乳腺囊肿的诊断包括临床表现（多见于育龄女性，有肿块及与月经周期相关的胀痛）、影像学检查（超声为首选，钼靶适用于年龄较大者，MRI在特殊情况用）和穿刺活检（明确囊肿性质）；鉴别诊断需与乳腺纤维腺瘤（青年女性、肿块韧、与月经周期关系不同等）、乳腺叶状肿瘤（年龄、肿块生长速度等不同）、乳腺癌（中老年、肿块硬等不同）鉴别，通过临床表现、影像学表现及穿刺活检结果等区分。
一、乳腺囊肿的诊断
（一）临床表现
1.年龄与性别因素：多见于育龄女性，年龄通常在25-50岁之间，这与女性此阶段的内分泌变化相关，雌激素水平的波动可能影响乳腺组织。患者多因发现乳房肿块就诊，肿块可单发或多发，呈圆形或椭圆形，边界清晰，质地一般较软，可有囊性感。
2.症状特点：部分患者可能伴有乳房胀痛，胀痛程度与月经周期有一定关系，月经前期可能加重，月经来潮后可有所缓解，这是因为月经周期中体内激素水平变化影响乳腺组织，囊肿受到激素刺激而出现症状变化。
（二）影像学检查
1.乳腺超声：是乳腺囊肿诊断的首选检查方法。超声下可见圆形或椭圆形无回声区，边界清楚，后壁回声增强。通过超声可以明确囊肿的位置、大小、数目等情况。对于不同年龄的患者，超声检查操作简便、无辐射，能较好地观察乳腺内部结构，尤其对育龄女性的乳腺组织显示清晰，可准确判断囊肿与周围组织的关系。
2.乳腺X线摄影（钼靶）：对于年龄较大的女性（如40岁以上），钼靶检查有助于发现一些较小的囊肿或同时存在的其他乳腺病变。在钼靶片上，囊肿表现为圆形或椭圆形的低密度影，边界光滑。但对于年轻女性，由于乳腺组织致密，钼靶的诊断价值相对超声稍低，因为致密的乳腺组织可能会掩盖囊肿等病变。
3.磁共振成像（MRI）：一般不作为乳腺囊肿的常规诊断方法，但在某些特殊情况下，如超声和钼靶诊断不明确时可考虑使用。MRI对软组织的分辨率很高，能更清晰地显示囊肿的形态、大小以及与周围组织的关系，尤其对于多灶性、复杂性乳腺囊肿的评估有一定优势，但检查费用较高，且检查时间较长。
（三）穿刺活检
对于怀疑囊肿性质不明确的情况，可进行穿刺活检。通过穿刺抽取囊内液体进行检查，若为淡黄色清亮液体，多考虑为单纯性囊肿；若液体为血性，则需要进一步排查是否存在恶变等情况。穿刺活检可以明确囊肿的病理性质，为后续的治疗提供依据。对于不同年龄的患者，穿刺活检的操作风险和注意事项有所不同，例如老年患者可能合并有其他基础疾病，在穿刺前需要评估其身体状况，确保穿刺的安全性。
二、乳腺囊肿的鉴别诊断
（一）与乳腺纤维腺瘤鉴别
1.临床表现差异：乳腺纤维腺瘤多见于青年女性，肿块多为圆形或椭圆形，质地韧，边界清楚，活动度好，一般与月经周期的关系不明显。而乳腺囊肿多见于育龄女性，肿块囊性感更明显，与月经周期关系密切。
2.影像学表现差异：超声下乳腺纤维腺瘤为低回声结节，边界清晰，有完整包膜；而乳腺囊肿为无回声区。钼靶检查中，乳腺纤维腺瘤表现为圆形或椭圆形的肿块，密度均匀，边缘光滑；乳腺囊肿则是低密度影。MRI检查中，乳腺纤维腺瘤多为T1加权像低信号、T2加权像高信号的结节，边界清楚；乳腺囊肿在MRI上为长T1、长T2信号的囊性病变。
3.年龄因素影响：乳腺纤维腺瘤好发于年轻女性，而乳腺囊肿多见于育龄女性，年龄差异可作为鉴别时的参考因素之一。
（二）与乳腺叶状肿瘤鉴别
1.临床表现差异：乳腺叶状肿瘤可发生于任何年龄，但多见于30-50岁女性，肿块一般较大，生长较快，部分患者可伴有疼痛。而乳腺囊肿相对生长较缓慢，症状相对较轻。
2.影像学表现差异：超声下乳腺叶状肿瘤边界清楚，内部回声不均匀，可呈分叶状；乳腺囊肿为单纯无回声区。钼靶检查中，乳腺叶状肿瘤表现为边界清楚的肿块，可伴有分叶，密度可均匀或不均匀；乳腺囊肿是典型的低密度影。MRI检查中，乳腺叶状肿瘤多表现为T1加权像等信号、T2加权像高信号的肿块，可伴有强化，形态多呈分叶状；乳腺囊肿则为囊性病变，无明显强化。
3.病史因素影响：乳腺叶状肿瘤患者的病史中肿块生长速度是重要的鉴别点，而乳腺囊肿患者多无快速增大的病史，这与两者的病理生物学行为不同有关。
（三）与乳腺癌鉴别
1.临床表现差异：乳腺癌多见于中老年女性，肿块质地硬，边界不清，活动度差，可伴有乳头溢液、乳头凹陷、乳房皮肤橘皮样改变等。而乳腺囊肿一般无这些典型的恶性表现，症状相对温和。
2.影像学表现差异：超声下乳腺癌多为低回声肿块，边界不规则，可见毛刺、微钙化等；乳腺囊肿为无回声区。钼靶检查中，乳腺癌表现为边界不清的肿块，可见细小钙化灶，形态不规则；乳腺囊肿是典型的低密度影。MRI检查中，乳腺癌多表现为不规则强化的肿块，可伴有异常强化的血管等；乳腺囊肿为囊性病变，无强化或轻度强化。
3.穿刺活检结果差异：乳腺癌穿刺活检可发现癌细胞，而乳腺囊肿穿刺活检为良性的囊液成分。对于有乳腺癌家族史等高危因素的女性，更需要严格进行鉴别诊断，通过多种检查手段综合判断，以避免误诊。
