痛风病是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高，引发尿酸盐结晶沉积相关症状的代谢性疾病，发病机制涉及嘌呤代谢异常和尿酸排泄减少，临床表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等，诊断靠血尿酸检测、关节液或痛风石检查、影像学检查，治疗分急性发作期和间歇慢性期，预防需调整生活方式，高危人群更应注重监测与干预。
发病机制相关因素
嘌呤代谢异常：人体内嘌呤的来源包括内源性合成和外源性摄入。正常情况下，嘌呤经过一系列代谢过程最终生成尿酸，然后通过肾脏等途径排出体外。当嘌呤代谢出现紊乱时，例如内源性嘌呤合成过多或者外源性嘌呤摄入过多，都会使血尿酸生成增加。对于不同年龄、性别的人群，嘌呤代谢的速率可能存在差异。一般来说，男性由于体内激素等因素影响，嘌呤代谢相对较快，但如果有不良生活方式等因素干扰，也容易出现嘌呤代谢异常。女性在绝经前由于雌激素的保护作用，血尿酸水平相对低于男性，但绝经后雌激素水平下降，血尿酸水平会逐渐接近男性。
尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要器官。肾脏对尿酸的排泄包括肾小球滤过、肾小管重吸收、分泌等多个环节。如果肾脏功能出现问题，例如肾小球滤过率下降，或者肾小管对尿酸的重吸收增加、分泌减少等，都会导致尿酸排泄减少，从而使血尿酸升高。有基础肾脏病史的人群，发生痛风病的风险相对较高。一些不良生活方式，如长期大量饮酒、高嘌呤饮食等，也会影响肾脏对尿酸的排泄功能，进而增加痛风病的发病几率。
临床表现相关情况
急性关节炎发作：常突然发作，多在夜间或清晨发病，受累关节剧痛，以第一跖趾关节最为常见，其次可累及足背、踝、膝、腕、指、肘等关节。发病时关节局部出现红、肿、热、痛和功能障碍。对于不同年龄的患者，急性关节炎发作的表现可能相似，但儿童痛风较为罕见，若儿童出现类似表现，需要考虑其他罕见疾病等情况进行鉴别。女性患者在绝经前相对男性发病少，但绝经后发病风险增加，在临床表现上与其他人群无本质区别，只是发病年龄等有差异。
痛风石形成：是痛风的特征性临床表现，是尿酸盐结晶沉积形成的结节。痛风石可发生在关节内、关节周围、皮下等部位。随着病情进展，痛风石逐渐增大，可导致关节畸形和功能障碍。对于有长期痛风病史的患者，痛风石形成的可能性增加，不同生活方式的患者，如长期高嘌呤饮食、不规律作息等，痛风石形成的速度可能不同。
肾脏病变：包括尿酸盐肾病、尿酸性尿路结石等。尿酸盐肾病可表现为蛋白尿、水肿等，尿酸性尿路结石可引起肾绞痛、血尿等。有肾脏基础疾病或者长期高尿酸血症未得到有效控制的患者，肾脏病变的发生风险更高。
诊断相关要点
血尿酸检测：血尿酸水平是诊断痛风病的重要指标之一。男性血尿酸值超过420μmol/L，女性超过360μmol/L，高度提示高尿酸血症，但一次血尿酸升高并不一定就能确诊痛风病，还需要结合临床症状等综合判断。不同年龄、性别的正常人群血尿酸参考值有差异，一般男性血尿酸正常范围在150-420μmol/L，女性在100-360μmol/L。
关节液或痛风石内容物检查：在急性关节炎发作时，抽取关节液进行检查，若发现尿酸盐结晶具有确诊意义。对于痛风石，穿刺抽取内容物检查发现尿酸盐结晶也可确诊。对于儿童等特殊人群，进行关节液或痛风石检查时需要特别谨慎，要根据具体情况选择合适的操作方法和时机。
影像学检查：X线、CT、MRI等影像学检查有助于发现关节内的尿酸盐结晶沉积、骨质破坏等情况，对于痛风病的诊断和病情评估有一定帮助。不同影像学检查在痛风病诊断中的侧重点不同，X线可发现较明显的骨质破坏等情况，MRI对早期软组织内的尿酸盐结晶沉积等显示更敏感。
治疗与预防相关方面
治疗：急性发作期主要是缓解疼痛、消炎消肿，可使用非甾体抗炎药等药物（仅提及药物名称）。发作间歇期和慢性期则需要降低血尿酸水平，可使用促进尿酸排泄或抑制尿酸合成的药物（仅提及药物名称）。对于特殊人群，如儿童、孕妇、老年人等，在治疗时需要更加谨慎，儿童痛风非常罕见，若发生需要多学科会诊，综合考虑其生长发育等因素选择合适的治疗方案；孕妇痛风治疗需要权衡药物对胎儿的影响；老年人痛风治疗要考虑其肝肾功能等情况，选择对肝肾功能影响较小的治疗药物等。
预防：首先要调整生活方式，包括低嘌呤饮食，避免食用动物内脏、海鲜、浓肉汤等高嘌呤食物；限制饮酒，尤其是啤酒；多饮水，保持每日尿量在2000ml以上，以促进尿酸排泄；规律作息，避免过度劳累等。对于有痛风家族史、肥胖、有肾脏基础疾病等高危人群，更要注重生活方式的调整，定期监测血尿酸水平，以便早期发现高尿酸血症并进行干预，降低痛风病的发病风险。
