不孕症分为原发性和继发性，诊断需从多方面评估，女性方面包括病史采集、体格检查、排卵功能评估（基础体温测定、尿排卵试纸检测、超声监测卵泡发育、性激素测定）、输卵管通畅性检查（子宫输卵管造影、输卵管通液术、腹腔镜检查）；男性方面包括病史采集、体格检查、精液分析，需综合男女双方因素，通过多项检查明确不孕原因以制定个性化治疗方案。
一、女性方面的评估
1.病史采集
年龄：女性生育力随年龄增长逐渐下降，35岁后生育力下降较为明显，需关注年龄对受孕的影响。
月经史：了解月经初潮年龄、月经周期、经期长度、经量等情况。月经不规律可能提示排卵异常等问题，例如多囊卵巢综合征患者常表现为月经稀发、闭经或不规则子宫出血。
生育史：既往有无妊娠史，包括自然流产、人工流产、剖宫产等情况，既往妊娠并发症也可能影响再次受孕。
性生活情况：性生活频率、是否在排卵期同房等，若性生活不规律或未在排卵期合理安排同房，也可能影响受孕。
疾病史：有无内分泌疾病（如甲状腺疾病等）、妇科疾病（如子宫内膜异位症、盆腔炎等），这些疾病可能影响生殖系统功能从而导致不孕。
2.体格检查
一般检查：测量身高、体重、体重指数（BMI），BMI过高或过低都可能影响内分泌及生殖功能。例如，BMI≥28为肥胖，肥胖可能与多囊卵巢综合征等内分泌紊乱性疾病相关，进而影响排卵；BMI<18.5为体重过低，可能导致内分泌失调，影响月经及排卵。
妇科检查：检查外生殖器发育情况，阴道、宫颈有无异常，子宫大小、形态、位置是否正常，双侧附件区有无压痛、包块等。例如，子宫内膜异位症患者可能在附件区触及与子宫相连的囊性包块，盆腔炎患者可能有附件区增厚、压痛等表现。
3.排卵功能评估
基础体温测定（BBT）：女性排卵后体温会升高0.3-0.5℃，通过连续测量基础体温可大致了解排卵情况。一般连续测量3个月经周期以上，若基础体温呈双相型，提示有排卵；若为单相型，提示可能无排卵。
尿排卵试纸检测：通过检测尿液中黄体生成素（LH）的峰值来预测排卵。当尿排卵试纸出现强阳性后24-48小时通常为排卵时间，可指导同房时间，但该方法的准确性受多种因素影响，如试纸质量、尿液稀释等。
超声监测卵泡发育：从月经周期第10天左右开始，通过超声连续监测卵泡大小、形态及排卵情况。正常卵泡发育到18-25mm时为成熟卵泡，若卵泡不能发育成熟或不排卵，提示排卵功能异常。例如，多囊卵巢综合征患者超声下可见卵巢呈多囊样改变，卵泡发育多不成熟。
性激素测定：在月经周期不同时期测定性激素水平，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌激素（E2）、孕激素（P）、睾酮（T）等。例如，月经第2-5天测定FSH、LH水平，若FSH>10IU/L提示卵巢储备功能下降；多囊卵巢综合征患者常表现为LH升高，LH/FSH≥2-3。
4.输卵管通畅性检查
子宫输卵管造影（HSG）：通过向子宫腔及输卵管注入造影剂，在X线下观察输卵管是否通畅、阻塞部位等。该检查可明确输卵管是否存在粘连、堵塞等情况，是评估输卵管通畅性的常用方法，一般建议在月经干净后3-7天进行，检查前需排除生殖道急性炎症等禁忌证。
输卵管通液术：通过向宫腔内注入液体，根据阻力大小、有无回流等判断输卵管是否通畅。该方法相对简单，但准确性不如子宫输卵管造影，且有造成输卵管痉挛等假阳性结果的可能。
腹腔镜检查：是评估输卵管通畅性及盆腔情况的金标准，可直接观察输卵管形态、盆腔有无粘连等情况，同时还可对一些盆腔病变进行治疗，如盆腔粘连松解、子宫内膜异位症病灶去除等，但该检查为有创检查，费用较高，需严格掌握适应证。
二、男性方面的评估
1.病史采集
年龄：男性生育力也随年龄增长有一定变化，但相对女性较不明显，但高龄男性精子质量可能下降。
性生活情况：了解性生活频率、有无勃起功能障碍、射精功能异常等情况，如是否存在不射精、逆行射精等问题，这些可能影响精子与卵子的结合。
疾病史：有无泌尿系统疾病（如附睾炎、睾丸炎等）、内分泌疾病（如垂体疾病等）、全身性疾病（如糖尿病等），这些疾病可能影响精子的生成、成熟及排出。
既往生育史：有无既往妊娠史，若既往有过妊娠，需了解妊娠结局等情况。
家族史：有无遗传性疾病家族史，某些遗传性疾病可能影响男性生殖功能。
2.体格检查
外生殖器检查：观察阴茎发育情况，有无尿道下裂、阴茎硬结症等；检查阴囊内睾丸大小、质地，附睾有无结节，精索静脉有无曲张等。正常睾丸体积一般≥12ml，精索静脉曲张可影响精子质量，导致少精、弱精等。
3.精液分析
精液常规检查是评估男性生育力的重要指标，一般要求男性禁欲2-7天后留取精液标本。精液分析包括精液量、精子浓度、精子活力（前向运动精子百分率等）、精子形态等多项指标。世界卫生组织（WHO）第5版标准中，正常精液参数为：精液量≥1.5ml，精子浓度≥15×10/ml，前向运动精子（PR）≥32%，总活力（PR+NP）≥40%，正常形态精子≥4%。若精液参数异常，可能提示男性不育，需要进一步检查明确原因，如进行精浆生化检查、性激素测定、染色体核型分析等，以排查是否存在附睾炎、精索静脉曲张、内分泌异常、染色体异常等导致精子质量异常的因素。
不孕症的诊断需要综合考虑男女双方的多种因素，通过详细的病史采集、全面的体格检查及相应的辅助检查手段，逐步明确不孕的原因，以便制定个性化的治疗方案。
