维生素D缺乏性佝偻病在初期有神经精神症状且骨骼改变不明显；活动期（激期）有骨骼改变（头部、胸部、四肢等部位）和肌肉松弛；恢复期临床症状体征渐轻消失、生化指标及骨骼X线改变好转；后遗症期多见于2岁后，临床症状消失但遗留不同程度骨骼畸形，早期发现及时干预对改善预后重要，需关注婴儿日照和维生素D摄入情况预防。
神经精神症状：多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼等。由于汗多刺激头皮，婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。这是因为维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，神经系统兴奋性增高，婴儿通过摇头来缓解不适，长期摇头摩擦使枕部头发脱落形成枕秃。不同年龄、性别婴儿均可出现此症状，且与生活方式有关，若婴儿户外活动少、接受日照不足，易导致维生素D缺乏，从而引发神经精神症状。
骨骼改变不明显：此阶段骨骼方面的典型改变尚不突出，只是有一些生化指标的变化，如血清25-(OH)D下降，甲状旁腺素升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
活动期症状（激期）
骨骼改变
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，犹如按乒乓球样，是维生素D缺乏性佝偻病早期骨骼改变的重要体征；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，称为方颅；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合；乳牙萌出延迟，可迟至10个月甚至更晚出牙，严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。这是由于维生素D缺乏影响了钙磷代谢，导致骨骼生长异常，颅骨、牙齿等部位的骨化过程受影响。
胸部：多见于1岁左右婴儿，出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处，因骨样组织堆积而膨大呈钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，由于胸廓骨骼发育异常，胸骨向前突出形似鸡胸，或胸骨下段内陷呈漏斗胸，可影响心肺功能，男孩女孩均可发生，与维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，影响胸廓发育有关。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；1岁左右小儿开始站立行走后，因骨质软化，下肢骨负重引起弯曲，形成严重膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿），学步前婴儿若发生下肢畸形多为O形腿，学步后由于体重影响可逐渐变为X形腿。不同性别婴儿在骨骼发育过程中对维生素D缺乏的反应可能略有差异，但总体表现类似，与婴儿的生活方式，如户外活动少、日照不足密切相关，病史中有维生素D摄入不足或缺乏的情况。
肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。这是因为维生素D缺乏影响了神经肌肉功能，肌肉的钙磷代谢异常，导致肌肉力量和张力下降。
恢复期症状
临床症状和体征逐渐减轻或消失：经过适当的治疗，如补充维生素D、增加日照等，患儿的神经精神症状逐渐改善，如烦躁不安减轻、睡眠逐渐安稳、枕秃情况可能有所好转；骨骼改变的进展停止，例如肋骨串珠、方颅等不再继续加重，手镯、脚镯样改变逐渐消失，胸廓畸形、下肢畸形的发展也得到控制。生化指标逐渐恢复正常，血清25-(OH)D、血钙、血磷、碱性磷酸酶等可逐渐恢复至正常范围。
骨骼X线改变好转：X线检查可见临时钙化带重新出现，骨质密度逐渐恢复正常，骨骼的形态逐渐向正常方向发展。
后遗症期症状
多见于2岁以后儿童：临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，但遗留不同程度的骨骼畸形，如O形腿、X形腿、鸡胸、漏斗胸等。这些骨骼畸形可能会对患儿的外观产生一定影响，也可能在成年后影响骨骼的功能，如导致关节疼痛等。不同年龄、性别儿童在后遗症期的表现主要取决于在活动期时骨骼畸形的严重程度和恢复情况，若活动期时骨骼畸形较为严重，且未得到有效纠正，就容易进入后遗症期，留下骨骼畸形的后遗症。
总之，维生素D缺乏性佝偻病的症状在不同时期有不同表现，早期发现并及时干预对于改善预后至关重要，应关注婴儿的日照情况、维生素D摄入情况等，以预防维生素D缺乏性佝偻病的发生和发展。
