小儿自闭症发病与遗传、神经生物学、环境因素相关。遗传方面同卵双胞胎同病率高，多个染色体区域基因变化可致发病；神经生物学上大脑结构功能异常，神经递质失衡；环境因素包括孕期感染、理化因素，围生期早产低体重、分娩异常，产后环境刺激不足，且疫苗接种与自闭症无关。
年龄、性别等因素影响：遗传因素的作用在不同年龄阶段的小儿自闭症发病中均存在，但目前尚无明确证据表明性别差异会对遗传因素导致自闭症发病的机制产生特殊影响。然而，有研究发现某些特定的基因变异在不同性别中的表达及影响程度可能存在细微差别，但这还需要更多深入研究来明确。
神经生物学因素
大脑结构和功能异常：
大脑结构方面：自闭症儿童的大脑在结构上存在诸多异常，例如额叶、颞叶等区域的体积可能存在差异。研究发现，自闭症儿童的额叶体积可能相对较小，而颞叶相关结构也可能出现发育异常。这些结构上的改变会影响大脑的正常功能运作。
大脑功能方面：在大脑功能活动上，自闭症儿童存在广泛的异常。例如，在进行认知、社交等相关任务时，大脑的神经活动模式与正常儿童不同。通过功能性磁共振成像（fMRI）等技术发现，自闭症儿童在涉及社交认知的脑区活动较弱，而在一些非社交相关的脑区活动可能相对异常增强。
神经递质失衡：神经递质如5-羟色胺、多巴胺等在自闭症发病中可能起到作用。研究发现，自闭症儿童体内5-羟色胺的代谢可能存在异常，5-羟色胺水平与自闭症儿童的社交障碍、重复刻板行为等症状相关。多巴胺系统的功能异常也可能影响儿童的运动、情绪及认知等方面，进而与自闭症的发病有关。年龄较小的儿童由于神经递质系统发育尚不完善，神经递质失衡对自闭症发病的影响可能更为突出。
环境因素
孕期环境因素：
感染因素：母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能增加胎儿患自闭症的风险。有研究表明，母亲在孕期感染风疹病毒后，胎儿患自闭症的概率比正常孕期感染率有所升高。这是因为孕期母亲感染病毒可能影响胎儿神经系统的正常发育。
理化因素：母亲孕期接触某些理化因素，如放射线、某些化学毒物等，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，从而增加儿童患自闭症的可能性。例如，孕期长期接触高浓度的有机溶剂等化学物质，可能干扰胎儿神经细胞的分化和迁移等过程。
围生期因素：
早产和低出生体重：早产（妊娠不足37周出生）和低出生体重（出生体重低于2500克）的婴儿患自闭症的风险相对较高。早产可能导致胎儿神经系统发育不成熟，低出生体重也可能与多种不利于神经发育的因素相关，如宫内营养不足等，这些因素都可能影响婴儿日后患自闭症的几率。
分娩过程异常：分娩过程中出现缺氧、产伤等情况，也可能对新生儿的神经系统造成损伤，进而增加自闭症的发病风险。例如，产程过长导致胎儿缺氧，可能影响大脑的正常发育，使得儿童在后续出现自闭症相关症状的概率增加。
产后环境因素：
早期生活环境刺激不足：儿童早期生活环境中缺乏丰富的感官刺激、社交互动等，可能不利于其神经系统的正常发育，从而增加自闭症的发病风险。例如，长期处于较为单调、缺乏与他人交流互动的环境中，儿童的社交能力、认知发展等可能受到抑制，进而与自闭症的发生相关。
疫苗因素：目前大量科学研究已经明确，疫苗接种与小儿自闭症发病无关。但在过去曾有不科学的传言误导公众，需要明确的是，正常的疫苗接种不会导致儿童患自闭症。然而，对于儿童来说，在疫苗接种前后，需要密切关注其身体反应等情况，确保儿童在健康的状态下进行疫苗接种，以保障儿童的健康。
