性高乳糜微粒血症患者。
动脉粥样硬化相关症状
累及不同动脉导致相应器官缺血表现：当血脂异常引起动脉粥样硬化累及冠状动脉时，可导致心绞痛、心肌梗死等。心绞痛表现为发作性胸痛，疼痛可位于胸骨后、心前区等部位，常为压榨性、闷痛或紧缩感，可放射至左肩、左臂内侧等部位，一般持续3-5分钟，休息或含服硝酸甘油等药物可缓解；心肌梗死则疼痛更为剧烈，持续时间更长，可达数小时甚至更长，休息和含服硝酸甘油不能缓解，还可伴有恶心、呕吐、大汗、呼吸困难等症状。当累及脑动脉时，可引起脑供血不足，出现头晕、头痛、记忆力减退等症状，严重时可发生脑梗死，导致偏瘫、失语、意识障碍等。当累及外周动脉时，可出现间歇性跛行，即行走一段距离后出现下肢疼痛、麻木、无力等，休息后可缓解，继续行走又可复发；严重时可导致下肢缺血性溃疡、坏疽等。
不同人群血脂异常的症状特点
儿童血脂异常
儿童血脂异常多与遗传因素或不良生活方式有关，部分患儿可能没有明显症状，常在体检或因其他疾病检查时发现血脂异常。但少数家族性高胆固醇血症的儿童可能较早出现黄色瘤，如跟腱黄色瘤等，也可能出现角膜环等表现。由于儿童处于生长发育阶段，动脉粥样硬化的进程相对缓慢，但长期血脂异常也会对儿童的血管等造成潜在损害。
老年人血脂异常
老年人血脂异常的症状可能不典型，部分老年人可能因动脉粥样硬化导致心脑血管疾病而出现相应症状，如胸闷、胸痛、头晕、肢体活动障碍等，而血脂异常本身可能被这些心脑血管疾病的症状所掩盖。老年人由于器官功能减退，对血脂异常的代偿能力下降，一旦出现动脉粥样硬化相关并发症，病情往往较为严重。
女性特殊时期血脂异常
女性在绝经前，由于雌激素的保护作用，血脂水平相对男性较为正常，但绝经后雌激素水平下降，血脂异常的发生率会增加。绝经后女性可能出现与动脉粥样硬化相关的症状，如心悸、胸闷等心血管方面的不适，也可能出现头晕等脑血管供血不足的表现，且绝经后女性发生动脉粥样硬化相关疾病的风险逐渐接近男性水平。
血脂异常可能伴随的其他情况
与代谢综合征相关表现
血脂异常常与代谢综合征相伴，代谢综合征包括中心性肥胖（男性腰围≥90cm，女性腰围≥85cm）、高血糖（空腹血糖≥6.1mmol/L或糖负荷后2小时血糖≥7.8mmol/L或已确诊为糖尿病）、高血压（收缩压≥140mmHg和/或舒张压≥90mmHg）等。患者可能同时存在腹部肥胖、血糖升高、血压升高等表现，如腹部脂肪堆积明显、容易感到疲劳、视物模糊（糖尿病视网膜病变可能导致）等。
与其他疾病相关的表现
某些疾病也可能导致血脂异常，如甲状腺功能减退症，患者除了血脂异常外，还可能出现畏寒、乏力、皮肤干燥、反应迟钝、便秘等甲状腺功能减退的表现，这是因为甲状腺激素缺乏影响了脂质代谢。另外，肾脏疾病如肾病综合征，患者可出现大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿等表现，同时伴有血脂异常，主要是高胆固醇和高甘油三酯血症，这是由于肾脏丢失大量蛋白质，肝脏合成脂蛋白增加所致。
