多囊卵巢综合征可从临床表现评估，有月经异常、多毛、肥胖等；激素水平检测可见性激素六项中睾酮升高等、其他激素如胰岛素等异常；超声检查有卵巢形态学改变；还需排除甲状腺疾病、高泌乳素血症等其他疾病来综合诊断。
一、临床表现评估
1.月经异常
多数患者会出现月经稀发，即月经周期延长，通常周期超过35天，甚至数月不来月经（闭经）；也有部分患者表现为不规则子宫出血，月经周期、经期或经量无规律。这与多囊卵巢综合征患者体内激素紊乱，尤其是雄激素水平升高，影响了下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能有关，不同年龄的患者都可能出现月经方面的改变，年轻女性可能因月经不调影响生育计划，育龄期女性则可能因月经异常导致受孕困难。
2.多毛
毛发增多且增粗，常见于面部、下巴、胸部、腹部等部位，这是由于雄激素水平过高刺激毛发生长所致。青春期前儿童如果出现多毛情况，也需要考虑多囊卵巢综合征的可能，因为雄激素水平异常在儿童期就可能有表现，只是相对少见。
3.肥胖
约半数以上患者存在肥胖，多为腹型肥胖，即脂肪主要堆积在腹部。肥胖与多囊卵巢综合征相互影响，肥胖会加重胰岛素抵抗，而胰岛素抵抗又与多囊卵巢综合征的发病密切相关，不同年龄阶段的患者，肥胖的表现可能有所不同，比如成年患者可能更容易出现腹部脂肪堆积明显的情况，儿童期肥胖如果不加以控制，也可能增加未来患多囊卵巢综合征的风险。
二、激素水平检测
1.性激素六项
睾酮：血清睾酮水平升高，一般超过正常范围上限。睾酮升高会导致上述多毛等表现，不同年龄的患者睾酮水平的正常范围略有差异，但超过相应年龄段的正常上限就需要引起重视，青春期女性和育龄期女性的睾酮正常范围不同，检测时需参考相应年龄段的标准。
黄体生成素（LH）：LH/FSH比值升高，正常情况下LH/FSH比值一般小于2-3，当比值大于等于2-3时，对多囊卵巢综合征的诊断有提示意义。不同年龄的女性该比值的正常范围有别，青春期女性和成年女性的标准不同，这一指标的异常与卵巢功能异常以及雄激素水平升高等因素相关。
雌二醇：雌二醇水平可能正常或轻度升高，且无周期性变化，这也是由于下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱导致的雌激素分泌异常，不同年龄的患者雌二醇水平会因生理阶段不同而有所变化，比如青春期女性和绝经前女性的雌二醇正常范围不同。
2.其他激素
胰岛素：约半数以上患者存在胰岛素抵抗，空腹胰岛素水平升高，口服葡萄糖耐量试验可发现胰岛素分泌高峰延迟。胰岛素抵抗在肥胖患者中更为常见，不同年龄的患者都可能出现胰岛素抵抗情况，儿童肥胖患者如果存在胰岛素抵抗，需要关注其未来患多囊卵巢综合征的风险，而成年肥胖患者胰岛素抵抗与多囊卵巢综合征的病情进展关系密切。
脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）：部分患者DHEA-S水平升高，这提示肾上腺来源的雄激素分泌增多，不同年龄阶段的患者DHEA-S正常范围不同，检测时要参考相应标准，对于青春期前儿童如果出现DHEA-S升高，需要进一步排查是否存在肾上腺疾病等情况。
三、超声检查
1.卵巢形态学改变
经阴道超声检查可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内卵泡数目增多，一般单侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数超过12个，卵巢呈多囊样改变。不同年龄的患者卵巢大小等形态学指标有差异，青春期女性卵巢处于发育阶段，其多囊样改变的超声表现与成年女性有所不同，育龄期女性的卵巢多囊样改变更可能与生育相关问题有关。通过超声检查可以直观地观察卵巢的形态结构变化，辅助诊断多囊卵巢综合征。
四、排除其他疾病
1.甲状腺疾病
甲状腺功能异常也可能导致月经紊乱、多毛等类似多囊卵巢综合征的表现，所以需要检测甲状腺功能，包括甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等指标，以排除甲状腺疾病引起的类似症状。不同年龄的患者甲状腺疾病的表现可能不同，儿童甲状腺疾病可能影响生长发育，成年患者则可能因甲状腺功能异常出现代谢等多方面的改变，通过检测甲状腺功能可以明确是否存在甲状腺疾病导致的混淆情况。
2.高泌乳素血症
血清泌乳素水平升高也会引起月经紊乱等症状，需要检测泌乳素水平来排除高泌乳素血症。不同年龄的患者高泌乳素血症的原因可能不同，青春期女性可能因垂体微腺瘤等原因导致泌乳素升高，育龄期女性可能因药物等因素引起泌乳素升高，通过检测泌乳素可以鉴别是否是高泌乳素血症导致的类似多囊卵巢综合征的表现。
