颅骨缺损有多种症状，局部症状包括外观异常致头部不适、头痛；神经系统相关症状有癫痫发作、记忆力减退与认知功能障碍、出现精神症状；还会使颅内感染风险增加且对温度变化更敏感，不同年龄患者表现有差异。
一、局部症状
1.外观异常
对于成人而言，颅骨缺损处可见局部头皮下的骨质缺损区域，外观上有明显的凹陷或不平整。在儿童群体中，由于颅骨仍处于生长发育阶段，颅骨缺损可能会影响头部的正常外形发育，表现为头部相应部位的畸形，如一侧头部较另一侧明显扁平或突出等情况。这是因为颅骨的完整性遭到破坏，无法对脑组织起到正常的支撑和保护的外形塑造作用。
部分患者可能会因颅骨缺损而产生头部的不适感，比如在头部活动时，缺损部位可能会有异样感，这是由于颅骨的完整性被破坏后，局部的力学结构发生改变，头部的活动会使缺损周围组织受到不同程度的影响。
2.头痛
很多颅骨缺损患者会出现头痛症状。其发生机制可能与颅骨缺损后，颅内压力的调节失衡有关。正常情况下，颅骨对颅内压力有一定的缓冲和调节作用，缺损后这种调节功能受到影响，当颅内压力稍有波动时，就容易刺激颅内的痛敏结构，从而引发头痛。头痛的程度和性质因人而异，有的患者表现为轻微的胀痛，有的则是较为剧烈的刺痛或跳痛。在不同年龄阶段，头痛的表现可能会有一定差异，儿童由于表达能力相对较弱，可能更多表现为哭闹不安等情况，而成人则能较明确地表述头痛的部位和程度等。
二、神经系统相关症状
1.癫痫发作
颅骨缺损可能会增加癫痫发作的风险。这是因为颅骨缺损处的脑组织可能会受到刺激，或者局部的神经结构发生紊乱。当脑组织因颅骨缺损而处于相对不稳定的状态时，神经元容易异常放电，从而引发癫痫。癫痫发作的类型多种多样，在儿童中，由于神经系统发育尚未完全成熟，癫痫发作的表现可能更不典型，可能会出现短暂的肢体抽搐、眼神发呆等情况；而成人癫痫发作可能有较为典型的大发作表现，如突然意识丧失、全身抽搐、口吐白沫等。
2.记忆力减退、认知功能障碍
部分颅骨缺损患者会出现记忆力减退的情况，尤其是对近期事件的记忆障碍较为明显。同时，还可能伴有认知功能障碍，表现为注意力不集中、思维迟缓等。这是因为颅骨缺损后，对脑组织的保护作用减弱，脑组织可能会受到一定程度的慢性损伤，影响了大脑的正常功能。对于儿童来说，颅骨缺损可能会影响其大脑的正常发育，进而导致更严重的认知功能障碍，如学习能力下降、智力发育受影响等；而成人则可能在工作和生活中出现效率降低、决策能力下降等情况。
3.精神症状
一些颅骨缺损患者还可能出现精神症状，如焦虑、抑郁等情绪问题。这与颅骨缺损后，颅内环境的改变影响了神经递质的平衡等因素有关。在儿童中，长期的颅骨缺损可能会对其心理发育产生不良影响，导致心理行为异常；而成人则可能因为外观的异常以及身体功能的改变等因素，更容易出现精神方面的问题，表现为情绪低落、对周围事物缺乏兴趣、容易烦躁等。
三、其他相关症状
1.颅内感染风险增加
颅骨缺损使颅内组织与外界环境的屏障作用减弱，从而增加了颅内感染的风险。一旦发生颅内感染，患者会出现发热、头痛加剧、颈项强直等症状。对于儿童来说，由于自身免疫力相对较低，发生颅内感染的风险更高，而且感染后病情进展可能较快，需要更加密切地观察和及时处理；成人如果发生颅内感染，也会严重影响身体健康，需要积极进行抗感染等治疗。
2.对温度变化的敏感性
颅骨缺损处的脑组织对温度变化较为敏感。在寒冷环境中，患者可能会感觉到缺损部位有明显的发凉、不适等症状；在炎热环境中，也可能会有局部过热的感觉。这是因为颅骨缺损破坏了头部原有的温度调节的屏障功能，导致局部脑组织直接与外界环境进行热交换，从而对温度变化更加敏感。不同年龄的患者对此的感受可能会有所不同，儿童可能更难以表达这种不适，但可能会通过哭闹、烦躁等方式来体现。
