脊柱裂的诊断可通过观察临床表现，如婴儿时期背部皮肤异常、较大儿童脊柱畸形等；还可通过影像学检查，超声检查可孕期筛查但有局限性，X线检查能显示骨性结构异常但对软组织显示不佳，CT检查能清晰显示骨性结构细节但对软组织显示不如MRI，MRI是确诊重要方法；神经系统检查方面，婴儿时期查神经反射和运动功能，较大儿童查感觉功能和肌力检查。
一、临床表现观察
（一）外观表现
1.婴儿时期：脊柱裂患儿在婴儿时期可能会有背部皮肤异常，比如局部皮肤有毛发增多、色素沉着、小凹、隆起包块等情况。对于女婴，要特别观察腰骶部情况，因为此处是脊柱裂的好发部位之一；男婴同样需要留意背部相关皮肤表现。不同年龄阶段的患儿外观表现可能有所不同，婴儿时期的外观异常相对较易发现。
2.较大儿童：较大儿童可能会出现脊柱畸形，如脊柱侧弯等，这是因为脊柱裂导致脊柱结构异常，长期影响脊柱生长发育所致。
二、影像学检查
（一）超声检查
1.孕期检查：在孕期通过超声检查可以发现胎儿脊柱裂情况。对于孕期女性，超声检查是筛查胎儿脊柱裂的重要手段。在妊娠中期进行系统超声检查时，能够观察胎儿脊柱的形态结构。如果胎儿存在脊柱裂，可能会发现脊柱某段的连续性中断等超声表现。不同孕周的超声检查对脊柱裂的诊断准确性有所差异，孕20-24周是进行胎儿脊柱超声检查的较好时期。
2.局限性：超声检查可能会受到胎儿体位等因素影响，导致某些部位观察不清，对于一些较轻的脊柱裂可能存在漏诊情况。
（二）X线检查
1.原理及表现：X线检查可以显示脊柱的骨性结构异常。脊柱裂患者在X线片上可能会看到脊柱椎体的形态异常，如椎弓根间距增宽、椎体后缘凹陷等。不同类型的脊柱裂在X线表现上有一定特征，例如脊膜膨出型脊柱裂可能会有相应的骨质改变。但X线对于一些软组织病变显示不佳。
2.适用情况：对于怀疑脊柱裂的患儿，X线检查可以作为初步的辅助检查手段，但单独X线检查可能不能完全明确诊断，需要结合其他检查。
（三）CT检查
1.优势：CT检查能够更清晰地显示脊柱的骨性结构细节。对于脊柱裂患者，CT可以精确地发现椎弓、椎体的细微骨质异常，如椎板缺如的具体情况等。在诊断脊柱裂合并的骨骼畸形方面有较高价值。对于不同年龄的患者，CT检查都可以进行，儿童进行CT检查时需要注意辐射剂量的控制，但在明确脊柱骨性结构异常方面有重要作用。
2.局限性：CT检查也有一定的辐射，而且对于一些脊髓、神经等软组织的显示不如磁共振成像（MRI）。
（四）磁共振成像（MRI）检查
1.重要性：MRI是确诊脊柱裂的重要检查方法。它可以清晰地显示脊髓、脊膜、神经等软组织结构的情况。能够明确脊髓是否受到影响，如是否存在脊髓栓系、脊髓脊膜膨出等情况。对于不同年龄的患者，包括婴儿、儿童等，MRI检查都可以进行，而且对软组织的分辨率高，能准确判断病变范围和程度。例如，可以明确脊膜膨出囊内的内容物是脊膜还是脊髓等组织，这对于制定治疗方案非常关键。
三、神经系统检查
（一）婴儿时期
1.神经反射：婴儿时期需要检查原始神经反射等情况。正常婴儿有一些原始反射，如拥抱反射等，脊柱裂患儿可能会出现神经反射异常。对于女婴和男婴，神经反射检查的方法和意义相同。通过检查神经反射可以初步判断神经系统是否因脊柱裂受到影响。
2.运动功能：观察婴儿的肢体运动情况，如肢体活动是否对称、运动发育是否落后等。脊柱裂可能导致下肢运动功能障碍，若发现婴儿下肢活动减少、运动发育落后于同龄儿，需要考虑脊柱裂可能。
（二）较大儿童
1.感觉功能：较大儿童需要检查感觉功能，如痛觉、触觉等是否正常。脊柱裂可能影响相应节段的神经支配区域的感觉，通过感觉功能检查可以明确神经受损情况。
2.肌力检查：检查肌肉力量，了解是否存在肌肉无力等情况。脊柱裂导致神经受损后，相应肌肉的肌力可能会下降，通过肌力检查可以评估神经对肌肉的支配情况。
