小脑下疝脊髓空洞会引发神经系统、运动功能及脊髓空洞相关等多方面症状，包括颈部等部位疼痛、肢体放射性疼痛、麻木、温度觉障碍、肌肉力量减弱、肌肉萎缩、节段性分离性感觉障碍、皮肤营养障碍、多汗或无汗等，儿童患者症状表现因自身发育等因素可能有独特之处。
一、神经系统症状
1.疼痛相关症状
颈部、肩部及上肢疼痛：约50%-70%的小脑下疝脊髓空洞患者会出现颈部、肩部及上肢的疼痛，疼痛性质多为烧灼样、针刺样或隐痛。这是因为小脑扁桃体下疝可能压迫脊髓神经根及周围神经结构，导致神经传导异常，引发疼痛。儿童患者可能表述不清，常表现为哭闹不安、对颈部、肩部或上肢的异常抵触等。成年患者则可明确描述疼痛的部位和性质。
肢体放射性疼痛：疼痛可能会向手部放射性分布，这是由于脊髓空洞影响了神经传导通路，使得疼痛信号异常传导至上肢手部区域。在年龄较小的儿童中，可能更难准确判断疼痛的放射性范围，但可通过观察其肢体动作和对身体部位的指向来初步推测。
2.感觉异常症状
肢体麻木：患者常出现上肢或手部的麻木感，这是因为脊髓空洞破坏了脊髓内的感觉传导束，影响了感觉信息的正常传递。对于成年患者，可自行感知麻木的部位和程度，而儿童患者可能表现为对肢体的抓握不灵活、对冷热刺激的感觉迟钝等。例如，儿童可能会出现不小心触碰烫的物体却没有及时缩回手的情况，提示可能存在感觉异常。
温度觉障碍：患者对温度的感觉出现异常，表现为对冷热的感知减退或过敏。部分患者会感觉肢体对温度的辨别能力下降，比如在冷热环境中不能准确感知温度变化。在儿童群体中，由于其体温调节和感觉认知发育尚未完全成熟，这种温度觉障碍可能更易被忽视，但如果家长仔细观察，会发现儿童在接触不同温度物体时的反应与正常情况有差异。
二、运动功能相关症状
1.肌肉力量减弱
上肢肌力下降：随着病情进展，脊髓空洞可能影响支配上肢肌肉的神经，导致上肢肌肉力量逐渐减弱。患者会发现拿东西费力，如拿筷子、握笔等动作变得困难。儿童患者则可能表现为大运动和精细运动发育迟缓，例如较同龄儿童更晚学会抓握、攀爬等动作。成年患者可能会出现提重物困难、上肢活动受限等情况。
下肢肌力变化：病情严重时，也可能累及下肢神经，导致下肢肌力减弱。患者行走可能变得不稳，容易跌倒。儿童患者在学步阶段可能会出现走路摇晃、容易摔跤等表现，家长需引起重视。
2.肌肉萎缩
上肢肌肉萎缩：长期的神经功能受损会导致上肢肌肉出现废用性或神经性萎缩，表现为上肢肌肉变细、松弛。成年患者可观察到上肢肱二头肌、肱三头肌等肌肉体积变小，儿童患者则可能在身体检查时发现上肢肌肉发育较同龄儿童迟缓，肌肉饱满度不足。
下肢肌肉萎缩：病情累及下肢时，下肢肌肉也会发生萎缩，表现为下肢腿围变细等。儿童患者若出现下肢肌肉萎缩，可能会影响其正常的站立和行走功能，对其生长发育产生较大影响。
三、脊髓空洞相关症状
1.节段性分离性感觉障碍
痛温觉与触觉分离：这是小脑下疝脊髓空洞较典型的症状之一，表现为在脊髓空洞相应节段内，痛觉和温度觉减退或消失，而触觉相对保留。例如，患者可能能感觉到物体的接触，但无法感知物体的冷热和疼痛刺激。儿童患者由于自身表达能力限制，可能通过对疼痛刺激的反应来间接体现，如对疼痛刺激无明显躲避反应等。
2.自主神经功能紊乱症状
皮肤营养障碍：脊髓空洞影响自主神经功能后，可出现皮肤营养障碍，表现为皮肤干燥、脱屑、指甲变形等。儿童患者的皮肤相对娇嫩，更容易出现皮肤营养障碍相关表现，如皮肤干燥可能导致皮肤瘙痒，儿童可能会不自觉地搔抓皮肤，进一步加重皮肤损伤。成年患者也可能出现皮肤弹性下降等情况。
多汗或无汗：部分患者会出现病变节段支配区域的多汗或无汗现象。儿童患者在不同环境温度下，可能表现出与正常儿童不同的出汗情况，如在较凉爽环境中仍出汗较多，或在较热环境中出汗较少等。成年患者则可自我感知身体局部的出汗异常情况。
