子宫内膜异位症的诊断包括详细采集病史、评估症状、体格检查、影像学检查及血清学检查等；治疗分为期待、药物和手术治疗，期待适用于无症状或轻微症状者，药物有非甾体抗炎药、口服避孕药等，手术包括保留生育、保留卵巢功能及根治性手术，治疗方案需个体化，还需关注患者心理及特殊人群情况。
一、子宫内膜异位症的诊断
（一）病史采集
详细询问患者的月经史、生育史、家族史等。例如，月经周期、经期持续时间、经量情况，是否有痛经及痛经的发生时间、程度、性质等，有无不孕史、流产史等。对于有家族成员患子宫内膜异位症的患者，需提高警惕。
（二）症状评估
1.痛经：多为继发性痛经且进行性加重，疼痛部位多为下腹部、腰骶部及盆腔中部，可放射至会阴、肛门或大腿。育龄期女性出现逐渐加重的痛经需考虑本病。
2.不孕：子宫内膜异位症患者不孕率较高，约40%-50%，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、盆腔粘连等因素有关。
3.月经异常：可表现为经量增多、经期延长或月经淋漓不尽等。
（三）体格检查
妇科检查时可发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方可触及痛性结节，一侧或双侧附件区可触及与子宫相连的囊性偏实不活动包块，有轻压痛。
（四）影像学检查
1.超声检查：是常用的检查方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿，表现为附件区无回声区，壁厚、粗糙，与周围组织粘连紧密等。经阴道超声对盆腔内异症的诊断敏感性和特异性较高。
2.磁共振成像（MRI）：对盆腔内异症病灶具有较高的诊断价值，能清晰显示病变的部位、范围和形态等，但价格相对较高，一般不作为首选。
（五）血清学检查
CA125是一种肿瘤标志物，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可升高，但多低于350U/mL，在诊断中可作为辅助参考指标，尤其对于中、重度子宫内膜异位症患者，CA125水平常升高更明显，但需注意与其他疾病引起的CA125升高相鉴别，如盆腔炎性疾病等。
二、子宫内膜异位症的治疗
（一）期待治疗
适用于无症状或症状轻微的患者，一般可每数月随访一次。对于年轻、有生育要求的患者，应密切监测病情变化，一旦怀孕，异位内膜病灶可能发生萎缩。但期待治疗期间若症状加重，应改用其他治疗方法。
（二）药物治疗
1.非甾体抗炎药：如布洛芬等，可缓解痛经等症状，通过抑制前列腺素的合成发挥作用，适用于轻度痛经的患者。
2.口服避孕药：通过抑制排卵，使子宫内膜萎缩，从而缓解痛经等症状，适用于有避孕需求且痛经的子宫内膜异位症患者。一般连续服用3-6个月。
3.孕激素：如甲地孕酮、炔诺酮等，可使异位内膜蜕膜化并萎缩，常用方法为持续服用6个月。长期使用孕激素可能会出现体重增加、水钠潴留等不良反应。
4.孕三烯酮：具有抗孕激素、抗雌激素和抗性腺效应，可使体内雌激素水平下降，导致异位内膜萎缩。常见不良反应有体重减轻、痤疮、阴道不规则流血等。
5.GnRH-a（促性腺激素释放激素激动剂）：通过抑制垂体分泌促性腺激素，导致卵巢分泌的雌激素显著下降，出现暂时性绝经，又称药物性卵巢切除。常用药物有亮丙瑞林、戈舍瑞林等。使用GnRH-a后可出现潮热、阴道干燥、骨质丢失等不良反应，一般建议使用不超过6个月，对于需要长期使用的患者，可加用雌激素反向添加治疗以预防骨质丢失等不良反应。
（三）手术治疗
1.保留生育功能手术：适用于有生育要求的年轻患者，尽可能保留子宫、一侧或双侧卵巢，至少保留部分卵巢组织。手术方式包括盆腔粘连松解术、异位病灶切除术、卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术等。术后复发率较高，约40%，因此术后应尽早怀孕或采用药物治疗以降低复发风险。
2.保留卵巢功能手术：适用于年龄在45岁以下且无生育要求、但希望保留卵巢功能的患者。手术切除盆腔内病灶及子宫，保留至少一侧卵巢或部分卵巢组织。术后需根据情况决定是否辅助药物治疗。
3.根治性手术：适用于年龄在45岁以上、无生育要求、病情严重的患者，手术切除子宫、双侧附件及盆腔内所有异位病灶。
对于不同年龄、生育需求、病情严重程度的患者，治疗方案的选择应个体化。例如，年轻有生育要求的患者，优先考虑保留生育功能的手术或药物治疗以促进生育；对于接近绝经年龄、症状严重的患者，可考虑根治性手术。同时，在治疗过程中需关注患者的心理状态，子宫内膜异位症患者常存在焦虑、抑郁等心理问题，应给予心理支持。对于特殊人群，如妊娠期合并子宫内膜异位症的患者，需谨慎选择治疗方式，以确保母婴安全；对于哺乳期患者，药物治疗需考虑对乳汁分泌及婴儿的影响等。
