二尖瓣狭窄的症状表现包括呼吸困难（劳力性、夜间阵发性、端坐呼吸）、咯血（痰中带血或血痰、大量咯血、粉红色泡沫痰）、咳嗽（干咳）、心悸（多由心律失常如心房颤动引起）；特征有心脏体征（心尖区舒张中晚期隆隆样杂音、心尖区第一心音亢进、开瓣音）、肺动脉高压体征（肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂、Graham-Steell杂音）、右心衰竭体征（颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等）。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.劳力性呼吸困难：是最早期的症状，在体力活动时出现呼吸困难，这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响气体交换。随着病情进展，患者在轻体力活动甚至休息时也可出现呼吸困难。例如，年轻女性患者在日常快走后就可能感到气促，这是因为体力活动使回心血量增加，左心房压力进一步升高，加重肺淤血。
2.夜间阵发性呼吸困难：患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，呼吸深快。其发生机制可能与平卧时回心血量增加，肺淤血加重，以及夜间迷走神经张力增高，使支气管收缩，气道阻力增加有关。比如中年男性患者，夜间睡眠中常因呼吸困难憋醒，坐起后稍缓解。
3.端坐呼吸：患者不能平卧，需采取端坐位或半卧位以减轻呼吸困难。这是因为平卧位时回心血量增多，肺淤血更明显，而端坐位可使膈肌下移，增加肺活量，同时减少回心血量，减轻肺淤血。老年患者可能更易出现端坐呼吸，因为其心肺功能相对较弱。
（二）咯血
1.痰中带血或血痰：常与肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂有关。二尖瓣狭窄导致肺淤血，肺泡壁毛细血管压力增高，破裂后可出现痰中带血。例如，一些风湿性心脏病二尖瓣狭窄的患者，在病程中会间断出现痰中带有少量血丝的情况。
2.大量咯血：是由于支气管静脉破裂所致。当肺静脉压突然升高，使支气管静脉破裂出血，可出现大量咯血。这种情况多见于严重二尖瓣狭窄的患者，如年轻未及时治疗的患者，在剧烈咳嗽或体力活动后可能出现大量咯血，出血量可达数百毫升。
3.粉红色泡沫痰：是急性左心衰竭的表现，当肺淤血进一步加重，出现急性肺水肿时，肺泡和支气管内充满粉红色泡沫样痰。这是因为肺泡毛细血管通透性增加，液体渗出到肺泡内形成。
（三）咳嗽
1.干咳：常见于夜间或劳动后，咳嗽与支气管黏膜淤血水肿、左心房增大压迫支气管有关。例如，患者在白天劳动后或夜晚休息时，可能出现无痰或少量白色黏液痰的干咳症状。老年患者由于呼吸道反应性等因素，咳嗽可能相对更明显。
（四）心悸
患者可有心悸，多由于心律失常引起，如心房颤动。心房颤动是风湿性心脏病二尖瓣狭窄常见的并发症，心房颤动时心房失去有效的收缩，心排血量减少，患者可自觉心悸。年轻女性患者若合并心房颤动，可能会感觉心跳明显不规则且加快。
二、特征
（一）心脏体征
1.心尖区舒张中晚期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄的特征性杂音。在心尖区听诊时，可闻及低调、隆隆样、递增递减型的舒张中晚期杂音，左侧卧位时更明显。该杂音是由于舒张期血流由左心房流向左心室时通过狭窄的二尖瓣口产生湍流所致。例如，通过心脏听诊，经验丰富的医生可凭借此杂音初步判断二尖瓣狭窄。
2.心尖区第一心音亢进：若二尖瓣前叶活动度好，由于舒张期左心房血液快速流入左心室，使二尖瓣迅速关闭，可产生高调、清脆的第一心音亢进。但如果瓣叶钙化僵硬，则第一心音减弱。年轻患者瓣叶活动度较好时，可能会出现心尖区第一心音亢进。
3.开瓣音：见于二尖瓣弹性及活动度较好时，在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、短促、清脆的额外心音，提示二尖瓣瓣叶弹性和活动性较好。例如，风湿性心脏病二尖瓣狭窄早期患者，可能会听到开瓣音。
（二）肺动脉高压体征
1.肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂：由于肺动脉高压，肺动脉瓣关闭延迟，导致肺动脉瓣区第二心音亢进，且可伴有分裂。当右心室扩大时，肺动脉瓣区第二心音分裂更明显。中老年患者若合并肺动脉高压，在听诊时可发现肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂。
2.Graham-Steell杂音：肺动脉扩张导致相对性肺动脉瓣关闭不全时，可在胸骨左缘第2肋间闻及舒张早期吹风样杂音，称为Graham-Steell杂音。该杂音常见于中重度二尖瓣狭窄患者，尤其是合并肺动脉高压时。
（三）右心衰竭体征
长期二尖瓣狭窄导致右心衰竭时，可出现体循环淤血的体征，如颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等。颈静脉怒张是因为右心房压力升高，上腔静脉回流受阻；肝大是由于肝淤血，质地较硬，有压痛；下肢水肿是由于体循环淤血，静脉压升高，液体渗出到组织间隙。老年患者右心衰竭时，这些体征可能更明显，且恢复相对较慢。
