脊柱裂是常见先天性神经管畸形，由胚胎时期神经管闭合不全致椎弓未正常闭合引起，分隐性和显性，隐性多无症状或成年后偶有腰痛，显性有囊性包块及神经功能障碍；病因有遗传和环境因素，环境中叶酸缺乏等是重要诱因；诊断靠孕期超声及出生后MRI；治疗原则为隐性定期随访，显性尽早手术并术后康复。
脊柱裂的类型
隐性脊柱裂：最为常见，仅表现为椎管闭合不全，但脊髓、神经等组织未突出椎管外。大多数隐性脊柱裂患者没有明显症状，往往在做X线等检查时偶然发现。一般来说，隐性脊柱裂对身体的影响较小，患者可能终身都不会出现不适症状，不过也有少数隐性脊柱裂患者可能会在成年后出现腰痛等表现，这可能与局部的神经结构异常等因素有关。对于儿童而言，隐性脊柱裂通常是在进行常规的影像学检查时被发现，由于儿童时期身体处于生长发育阶段，需要密切关注脊柱的发育情况，但多数情况下不需要特殊治疗，不过要注意避免腰部受到外伤等。
显性脊柱裂：又称为囊性脊柱裂，有脊髓脊膜膨出等情况，脊髓、脊膜等组织通过脊柱裂处膨出到体外，形成囊性肿物。显性脊柱裂患儿出生时就可看到背部有一个囊性包块，大小不一，包块表面可能有皮肤覆盖或部分破溃。这种类型的脊柱裂会导致神经功能障碍，比如下肢瘫痪、大小便失禁等。对于婴幼儿期的显性脊柱裂患儿，由于神经功能受损，需要尽早进行医疗干预，以最大程度地保障神经功能的恢复，降低残疾的程度。因为婴幼儿的神经修复能力相对较强，早期手术等治疗有可能改善预后，但如果延误治疗，神经功能损害可能会进一步加重，影响患儿的生长发育和生活质量。
脊柱裂的病因
遗传因素：某些遗传基因突变可能增加脊柱裂的发生风险。如果家族中有脊柱裂患儿的病史，那么后代发生脊柱裂的概率可能会高于普通人群。对于有家族遗传倾向的家庭，准备生育的夫妇需要进行遗传咨询，了解相关的遗传风险，并采取相应的预防措施。
环境因素
叶酸缺乏：孕妇在孕期缺乏叶酸是导致脊柱裂等神经管畸形的重要环境因素之一。叶酸对于神经管的正常闭合起着关键作用，孕妇如果在孕前和孕早期没有摄入足够的叶酸，就会使胎儿发生神经管畸形的几率明显升高。所以，建议备孕女性从孕前3个月开始补充叶酸，每天摄入400-600微克，直到孕期满3个月，以降低胎儿发生脊柱裂等神经管畸形的风险。
其他环境因素：孕期接触某些有害物质，如放射线、某些药物等，也可能增加胎儿发生脊柱裂的风险。孕妇在孕期要尽量避免接触这些有害物质，做好防护措施，比如避免不必要的X线检查等。
脊柱裂的诊断方法
超声检查：在孕期可以通过超声检查来初步筛查脊柱裂。一般在妊娠18-24周进行系统超声检查时，可以观察胎儿的脊柱结构。如果发现脊柱排列不整齐、椎管闭合不全等情况，要高度怀疑脊柱裂。对于胎儿期的脊柱裂，超声检查是重要的筛查手段，但超声检查也可能存在一定的局限性，比如受胎儿体位等因素影响，有时可能不能清晰地观察到脊柱的情况，需要进一步结合其他检查手段。
磁共振成像（MRI）：对于已经出生的患儿或者孕期超声检查怀疑脊柱裂的胎儿，MRI检查可以更清晰地显示脊髓、脊膜等组织的情况，有助于明确脊柱裂的类型以及神经组织受损的程度，为制定治疗方案提供重要依据。例如，通过MRI可以准确判断脊髓是否膨出、膨出的范围以及是否合并其他神经结构异常等。
脊柱裂的治疗原则
隐性脊柱裂：一般无需特殊治疗，但需要定期随访观察，关注患者是否出现症状以及症状的变化情况。对于儿童，要注意观察其腰部的发育情况、运动功能等，如有异常及时就医。
显性脊柱裂：一旦确诊，通常需要尽早进行手术治疗。手术的目的主要是修补脊柱裂处的缺损，还纳膨出的神经组织，防止神经组织进一步受损，并尽可能恢复神经功能。手术时机的选择非常重要，一般建议在出生后尽早进行手术，尤其是对于有明显神经功能障碍表现的患儿，早期手术可以为神经功能的恢复创造更好的条件。术后还需要进行康复治疗，帮助患儿恢复神经功能，比如进行肢体的康复训练、大小便功能的训练等，康复治疗需要长期坚持，根据患儿的具体情况制定个性化的康复方案。
