脑垂体瘤是起源于垂体相关细胞的肿瘤,按激素分泌功能分功能性和无功能性,按大小分微腺瘤和大腺瘤;发病与遗传、下丘脑调控激素紊乱、环境等因素有关;临床表现有激素分泌异常及肿瘤压迫相关表现;诊断靠影像学和实验室检查;治疗有手术、药物、放射治疗,不同患者因自身情况治疗及预后有差异,特殊人群需个体化方案。
按激素分泌功能分类
功能性垂体瘤:能分泌异常增多的激素,引发相应临床症状。例如泌乳素瘤,多见于女性,主要表现为闭经、泌乳、不孕等;生长激素瘤在儿童期发病可导致巨人症,成人发病则引起肢端肥大症,出现手脚增大、面部改变、脏器增大等表现;促肾上腺皮质激素瘤可导致库欣病,表现为向心性肥胖、高血压、血糖升高等。
无功能性垂体瘤:不分泌具有生物学活性的激素,但可压迫垂体组织及周围结构,引起垂体功能减退及神经压迫症状,如头痛、视力下降、视野缺损等。
按肿瘤大小分类
微腺瘤:直径小于10mm,往往通过影像学检查(如垂体磁共振成像)发现。
大腺瘤:直径大于等于10mm,可向周围组织侵袭。
脑垂体瘤的发病原因
目前确切病因尚不完全明确,可能与以下因素有关:
遗传因素:部分垂体瘤具有一定的遗传倾向,某些基因突变可能增加垂体瘤发生的风险,如多发性内分泌腺瘤病1型等遗传综合征相关基因的突变与垂体瘤的发生相关。
下丘脑调控激素紊乱:下丘脑是调节垂体功能的重要结构,下丘脑分泌的各种释放激素和释放抑制激素对垂体激素的分泌起调控作用。如果下丘脑调控激素出现紊乱,可能导致垂体细胞异常增殖形成肿瘤。例如,下丘脑多巴胺能神经元功能障碍可使泌乳素分泌增加,引发泌乳素瘤。
环境因素:长期接触某些化学物质、放射性物质等可能与垂体瘤的发生有一定关系,但具体机制尚需进一步研究证实。
脑垂体瘤的临床表现
激素分泌异常相关表现:不同类型的功能性垂体瘤有各自特征性表现,如前面提到的泌乳素瘤的闭经泌乳、生长激素瘤的肢端肥大或巨人症表现、促肾上腺皮质激素瘤的库欣病表现等。
肿瘤压迫相关表现
头痛:肿瘤增大可牵拉垂体包膜或侵犯周围结构引起头痛,多为双侧颞部、额部隐痛。
视力下降、视野缺损:肿瘤向上生长压迫视神经交叉时,可出现视力减退,逐渐发展可导致视野缺损,常见的有双颞侧偏盲等。
垂体功能减退表现:无功能性垂体瘤增大明显时,可压迫正常垂体组织,导致垂体激素分泌减少,出现相应靶腺功能减退表现,如甲状腺功能减退可表现为乏力、怕冷、皮肤干燥、食欲减退等;肾上腺皮质功能减退可出现乏力、消瘦、血压降低、低血糖等;性腺功能减退在男性表现为性欲减退、阳痿,女性表现为月经紊乱、闭经等。
脑垂体瘤的诊断方法
影像学检查
垂体磁共振成像(MRI):是诊断垂体瘤的重要影像学手段,可清晰显示垂体瘤的大小、位置、与周围组织的关系等,对于微腺瘤的诊断也有较高价值。
垂体CT:也可用于垂体瘤的辅助诊断,但不如MRI敏感。
实验室检查:检测垂体相关激素水平及靶腺激素水平,如泌乳素瘤患者泌乳素水平显著升高;生长激素瘤患者生长激素基础水平升高,且口服葡萄糖耐量试验生长激素不被抑制;促肾上腺皮质激素瘤患者促肾上腺皮质激素及皮质醇水平升高等,同时可检测甲状腺激素、性激素等靶腺激素水平来评估靶腺功能。
脑垂体瘤的治疗方法
手术治疗:是垂体瘤的主要治疗方法之一,通过经蝶窦手术或开颅手术切除肿瘤。经蝶窦手术创伤小,适用于大多数垂体瘤,尤其是微腺瘤;开颅手术主要用于肿瘤向鞍上广泛侵袭、经蝶窦手术难以切除的大腺瘤等情况。
药物治疗:对于某些功能性垂体瘤,药物治疗是重要的治疗手段。例如泌乳素瘤首选多巴胺激动剂(如溴隐亭等)治疗,可使泌乳素水平下降,肿瘤缩小;生长激素瘤可使用生长抑素类似物(如奥曲肽等)治疗,控制生长激素水平。
放射治疗:多用于手术残留、复发的垂体瘤患者,以及不能耐受手术的患者。放射治疗可以抑制肿瘤细胞的生长,但起效较慢,可能会引起垂体功能减退等不良反应。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患者在治疗及预后等方面可能存在差异。例如,儿童患者患脑垂体瘤时,生长激素瘤导致的巨人症会严重影响其生长发育,治疗上需要更关注对生长发育的影响;女性患者泌乳素瘤导致的闭经泌乳会影响生育等;有基础疾病的患者在选择治疗方案时需要综合评估基础疾病对治疗的影响等。对于特殊人群,如妊娠期发现垂体瘤,需要谨慎评估,因为手术可能导致流产等风险,药物治疗也要考虑对胎儿的影响,多学科协作制定个体化的治疗方案,以保障患者的健康和生活质量。