原发性不孕症指女性正常性生活未避孕1年未孕或男性正常性功能未避孕1年未使女性受孕，女性因素有生殖系统解剖结构异常、排卵障碍、输卵管因素等，男性因素有精液异常、性功能障碍等，诊断需女性和男性分别进行病史采集、体格检查、实验室及影像学检查等，治疗根据男女不同因素采取相应措施，育龄人群发现不孕应及时就医并注意保持良好生活方式等，需综合男女因素个体化治疗。
发病原因
女性因素
生殖系统解剖结构异常：如先天性无阴道、阴道横隔、处女膜闭锁等，会阻碍精子进入女性生殖道；先天性子宫发育异常，像始基子宫、无子宫、幼稚型子宫等，影响受精卵着床和胚胎发育。例如，先天性无阴道是由于胚胎发育时期双侧副中肾管发育不全所致，导致女性无法进行正常的性生活，进而造成不孕。
排卵障碍：下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱可引起排卵障碍。常见原因包括多囊卵巢综合征，患者通常存在高雄激素血症、排卵稀发或不排卵等情况，其发病与遗传因素和环境因素共同作用有关，如长期高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式会加重病情；下丘脑性无排卵，可能由精神应激、体重过低或过高、药物等因素引起，精神过度紧张可通过影响下丘脑分泌促性腺激素释放激素而导致排卵障碍。
输卵管因素：输卵管是精子和卵子结合的场所，也是运送受精卵的通道。输卵管炎症是导致输卵管阻塞或通而不畅的主要原因，如盆腔炎性疾病，多由不洁性生活、流产后感染等引起，炎症会破坏输卵管的黏膜结构，影响其正常功能。
男性因素
精液异常：包括少精子症、弱精子症、畸形精子症等。少精子症是指精液中精子数量低于正常范围，可能与精索静脉曲张、隐睾、内分泌异常、感染等因素有关；弱精子症是指精子活力低下，常见原因有精索静脉曲张导致睾丸局部温度升高、缺氧，影响精子活力；感染因素如附睾炎、前列腺炎等可影响精液质量。
性功能障碍：如阳痿、早泄等，会影响精子进入女性生殖道。阳痿是指阴茎不能勃起或勃起不坚，无法完成性交；早泄是指射精潜伏期短，过早射精，导致精子无法顺利进入女性阴道深处。
诊断方法
女性检查
病史采集：详细询问患者的月经史、婚育史、性生活情况、既往疾病史等。例如，了解月经初潮年龄、月经周期、经期长度、经量等，有助于判断是否存在排卵障碍；询问既往是否有盆腔炎、子宫肌瘤等疾病，对诊断输卵管或子宫相关疾病有帮助。
体格检查：包括全身检查和妇科检查。全身检查主要了解患者的一般状况、第二性征发育等；妇科检查观察外阴、阴道、宫颈、子宫及附件的情况，如有无畸形、炎症、包块等。
实验室检查：性激素六项检查可了解下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，包括雌二醇、孕酮、睾酮、促卵泡生成素、促黄体生成素、泌乳素等；甲状腺功能检查，因为甲状腺功能异常会影响生殖内分泌，如甲状腺功能减退或亢进都可能导致不孕；抗苗勒管激素（AMH）检测可评估卵巢储备功能，AMH水平降低提示卵巢储备功能下降。
影像学检查：B超检查可观察子宫和附件的形态、结构，如子宫大小、内膜厚度、卵巢大小及卵泡发育情况等；子宫输卵管造影可了解输卵管是否通畅、子宫腔形态等。
男性检查
病史采集：询问患者的性生活情况、既往疾病史、家族遗传病史等，如是否有腮腺炎病史（腮腺炎可能引起睾丸炎导致不育）。
体格检查：检查外生殖器发育情况，如阴茎、睾丸的大小、形态等，睾丸过小可能影响精子生成。
精液分析：这是评估男性生育力的重要检查，一般需要禁欲2-7天后留取精液，分析精液量、精子密度、精子活力、精子形态等指标。
治疗原则
女性治疗
排卵障碍的治疗：对于多囊卵巢综合征患者，首先调整生活方式，如控制体重、增加运动、合理饮食等；然后根据患者的生育需求选择治疗方案，有生育要求者可采用药物促排卵治疗，常用药物有克罗米芬、来曲唑等；对于药物促排卵效果不佳或存在其他严重排卵障碍的患者，可考虑辅助生殖技术。
输卵管因素的治疗：输卵管轻度粘连或阻塞可采用输卵管通液术、宫腔镜下输卵管插管通液术等治疗；对于输卵管严重阻塞的患者，可考虑试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植），即通过手术取出卵子，在体外与精子受精形成胚胎后再移植到子宫腔内。
生殖系统解剖结构异常的治疗：对于先天性无阴道等解剖结构异常，可通过手术进行阴道成形术等治疗；对于子宫发育异常的患者，根据具体情况采取相应的手术或辅助生殖措施。
男性治疗
精液异常的治疗：精索静脉曲张引起的少精子症、弱精子症可考虑手术治疗，如精索静脉高位结扎术；对于感染因素导致的精液异常，需进行抗感染治疗，根据感染的病原体选择合适的抗生素。
性功能障碍的治疗：阳痿患者可根据病因进行治疗，如心理性阳痿需进行心理疏导，血管性阳痿可考虑血管重建手术等；早泄患者可采用心理治疗、行为治疗或药物治疗等，常用药物如达泊西汀等，但药物使用需谨慎评估。
特殊人群情况及注意事项
育龄女性：育龄女性发现不孕问题应及时就医，尽早明确病因并进行治疗。在治疗过程中要遵循医生的建议，按时进行相关检查和治疗，保持良好的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，避免精神过度紧张，因为精神因素也可能影响生殖内分泌功能。
育龄男性：育龄男性若存在不育情况，也应及时就诊，进行全面的检查和评估。同时要注意避免接触有害物质，如高温、放射线、化学毒物等，这些因素可能影响精子的生成和质量。在生活中要保持健康的生活方式，如规律作息、适度运动等，以提高生育力。
原发性不孕症的诊断和治疗需要综合考虑男女双方的因素，通过详细的检查明确病因后采取个体化的治疗方案。
