多囊卵巢综合征的发生与遗传因素、下丘脑-垂体功能异常、胰岛素抵抗与高胰岛素血症、环境因素、肥胖因素等多方面相关，遗传因素使患病风险增加，下丘脑-垂体功能异常形成恶性循环，胰岛素抵抗与高胰岛素血症通过多种途径促进发病，环境因素中的饮食、生活方式、精神心理、环境污染物等可影响发病，肥胖尤其是腹型肥胖通过多种细胞因子加重胰岛素抵抗等促进发病。
下丘脑-垂体功能异常
下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率和幅度异常是多囊卵巢综合征发病的重要环节。正常情况下，GnRH呈脉冲式分泌，刺激垂体分泌促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）。而在多囊卵巢综合征患者中，下丘脑分泌GnRH的脉冲频率增快，导致垂体分泌LH增多，LH/FSH比值升高。过高的LH水平会刺激卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量的雄激素，雄激素升高又反馈抑制下丘脑-垂体对GnRH的脉冲式分泌调节，进一步加重LH分泌的异常，形成恶性循环。这种下丘脑-垂体功能的异常可能与遗传因素、环境因素等多种因素相互作用有关，比如长期的精神压力等因素可能影响下丘脑的神经内分泌调节功能，进而诱发下丘脑-垂体功能的紊乱。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症
约50%-70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，靶组织对胰岛素介导的葡萄糖摄取和利用能力下降。为了维持正常的血糖水平，胰腺β细胞会代偿性分泌过多胰岛素，导致高胰岛素血症。高胰岛素血症具有多种致病作用：一方面，它可以刺激卵巢间质和卵泡膜细胞增生及雄激素分泌增加；另一方面，通过增强下丘脑GnRH的分泌脉冲频率，使LH分泌增多，促进卵泡发育但又不能正常排卵，形成多囊卵巢形态；此外，高胰岛素血症还会影响肝脏性激素结合球蛋白（SHBG）的合成，SHBG减少会使游离雄激素水平升高，进一步加重雄激素过多的状态，从而促进多囊卵巢综合征的发生发展。胰岛素抵抗的发生与多种因素相关，如遗传因素（某些基因变异影响胰岛素信号通路相关蛋白的功能）、肥胖（尤其是腹型肥胖）等，肥胖患者由于脂肪细胞分泌的炎症因子等会干扰胰岛素的作用，更容易出现胰岛素抵抗。
环境因素
饮食因素：长期高热量、高脂肪、高糖的饮食习惯可能增加多囊卵巢综合征的发病风险。例如，过多摄入精制碳水化合物会导致血糖波动较大，刺激胰岛素过度分泌，进而引发胰岛素抵抗等一系列病理生理改变。
生活方式因素：缺乏运动也是一个重要的环境影响因素。运动不足会导致机体代谢率降低，脂肪堆积，尤其是腹部脂肪堆积，增加胰岛素抵抗的发生几率，同时也可能影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能调节。
精神心理因素：长期的精神紧张、焦虑、抑郁等不良情绪状态可能通过神经内分泌途径影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能。例如，长期精神压力大可能导致下丘脑分泌的激素失衡，进而影响卵巢的排卵功能和激素分泌状态，增加多囊卵巢综合征的发病风险。
环境污染物：一些环境中的化学污染物，如多氯联苯、邻苯二甲酸酯等，可能通过干扰内分泌系统的正常功能，参与多囊卵巢综合征的发生发展。这些污染物可能影响激素的合成、代谢和作用，改变下丘脑-垂体-卵巢轴的调节机制。
肥胖因素
肥胖，尤其是中心性肥胖（腹型肥胖）与多囊卵巢综合征密切相关。肥胖患者体内脂肪组织增多，脂肪细胞分泌的瘦素、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等细胞因子水平升高。瘦素水平升高可能通过影响下丘脑的摄食中枢和能量代谢调节中枢，同时干扰下丘脑-垂体-卵巢轴的功能；TNF-α等炎症因子则会影响胰岛素信号通路，加重胰岛素抵抗，进而促进多囊卵巢综合征的发生。肥胖女性中多囊卵巢综合征的发病率明显高于正常体重女性，通过减轻体重，部分患者的月经紊乱、高雄激素血症等症状可以得到改善，这也提示了肥胖在多囊卵巢综合征发病中的重要作用。
