先天性心脏病做孕检能在一定阶段筛查,但有局限。孕早期超声检查有一定受限,孕中期系统超声是关键时期但仍有漏诊可能,漏诊与胎儿体位、发育阶段性、孕妇腹壁脂肪厚度、合作程度等有关,即使孕检未查出出生后也需关注,高龄孕妇和有家族遗传病史孕妇孕检需更密切关注和个性化筛查。
一、孕期不同阶段的检查对先天性心脏病的筛查情况
孕早期(妊娠12周内)
孕早期的超声检查是筛查先天性心脏病的重要环节。经阴道超声在孕早期可较早地观察胎儿心脏结构,但受孕妇腹壁脂肪厚度、胎儿体位等因素影响,有时观察效果受限。例如,有研究表明,孕11-13周进行的胎儿超声NT(颈项透明层)检查中,可同时对胎儿心脏进行初步观察,能发现一些严重的心脏结构畸形,如单心室、严重的大动脉转位等,但对于一些较轻微的心脏结构异常可能难以清晰分辨。
孕中期(妊娠14-28周)
孕中期的系统超声检查(大排畸检查)是筛查先天性心脏病的关键时期。此时胎儿心脏发育基本成形,羊水适量,胎儿活动空间相对较大,便于超声医生全面观察胎儿心脏的解剖结构。通过观察心脏的四个腔室、大血管的起源和走行等情况,可以发现大多数常见的先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。一般来说,在孕20-24周进行的超声检查,对先天性心脏病的检出率较高。例如,大规模的临床研究显示,孕中期系统超声对先天性心脏病的检出率可达60%-70%左右,但仍有部分微小的心脏结构异常或功能异常可能漏诊,这与胎儿的体位、孕妇的个体差异等有关。
二、先天性心脏病漏诊的可能原因
胎儿因素
胎儿体位是影响检查结果的重要因素之一。如果胎儿处于不利于观察心脏结构的体位,如背部朝向探头,就会导致心脏某些结构显示不清,从而可能漏诊先天性心脏病。例如,胎儿始终处于臀位且背部贴近母体腹壁时,心脏的四腔心切面等关键切面难以清晰显示,增加了漏诊的风险。
胎儿心脏发育的阶段性也可能导致漏诊。有些先天性心脏病在孕早期可能结构不典型,或者在孕中期才逐渐显现出特征性改变,若检查时间过早或过晚,都可能影响检出率。比如一些复杂的先天性心脏病,其病变的充分显示需要胎儿发育到一定阶段,过早检查可能无法发现,而过晚检查即使发现病变,也可能错过最佳的产前咨询和处理时机。
孕妇因素
孕妇的腹壁脂肪厚度会影响超声检查的清晰度。肥胖孕妇的腹壁脂肪较厚,超声声波穿透受到一定阻碍,导致胎儿心脏图像显示不佳,增加了先天性心脏病漏诊的可能性。例如,BMI(身体质量指数)较高的孕妇,超声检查时需要更大的超声能量才能穿透脂肪层到达胎儿心脏,这可能影响图像质量,使心脏结构观察不清晰。
孕妇的合作程度也有影响。如果孕妇在检查过程中不能很好地配合,如不能保持固定的体位等,也会干扰超声医生对胎儿心脏的观察,导致漏诊。
三、即使孕检未查出先天性心脏病,出生后仍需关注
即使孕期的孕检未发现先天性心脏病,出生后仍不能掉以轻心。因为少数先天性心脏病可能在出生后才逐渐表现出症状,或者一些轻微的心脏结构异常在胎儿期由于各种限制未能被准确检出。例如,一些小型的室间隔缺损,在胎儿期可能由于分流较小,超声难以精确判断,而出生后随着小儿生长发育,可能会出现反复呼吸道感染、生长发育迟缓等表现,此时需要进一步进行心脏超声等检查来明确诊断。
四、特殊人群情况考虑
高龄孕妇
高龄孕妇(年龄≥35岁)胎儿发生先天性心脏病的风险相对较高。在孕检过程中,对于高龄孕妇,需要更加密切地关注先天性心脏病的筛查。除了常规的孕早期和孕中期超声检查外,可能需要增加超声检查的次数或采用更先进的超声技术来提高先天性心脏病的检出率。因为高龄孕妇的卵子质量下降等因素,胎儿发生染色体异常合并先天性心脏病的概率增加,所以在筛查过程中,除了心脏结构的观察,还可能需要结合无创DNA检测或羊水穿刺等染色体检查来综合评估胎儿情况。
有家族遗传病史的孕妇
如果孕妇家族中有先天性心脏病的遗传病史,那么胎儿患先天性心脏病的风险也会升高。在孕检时,对于这类孕妇,需要在孕早期就开始加强对胎儿心脏的监测。除了常规的超声检查外,可能需要进行更详细的心脏结构评估,如请经验丰富的超声医生进行专项的胎儿心脏超声检查,必要时还可以进行胎儿心脏磁共振检查等更精准的检查手段,以便更早、更准确地发现胎儿是否存在先天性心脏病。
总之,孕检在先天性心脏病的筛查中起到重要作用,但存在一定的局限性,即使孕检未查出先天性心脏病,出生后仍需密切关注小儿的生长发育和健康状况,不同特征的孕妇在孕检过程中需要根据自身情况接受更个性化的先天性心脏病筛查措施。



