小儿先天性心脏病有多种常见症状，如生长发育迟缓、呼吸急促、反复呼吸道感染、青紫、体力差等，不同类型有特殊表现，不同年龄有相应特点，活动量、饮食与症状有关，家族史、孕期病史等对其有影响，需关注这些方面以早期发现和应对小儿先天性心脏病。
呼吸急促：心脏病变使肺循环淤血，肺的气体交换功能受到影响，小儿会出现呼吸频率加快的情况。新生儿或婴儿可能呼吸频率超过60次/分钟，幼儿可能超过40次/分钟。比如室间隔缺损较大的患儿，会因左向右分流增加，肺血增多，导致呼吸急促，在活动后或哭闹时更为明显。这是因为肺淤血使肺部顺应性降低，需要更快的呼吸频率来满足机体对氧气的需求。
反复呼吸道感染：肺部淤血为细菌等病原体的滋生提供了有利环境，小儿容易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、发热、流涕等症状。如房间隔缺损患儿，由于肺血增多，易反复患上呼吸道感染，甚至发展为肺炎。这是因为心脏结构异常导致肺循环血量增加，使肺部抵抗力下降，容易遭受病原体侵袭。
青紫：分为中心性青紫和周围性青紫，中心性青紫多由于右向左分流型先天性心脏病引起，如法洛四联症。患儿在活动、哭闹、吃奶时青紫加重，表现为口唇、指甲床、面色等部位发绀。这是因为静脉血未经肺部氧合直接进入体循环，导致血液中还原血红蛋白增多。周围性青紫多由于体循环淤血等原因引起，相对少见。
体力差：心脏功能受损，机体活动耐量降低，小儿表现为活动后易疲劳、乏力，不愿意玩耍或活动量明显少于同龄儿童。例如，患有动脉导管未闭较大的患儿，在行走一段距离后就会出现乏力、气喘的情况，需要休息。这是因为心脏泵血功能不能满足机体活动时的能量需求，肌肉等组织得不到充足的血液供应和氧供。
不同类型小儿先天性心脏病的特殊症状表现
室间隔缺损：小型室间隔缺损可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音；中型室间隔缺损患儿可出现生长发育轻度迟缓、活动后呼吸急促，听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间响亮的全收缩期杂音；大型室间隔缺损患儿症状出现较早且严重，生后不久即可出现呼吸急促、多汗、喂养困难，体重不增，易反复呼吸道感染，甚至发生心力衰竭，听诊除有明显杂音外，还可能伴有肺动脉瓣区第二心音亢进。
房间隔缺损：继发孔型房间隔缺损小的缺损可长期无症状，仅在体检时发现杂音；较大的缺损患儿可出现活动后气短、乏力，易患呼吸道感染，生长发育轻度落后，听诊可闻及胸骨左缘2-3肋间收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂。原发孔型房间隔缺损常伴有二尖瓣关闭不全，症状出现较早，除上述表现外，还可能有面色苍白、生长发育落后更明显等表现。
法洛四联症：主要表现为青紫，多在生后3-6个月逐渐出现，哭闹、活动时加重。患儿有蹲踞现象，即行走一段时间后蹲下休息，这是为了缓解呼吸困难和缺氧症状；还可能出现杵状指（趾），是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生所致；患儿活动耐力差，喜蹲踞，严重者可出现阵发性呼吸困难，甚至晕厥、抽搐。听诊可闻及胸骨左缘2-4肋间收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。
动脉导管未闭：导管细的患儿可无症状；导管粗的患儿可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗等，在胸骨左缘上方可闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，以收缩末期最响，向颈部传导，可伴有震颤。分流量大的患儿还可能有周围血管征，如脉压增宽、水冲脉、毛细血管搏动等。
小儿先天性心脏病症状的年龄相关特点
新生儿期：一些严重的先天性心脏病如完全性大动脉转位，患儿出生后即可出现严重青紫、呼吸急促、进行性加重的心力衰竭等表现，病情进展迅速，若不及时治疗，死亡率极高。这是因为新生儿期心脏结构和功能尚未完全适应出生后的循环变化，严重的心脏畸形会立即影响氧合和血液循环。
婴儿期：此阶段小儿生长发育快，对心脏功能要求高，先天性心脏病的症状表现较为明显，如生长发育迟缓、反复呼吸道感染、呼吸急促等表现突出。例如，患有室间隔缺损较大的婴儿，在吃奶时可能出现吸吮无力、多汗、气促，喂养时间延长等情况，体重增长缓慢。
幼儿期及儿童期：幼儿期和儿童期小儿活动量增加，先天性心脏病的症状可能随着活动量增加而更明显，如体力差、活动后气短等表现更为突出，部分患儿的青紫情况可能在活动后加重，而且此阶段小儿能够表达不适，家长可更及时发现异常。
小儿先天性心脏病症状与生活方式的关系及应对
活动量与症状的关系：小儿先天性心脏病患儿活动量过大时，会加重心脏负担，导致呼吸急促、乏力等症状加重。因此，家长应根据患儿的心脏功能情况合理安排活动量，对于心脏功能较差的患儿，应限制其剧烈活动，如奔跑、剧烈玩耍等，可选择安静的活动，如散步、静坐游戏等。在活动过程中要密切观察患儿的表现，若出现不适症状应立即停止活动并休息。
饮食与症状的关系：合理的饮食对小儿先天性心脏病患儿很重要。喂养困难的患儿需要耐心喂养，采用少量多次的喂养方式，避免患儿在吃奶时过度劳累而加重气促等症状。对于体重增长缓慢的患儿，应提供富含营养、易消化的食物，保证足够的能量摄入，但要避免过度喂养导致消化不良，加重心脏负担。例如，可选择蛋白质、维生素含量丰富的食物，如奶制品、新鲜蔬菜水果等，但要注意控制食物的量和喂养速度。
小儿先天性心脏病症状的病史相关因素及意义
家族史：若家族中有先天性心脏病患者，小儿患先天性心脏病的风险增加。例如，父母一方患有先天性心脏病，其子女患病的概率比正常人群高2%-3%左右。因此，对于有家族史的小儿，在新生儿期就要加强监测，定期进行心脏超声检查，以便早期发现先天性心脏病。
孕期病史：母亲孕期感染病毒（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物等，都可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。例如，母亲在孕期前3个月感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率明显升高。所以，了解母亲孕期的病史对于评估小儿先天性心脏病的发生风险很重要，在小儿出生后要密切观察是否出现相关症状，以便早期诊断和治疗。
